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Cotransportador electrogénico de bicarbonato de sodio 1

El cotransportador electrogénico de bicarbonato de sodio 1 , cotransportador de bicarbonato de sodio, es una proteína de transporte de membrana que en humanos está codificada po...

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El cotransportador electrogénico de bicarbonato de sodio 1 , cotransportador de bicarbonato de sodio, es una proteína de transporte de membrana que en humanos está codificada por el gen SLC4A4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Los cotransportadores de bicarbonato de sodio (NBC) median el movimiento acoplado de iones sodio y bicarbonato a través de la membrana plasmática de muchas células. Este es un proceso electrogénico con una estequiometría aparente de 3 iones bicarbonato por ion sodio. El cotransporte de bicarbonato de sodio está involucrado en la secreción/absorción de bicarbonato y la regulación del pH intracelular . Romero y Boron (1999) revisaron los NBC. Soleimani y Burnham (2000) revisaron los NBC y su regulación en estados fisiológicos y fisiopatológicos. [suministrado por OMIM] [ 7 ]

Importancia clínica

En el cerebro, el transportador de bicarbonato de sodio se expresa predominantemente en los astrocitos . [ 8 ] Estos pueden participar en la regulación del pH del espacio extracelular cerebral . [ 9 ] Algunas mutaciones en el gen se han asociado con la migraña hemipléjica familiar . [ 10 ] Otras mutaciones alteran el transporte de bicarbonato renal y causan acidosis tubular renal proximal . [ 11 ]

Variantes de empalme

NBCe1-A, también conocido como kNBC1 (se expresa principalmente en el riñón)

NBCe1-B, también conocido como pNBC1 (expresado en el páncreas y en otros lugares)

NBCe1-C (expresado en el cerebro)

Distribución

El producto del gen renal SLC4A4, NBCe1-A, se expresa específicamente en las membranas basolaterales del epitelio del túbulo proximal.

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000080493 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000060961 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Burnham CE, Amlal H, Wang Z, Shull GE, Soleimani M (agosto de 1997). "Clonación y expresión funcional de un cotransportador de Na+:HCO3- del riñón humano" . Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(31): 19111–19114 . doi : 10.1074/jbc.272.31.19111 . PMID 9235899 . 
  6. ↑ Abuladze N, Lee I, Newman D, Hwang J, Boorer K, Pushkin A, et al. (agosto de 1998). "Clonación molecular, localización cromosómica, distribución tisular y expresión funcional del cotransportador de bicarbonato de sodio pancreático humano" . Journal of Biological Chemistry . 273 (28): 17689– 17695. doi : 10.1074/jbc.273.28.17689 . PMID 9651366 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: SLC4A4 familia de transportadores de solutos 4, cotransportador de bicarbonato de sodio, miembro 4" .
  8. ↑ Theparambil SM, Hosford PS, Ruminot I, Kopach O, Reynolds JR, Sandoval PY, et al. (2020-10-08). " Los astrocitos regulan el pH extracelular del cerebro a través de un transporte de bicarbonato dependiente de la actividad neuronal" . Nature Communications . 11 (1): 5073. Bibcode : 2020NatCo..11.5073T . doi : 10.1038/s41467-020-18756-3 . ISSN 2041-1723 . PMC 7545092. PMID 33033238 .    
  9. ↑ Theparambil SM, Hosford PS, Ruminot I, Kopach O, Reynolds JR, Sandoval PY, et al. (2020-10-08). " Los astrocitos regulan el pH extracelular del cerebro a través de un transporte de bicarbonato dependiente de la actividad neuronal" . Nature Communications . 11 (1): 5073. Bibcode : 2020NatCo..11.5073T . doi : 10.1038/s41467-020-18756-3 . ISSN 2041-1723 . PMC 7545092. PMID 33033238 .    
  10. ↑ Suzuki M, Van Paesschen W, Stalmans I, Horita S, Yamada H, Bergmans BA, et al. (septiembre de 2010). "La expresión defectuosa en la membrana del cotransportador de Na(+)-HCO(3)(-) NBCe1 se asocia con la migraña familiar" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 107 (36): 15963– 15968. doi : 10.1073/pnas.1008705107 . PMC 2936614. PMID 20798035 .   
  11. ↑ Zhu Q, Kao L, Azimov R, Newman D, Liu W, Pushkin A, et al. (abril de 2010). "Ubicación topológica e importancia estructural de los residuos de NBCe1-A mutados en la acidosis tubular renal proximal" . Journal of Biological Chemistry . 285 (18): 13416– 13426. doi : 10.1074/jbc.M109.093286 . PMC 2859501. PMID 20197274 .   

Lecturas adicionales

  • Romero MF, Boron WF (1999). "Cotransportadores electrogénicos de Na+/HCO3-: clonación y fisiología". Annual Review of Physiology . 61 : 699–723 . doi : 10.1146/annurev.physiol.61.1.699 . PMID 10099707 . 
  • Soleimani M, Burnham CE (febrero de 2000). "Aspectos fisiológicos y moleculares del cotransportador Na+:HCO3- en procesos de salud y enfermedad" . Kidney International . 57 (2): 371–384 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.00857.x . PMID 10652014 . 
  • Choi I, Romero MF, Khandoudi N, Bril A, Boron WF (marzo de 1999). "Clonación y caracterización de una isoforma del cotransportador electrogénico humano Na+-HCO-3 (hhNBC)". The American Journal of Physiology . 276 (3): C576– C584. doi : 10.1152/ajpcell.1999.276.3.C576 . PMID 10069984. S2CID 23345395 .  
  • Igarashi T, Inatomi J, Sekine T, Cha SH, Kanai Y, Kunimi M, et  al. (noviembre de 1999). "Las mutaciones en SLC4A4 causan acidosis tubular renal proximal aislada permanente con anomalías oculares". Nature Genetics . 23 (3): 264– 266. doi : 10.1038/15440 . PMID 10545938. S2CID 547845 .  
  • Pushkin A, Yip KP, Clark I, Abuladze N, Kwon TH, Tsuruoka S, et  al. (dic. 1999). "Expresión de NBC3 en el conducto colector del conejo: colocalización con la H+-ATPasa vacuolar". The American Journal of Physiology . 277 (6): F974– F981. doi : 10.1152/ajprenal.1999.277.6.F974 . PMID 10600945. S2CID 4457223 .  
  • Park K, Hurley PT, Roussa E, Cooper GJ, Smith CP, Thevenod F, et  al. (enero de 2002). "Expresión de un cotransportador de bicarbonato de sodio en las glándulas salivales parótidas humanas". Archives of Oral Biology . 47 (1): 1– 9. doi : 10.1016/S0003-9969(01)00098-X . PMID 11743927 . 
  • Gross E, Hawkins K, Pushkin A, et  al. (dic. 2001). "La fosforilación de Ser982 en el cotransportador de bicarbonato de sodio kNBC1 cambia la estequiometría HCO3−: Na+ de 3:1 a 2:1 en células del túbulo proximal murino" . The Journal of Physiology . 537 (Pt 3): 659–665 . doi : 10.1113/jphysiol.2001.012956 . PMC 2278987. PMID 11744745 .  
  • Gross E, Pushkin A, Abuladze N, Fedotoff O, Kurtz I (noviembre de 2002). "Regulación de la función del cotransportador de bicarbonato de sodio kNBC1: papel de Asp986, Asp988 y la unión de kNBC1 a la anhidrasa carbónica II" . The Journal of Physiology . 544 (3): 679– 685. doi : 10.1113/jphysiol.2002.029777 . PMC 2290621. PMID 12411514 .  
  • Tatishchev S, Abuladze N, Pushkin A, Newman D, Liu W, Weeks D, et  al. (enero de 2003). "Identificación de la topografía de membrana del cotransportador electrogénico de bicarbonato de sodio pNBC1 mediante transcripción/traducción in vitro". Biochemistry . 42 (3): 755–765 . doi : 10.1021/bi026826q . PMID 12534288 . 
  • Gross E, Fedotoff O, Pushkin A, Abuladze N, Newman D, Kurtz I (junio de 2003). "Modulación de la función de pNBC1 inducida por fosforilación: funciones distintas para los extremos amino y carboxilo" . The Journal of Physiology . 549 (Pt 3): 673–682 . doi : 10.1113/jphysiol.2003.042226 . PMC 2342979. PMID 12730338 .  
  • Sun XC, Bonanno JA (septiembre de 2003). "Identificación y clonación del cotransportador Na/HCO(3-) (NBC) en el endotelio corneal humano" . Experimental Eye Research . 77 (3): 287–295 . doi : 10.1016/S0014-4835(03)00150-7 . PMC 4106483. PMID 12907161 .  
  • Yamada H, Yamazaki S, Moriyama N, Hara C, Horita S, Enomoto Y, et  al. (octubre de 2003). "Localización de variantes de NBC-1 en riñón humano y carcinoma de células renales". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 310 (4): 1213– 1218. doi : 10.1016/j.bbrc.2003.09.147 . PMID 14559244 . 
  • Alvarez BV, Loiselle FB, Supuran CT, Schwartz GJ, Casey JR (octubre de 2003). "Interacción extracelular directa entre la anhidrasa carbónica IV y el cotransportador humano de sodio/bicarbonato NBC1". Biochemistry . 42 (42): 12321– 12329. doi : 10.1021/bi0353124 . PMID 14567693 . 
  • Becker HM, Deitmer JW (julio de 2004). "Dependencia del voltaje del amortiguamiento de H+ mediado por el cotransporte de bicarbonato de sodio expresado en ovocitos de Xenopus" . Journal of Biological Chemistry . 279 (27): 28057– 28062. doi : 10.1074/jbc.M402401200 . PMID 15123668 . 
  • Pushkin A, Abuladze N, Gross E, Newman D, Tatishchev S, Lee I, et  al. (agosto de 2004). " Mecanismo molecular de la interacción kNBC1—anhidrasa carbónica II en células del túbulo proximal" . The Journal of Physiology . 559 (Pt 1): 55– 65. doi : 10.1113/jphysiol.2004.065110 . PMC 1665076. PMID 15218065 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .