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Transportador de acetil-coenzima A 1

El transportador de acetil-coenzima A 1, también conocido como miembro 1 de la familia 33 de transportadores de solutos (SLC33A1), es una proteína que en humanos está codificada...

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El transportador de acetil-coenzima A 1, también conocido como miembro 1 de la familia 33 de transportadores de solutos (SLC33A1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC33A1 . [ 5 ]

Función

La proteína codificada por este gen es necesaria para la formación de gangliósidos O-acetilados (Ac) . Se predice que la proteína codificada contiene de 6 a 10 dominios transmembrana y un motivo de cremallera de leucina en el dominio transmembrana III. [ 5 ]

Importancia clínica

Se ha informado que los defectos en este gen causan paraplejia espástica autosómica dominante tipo 42 ( SPG42 ) en una familia china, pero no en pacientes similares de ascendencia europea. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000169359 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027822 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: Familia de transportadores de solutos 33 (transportador de acetil-CoA), miembro 1" .

Lecturas adicionales

  • Kanamori A, Nakayama J, Fukuda MN, Stallcup WB, Sasaki K, Fukuda M, Hirabayashi Y (abril de 1997). "Clonación por expresión y caracterización de un ADNc que codifica una nueva proteína de membrana necesaria para la formación de gangliósido O-acetilado: un transportador putativo de acetil-CoA" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (7): 2897– 902. Bibcode : 1997PNAS...94.2897K . doi : 10.1073/pnas.94.7.2897 . PMC 20294. PMID 9096318 .  
  • Jonas MC, Pehar M, Puglielli L (octubre de 2010). "AT-1 es el transportador de acetil-CoA de la membrana del RE y es esencial para la viabilidad celular" . Journal of Cell Science . 123 (Pt 19): 3378–88 . doi : 10.1242/jcs.068841 . PMC 2939804. PMID 20826464 .  
  • Schlipf NA, Beetz C, Schüle R, Stevanin G, Erichsen AK, Forlani S, Zaros C, Karle K, Klebe S, Klimpe S, Durr A, Otto S, Tallaksen CM, Riess O, Brice A, Bauer P, Schöls L (September 2010). "A total of 220 patients with autosomal dominant spastic paraplegia do not display mutations in the SLC33A1 gene (SPG42)". European Journal of Human Genetics. 18 (9): 1065–7. doi:10.1038/ejhg.2010.68. PMC 2987419. PMID 20461110.
  • Pehar M, Jonas MC, Hare TM, Puglielli L (August 2012). "SLC33A1/AT-1 protein regulates the induction of autophagy downstream of IRE1/XBP1 pathway". The Journal of Biological Chemistry. 287 (35): 29921–30. doi:10.1074/jbc.M112.363911. PMC 3436137. PMID 22787145.
  • Lin P, Li J, Liu Q, Mao F, Li J, Qiu R, Hu H, Song Y, Yang Y, Gao G, Yan C, Yang W, Shao C, Gong Y (December 2008). "A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42)". American Journal of Human Genetics. 83 (6): 752–9. doi:10.1016/j.ajhg.2008.11.003. PMC 2668077. PMID 19061983.
  • Huppke P, Brendel C, Kalscheuer V, Korenke GC, Marquardt I, Freisinger P, Christodoulou J, Hillebrand M, Pitelet G, Wilson C, Gruber-Sedlmayr U, Ullmann R, Haas S, Elpeleg O, Nürnberg G, Nürnberg P, Dad S, Møller LB, Kaler SG, Gärtner J (January 2012). "Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin". American Journal of Human Genetics. 90 (1): 61–8. doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.030. PMC 3257879. PMID 22243965.
  • Lin P, Mao F, Liu Q, Shao C, Yan C, Gong Y (May 2010). "Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG42) caused by SLC33A1 mutation in a Chinese kindred". Prenatal Diagnosis. 30 (5): 485–6. doi:10.1002/pd.2485. PMID 20306460. S2CID 6533085.
  • Hirabayashi Y, Kanamori A, Nomura KH, Nomura K (febrero de 2004). "La familia de transportadores de acetil-CoA SLC33". Archivo Pflügers . 447 (5): 760– 2. doi : 10.1007/s00424-003-1071-6 . PMID 12739170 . S2CID 21247182 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .