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Articulo de referencia

SLC2A9

El transportador de glucosa facilitado de la familia 2 de transportadores de solutos es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC2A9 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este ge...

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El transportador de glucosa facilitado de la familia 2 de transportadores de solutos es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC2A9 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de transportadores de glucosa facilitadores SLC2A. Los miembros de esta familia desempeñan un papel importante en el mantenimiento de la homeostasis de la glucosa. La proteína codificada podría participar en el desarrollo y la supervivencia de los condrocitos en la matriz cartilaginosa. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. [ 7 ]

Recientemente también se ha descubierto que SLC2A9 transporta ácido úrico , y las variantes genéticas de este transportador se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar hiperuricemia , gota y enfermedad de Alzheimer . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000109667 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000005107 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Phay JE, Hussain HB, Moley JF (agosto de 2000). "Clonación y análisis de la expresión de un nuevo miembro de la familia de transportadores de glucosa facilitadores, SLC2A9 (GLUT9)". Genomics . 66 (2): 217–20 . doi : 10.1006/geno.2000.6195 . PMID 10860667 . 
  6. ↑ Manolescu AR, Augustin R, Moley K, Cheeseman C (agosto de 2007). "Un motivo hidrofóbico altamente conservado en el vestíbulo exofacial de las proteínas SLC2A transportadoras de fructosa actúa como un determinante crítico de su selectividad de sustrato" . Mol Membr Biol . 24 ( 5–6 ): 455–63 . doi : 10.1080/09687680701298143 . PMID 17710649. S2CID 35331716 .  
  7. 1 2 "SLC2A9 miembro 9 de la familia 2 de transportadores de solutos [ Homo sapiens (humano) ] " .
  8. ↑ Vitart V, Rudan I, Hayward C, et al. (2008). "SLC2A9 es un transportador de urato recientemente identificado que influye en la concentración de urato sérico, la excreción de urato y la gota". Nature Genetics . 40 (4): 437– 42. doi : 10.1038/ng.106 . PMID 18327257. S2CID 6720464 .   
  9. ↑ Döring A, Gieger C, Mehta D, et al. (2008). "SLC2A9 influye en las concentraciones de ácido úrico con efectos específicos de sexo pronunciados". Nature Genetics . 40 (4): 430– 6. doi : 10.1038/ng.107 . PMID 18327256 . S2CID 29751482 .   
  10. ↑ Hollingworth P, Sweet R, Sims R, et al. (2012). "Estudio de asociación de todo el genoma de la enfermedad de Alzheimer con síntomas psicóticos" . Molecular Psychiatry . 17 (12): 1316– 1327. doi : 10.1038/mp.2011.125 . PMC 3272435. PMID 22005930 .   

Lecturas adicionales

  • Doege H, Bocianski A, Joost HG, Schürmann A (2001). "Actividad y organización genómica del transportador de glucosa humano 9 (GLUT9), un nuevo miembro de la familia de facilitadores del transporte de azúcar expresados ​​predominantemente en el cerebro y los leucocitos" . Biochem . J. 350. Pt 3 (3): 771– 6. doi : 10.1042/0264-6021:3500771 . PMC 1221309. PMID 10970791 .  
  • Shikhman AR, Brinson DC, Valbracht J, Lotz MK (2001). "Regulación de citocinas del transporte facilitado de glucosa en condrocitos articulares humanos" . J. Immunol . 167 (12): 7001–8 . doi : 10.4049/jimmunol.167.12.7001 . PMID 11739520 . 
  • Mobasheri A, Neama G, Bell S, et  al. (2002). "Los condrocitos articulares humanos expresan tres isoformas facilitadoras del transportador de glucosa: GLUT1, GLUT3 y GLUT9". Biol celular. Int . 26 (3): 297– 300. doi : 10.1006/cbir.2001.0850 . PMID 11991658 . S2CID 34492031 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Richardson S, Neama G, Phillips T, et  al. (2003). "Caracterización molecular y clonación parcial de ADNc de transportadores de glucosa facilitadores expresados ​​en condrocitos articulares humanos; estimulación de la captación de 2-desoxiglucosa por IGF-I y secreción elevada de MMP-2 por privación de glucosa" . Osteoarthr. Cartil . 11 (2): 92– 101. doi : 10.1053/joca.2002.0858 . PMID 12554125 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Augustin R, Carayannopoulos MO, Dowd LO, et  al. (2004). "Identificación y caracterización de la proteína 9 similar al transportador de glucosa humano (GLUT9): el empalme alternativo altera el tráfico" . J. Biol. Chem . 279 (16): 16229–36 . doi : 10.1074/jbc.M312226200 . PMID 14739288 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .