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Proteína transportadora de aminoácidos neutros y básicos rBAT

La proteína transportadora de aminoácidos neutros y básicos rBAT es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC3A1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las mutaciones en el gen SL...

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La proteína transportadora de aminoácidos neutros y básicos rBAT es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC3A1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Las mutaciones en el gen SLC3A1 están asociadas con la cistinuria .

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000138079 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024131 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Lee WS, Wells RG, Sabbag RV, Mohandas TK, Hediger MA (junio de 1993). "Clonación y localización cromosómica de un cDNA de riñón humano involucrado en el transporte de cistina, aminoácidos dibásicos y neutros" . J Clin Invest . 91 (5): 1959–1963 . doi : 10.1172/JCI116415 . PMC 288191. PMID 8486766 .  
  6. ↑ Endsley JK, Phillips JA, Hruska KA, Denneberg T, Carlson J, George AL (agosto de 1997). "Organización genómica de un gen transportador de cistina humano (SLC3A1) e identificación de nuevas mutaciones que causan cistinuria" . Kidney Int . 51 (6): 1893–1899 . doi : 10.1038/ki.1997.258 . PMID 9186880 . 
  7. ↑ "Gen Entrez: familia 3 de transportadores de solutos SLC3A1 (transportadores de cistina, aminoácidos dibásicos y neutros, activador del transporte de cistina, aminoácidos dibásicos y neutros), miembro 1" .

Lecturas adicionales

  • Pras E, Raben N, Golomb E, Arber N, Aksentijevich I, Schapiro JM, Harel D, Katz G, Liberman U, Pras M (1995). "Mutaciones en el gen transportador SLC3A1 en cistinuria" . Soy. J. Hum. Genet . 56 (6): 1297– 303. PMC 1801089 . PMID 7539209 .  
  • Calonge MJ, Volpini V, Bisceglia L, Rousaud F, de Sanctis L, Beccia E, Zelante L, Testar X, Zorzano A, Estivill X (1995). "Heterogeneidad genética en la cistinuria: el gen SLC3A1 está vinculado a la cistinuria tipo I pero no a la cistinuria tipo III" . Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 92 (21): 9667– 9671. Código bibliográfico : 1995PNAS...92.9667C . doi : 10.1073/pnas.92.21.9667 . PMC 40863 . PMID 7568194 .  
  • Gasparini P, Calonge MJ, Bisceglia L, Purroy J, Dianzani I, Notarangelo A, Rousaud F, Gallucci M, Testar X, Ponzone A (1995). "Genética molecular de la cistinuria: identificación de cuatro nuevas mutaciones y siete polimorfismos, y evidencia de heterogeneidad genética" . Soy. J. Hum. Genet . 57 (4): 781–8 . PMC 1801520 . PMID 7573036 .  
  • Miyamoto K, Katai K, Tatsumi S, Sone K, Segawa H, Yamamoto H, Taketani Y, Takada K, Morita K, Kanayama H (1995). "Mutaciones del gen transportador de aminoácidos básicos asociadas a la cistinuria" . Bioquímica. J.​ 310 (3): 951– 5. doi : 10.1042/bj3100951 . PMC 1135988 . PMID 7575432 .  
  • Bertran J, Werner A, Chillarón J, Nunes V, Biber J, Testar X, Zorzano A, Estivill X, Murer H, Palacín M (1993). "Clonación por expresión de un cDNA renal humano que induce el transporte de alta afinidad de L-cistina compartida con aminoácidos dibásicos en ovocitos de Xenopus" . J. Biol. Chem . 268 (20): 14842–9 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)82410-3 . hdl : 2445/181367 . PMID 7686906 . 
  • Busch AE, Herzer T, Waldegger S, Schmidt F, Palacin M, Biber J, et  al. (1994). "Corrientes dirigidas opuestas inducidas por el transporte de aminoácidos dibásicos y neutros en ovocitos de Xenopus que expresan la proteína rBAT" . J. Biol. Chem . 269 (41): 25581–6 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)47289-4 . PMID 7929260 . 
  • Calonge MJ, Nadal M, Calvano S, Testar X, Zelante L, Zorzano A, Estivill X, Gasparini P, Palacín M, Nunes V (1995). "Asignación del gen responsable de la cistinuria (rBAT) y de los marcadores D2S119 y D2S177 a 2p16 mediante hibridación fluorescente in situ". Tararear. Genet . 95 (6): 633– 6. doi : 10.1007/bf00209478 . PMID 7789946 . S2CID 60440459 .  
  • Calonge MJ, Gasparini P, Chillarón J, Chillón M, Gallucci M, Rousaud F, Zelante L, Testar X, Dallapiccola B, Di Silverio F (1994). "Cistinuria causada por mutaciones en rBAT, un gen implicado en el transporte de cistina". Nat. Genet . 6 (4): 420– 425. doi : 10.1038/ng0494-420 . PMID 8054986 . S2CID 6627286 .  
  • Ahmed A, Peter GJ, Taylor PM, Harper AA, Rennie MJ (1995). "Corrientes independientes de sodio de polaridad opuesta provocadas por aminoácidos neutros y catiónicos en ovocitos inyectados con cRNA transportador de aminoácidos neutros y básicos" . J. Biol. Chem . 270 (21): 8482– 8486. doi : 10.1074/jbc.270.15.8482 . PMID 7721744 . 
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Miyamoto K, Segawa H, Tatsumi S, Katai K, Yamamoto H, Taketani Y, Haga H, Morita K, Takeda E (1996). "Efectos del truncamiento de la región COOH-terminal de un transportador de aminoácidos básico y neutro independiente de Na + sobre el transporte de aminoácidos en ovocitos de Xenopus" . J. Biol. química . 271 (28): 16758– 16763. doi : 10.1074/jbc.271.28.16758 . PMID 8663184 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Ahmed A, Yao PC, Brant AM, Peter GJ, Harper AA (1997). "Transporte electrogénico de L-histidina en ovocitos de Xenopus laevis que expresan el transportador de aminoácidos neutros y básicos (NBAT)" . J. Biol. Chem . 272 ​​(1): 125– 130. doi : 10.1074/jbc.272.1.125 . PMID 8995237 . 
  • Rossier G, Meier C, Bauch C, Summa V, Sordat B, Verrey F, Kühn LC (2000). "LAT2, un nuevo transportador basolateral de aminoácidos asociado a 4F2hc/CD98 del riñón y el intestino" . J. Biol. Chem . 274 (49): 34948–34954 . doi : 10.1074/jbc.274.49.34948 . PMID 10574970 . 
  • Pfeiffer R, Loffing J, Rossier G, Bauch C, Meier C, Eggermann T, Loffing-Cueni D, Kühn LC, Verrey F (2000). "Transportador de aminoácidos heterodimérico luminal defectuoso en cistinuria" . Mol. Biol. Celúla . 10 (12): 4135– 47. doi : 10.1091/mbc.10.12.4135 . PMC 25748 . PMID 10588648 .  
  • Rajan DP, Huang W, Kekuda R, George RL, Wang J, Conway SJ, Devoe LD, Leibach FH, Prasad PD, Ganapathy V (2000). "Influencia diferencial de la cadena pesada 4F2 y la proteína relacionada con el transporte de aminoácidos b(0,+) en la afinidad del sustrato del transportador heteromérico de aminoácidos b(0,+)" . J. Biol. Chem . 275 (19): 14331– 14335. doi : 10.1074/jbc.275.19.14331 . PMID 10799513 . 
  • Mizoguchi K, Cha SH, Chairoungdua A, Kim DK, Shigeta Y, Matsuo H, Fukushima J, Awa Y, Akakura K, Goya T, Ito H, Endou H, Kanai Y (2001). "Transportador relacionado con la cistinuria humana: localización y caracterización funcional" . Int. Riñón . 59 (5): 1821-1833 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2001.0590051821.x . PMID 11318953 . 
  • Harnevik L, Fjellstedt E, Molbaek A, Tiselius HG, Denneberg T, Söderkvist P (2002). "Identificación de 12 nuevas mutaciones en el gen SLC3A1 en pacientes suecos con cistinuria". Tararear. Mutación . 18 (6): 516– 525. doi : 10.1002/humu.1228 . PMID 11748844 . S2CID 30914353 .  
  • Bauch C, Verrey F (2002). "Transportador heterodimérico apical de cistina y aminoácidos catiónicos expresado en células MDCK". Am. J. Physiol. Renal Physiol . 283 ( 1): F181–9. doi : 10.1152/ajprenal.00212.2001 . PMID 12060600. S2CID 20811615 .  
  • Fernández E, Carrascal M, Rousaud F, Abián J, Zorzano A, Palacín M, Chillarón J (2002). "El heterodímero rBAT-b(0,+)AT es el principal sistema de reabsorción apical de cistina en el riñón". Am. J. Physiol. Renal Physiol . 283 (3): F540–8. doi : 10.1152/ajprenal.00071.2002 . PMID 12167606 . 
  • Botzenhart E, Vester U, Schmidt C, Hesse A, Halber M, Wagner C, Lang F, Hoyer P, Zerres K, Eggermann T (2003). "Cistinuria en niños: distribución y frecuencias de mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9" . Int. Riñón . 62 (4): 1136– 1142. doi : 10.1111/j.1523-1755.2002.kid552.x . PMID 12234283 .