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Articulo de referencia

Familia de transportadores de solutos 30, miembro 10

El miembro 10 de la familia 30 de transportadores de solutos es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC30A10 . [ 5 ] Función Este gen se expresa abundantement...

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El miembro 10 de la familia 30 de transportadores de solutos es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC30A10 . [ 5 ]

Función

Este gen se expresa abundantemente en el hígado y es inducible por el manganeso. Su proteína parece ser fundamental para mantener los niveles de manganeso y presenta mayor especificidad por este elemento que por el zinc. Las mutaciones con pérdida de función parecen dar lugar a un fenotipo pleomórfico, que incluye distonía y parkinsonismo de inicio en la edad adulta. Se han observado variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen. [Proporcionado por RefSeq, marzo de 2012].

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000196660 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026614 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: Solute carrier family 30 member 10" . Consultado el 3 de noviembre de 2017 .

Lecturas adicionales

  • Seve M, Chimienti F, Devergnas S, Favier A (2004). "Identificación y expresión in silico de genes de la familia SLC30: una estrategia de minería de datos de etiquetas de secuencias expresadas para la caracterización de la expresión tisular de transportadores de zinc" . BMC Genomics . 5 (1): 32. doi : 10.1186/1471-2164-5-32 . PMC 428573. PMID 15154973 .  
  • Wang L, McDonnell SK, Hebbring SJ, Cunningham JM, St Sauver J, Cerhan JR, Isaya G, Schaid DJ, Thibodeau SN (2008). " Polimorfismos en genes mitocondriales y riesgo de cáncer de próstata" . Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev . 17 (12): 3558– 66. doi : 10.1158/1055-9965.EPI-08-0434 . PMC 2750891. PMID 19064571 .  
  • Quadri M, Federico A, Zhao T, Breedveld GJ, Battisti C, Delnooz C, Severijnen LA, Di Toro Mammarella L, Mignarri A, Monti L, Sanna A, Lu P, Punzo F, Cossu G, Willemsen R, Rasi F, Oostra BA, van de Warrenburg BP, Bonifati V (2012). "Las mutaciones en SLC30A10 causan parkinsonismo y distonía con hipermanganesemia, policitemia y enfermedad hepática crónica" . Soy. J. hum. Genet . 90 (3): 467– 77. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.01.017 . PMC 3309204 . PMID 22341971 .  
  • Tuschl K, Clayton PT, Gospe SM, Gulab S, Ibrahim S, Singhi P, Aulakh R, Ribeiro RT, Barsottini OG, Zaki MS, Del Rosario ML, Dyack S, Price V, Rideout A, Gordon K, Wevers RA, Chong WK, Mills PB (2012). "Síndrome de cirrosis hepática, distonía, policitemia e hipermanganesemia causado por mutaciones en SLC30A10, un transportador de manganeso en humanos" . Am . J. Hum. Genet . 90 (3): 457– 66. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.01.018 . PMC 3309187. PMID 22341972 .  
  • Bosomworth HJ, Thornton JK, Coneyworth LJ, Ford D, Valentine RA (2012). "La función de eflujo, la expresión específica de tejidos y el tráfico intracelular del transportador de Zn ZnT10 indican funciones en la homeostasis del Zn en adultos" . Metallomics . 4 (8): 771–9 . doi : 10.1039/c2mt20088k . PMID 22706290 . 
  • DeWitt MR, Chen P, Aschner M (2013). "Eflujo de manganeso en el parkinsonismo: perspectivas a partir de mutaciones SLC30A10 recientemente caracterizadas" . Biochem . Biophys. Res. Commun . 432 (1): 1– 4. doi : 10.1016/j.bbrc.2013.01.058 . PMC 3594538. PMID 23357421 .  
  • Ribeiro RT, dos Santos-Neto D, Braga-Neto P, Barsottini OG (2013). "Manganismo heredado". Clin Neurol Neurocirugía . 115 (8): 1536– 8. doi : 10.1016/j.clineuro.2012.12.032 . PMID 23369405 . S2CID 5775675 .  
  • Bosomworth HJ, Adlard PA, Ford D, Valentine RA (2013). "Expresión alterada de ZnT10 en el cerebro con enfermedad de Alzheimer" . PLOS ONE . 8 (5) e65475. Bibcode : 2013PLoSO...865475B . doi : 10.1371/journal.pone.0065475 . PMC 3669266. PMID 23741496 .  
  • Fujishiro H, Yoshida M, Nakano Y, Himeno S (2014). "La interleucina-6 aumenta la acumulación de manganeso en células SH-SY5Y: implicaciones de la regulación positiva de ZIP14 y la regulación negativa de ZnT10". Metallomics . 6 (4): 944– 9. doi : 10.1039/c3mt00362k . PMID 24576911 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .