Articulo de referencia

Cotransportador electrogénico de bicarbonato de sodio 4

El cotransportador electrogénico de bicarbonato de sodio 4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC4A5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica un miem...

El cotransportador electrogénico de bicarbonato de sodio 4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC4A5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de cotransportadores de bicarbonato de sodio (NBC), que forma parte de la superfamilia de transportadores de bicarbonato. Los cotransportadores de bicarbonato de sodio participan en la regulación del pH intracelular y en el transporte electroneutro o electrogénico de bicarbonato de sodio. Se cree que esta proteína es una proteína de membrana integral. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen, pero no se ha determinado la validez biológica de algunas variantes. [ 7 ]

Importancia clínica

Este gen humano ha sido identificado como un gen de susceptibilidad a la hipertensión basándose en la asociación de polimorfismos de un solo nucleótido con los niveles de presión arterial (PA) y el estado de hipertensión. [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000188687 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000068323 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. Pushkin A, Abuladze N, Newman D, Lee I, Xu G, Kurtz I (noviembre de 2000). "Clonación, caracterización y asignación cromosómica de NBC4, un nuevo miembro de la familia de cotransportadores de bicarbonato de sodio". Biochim Biophys Acta . 1493 ( 1–2 ): 215–8 . doi : 10.1016/S0167-4781(00)00149-4 . PMID 10978526 . 
  6. Pushkin A, Abuladze N, Newman D, Lee I, Xu G, Kurtz I (marzo de 2001). "Dos variantes C-terminales de NBC4, un nuevo miembro de la familia de cotransportadores de bicarbonato de sodio: clonación, caracterización y localización". IUBMB Life . 50 (1): 13–9 . doi : 10.1080/15216540050176539 . PMID 11087115. S2CID 43332428 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: SLC4A5 familia de transportadores de solutos 4, cotransportador de bicarbonato de sodio, miembro 5" .
  8. Gröger N, Vitzthum H, Fröhlich H, Krüger M, Ehmke H, Braun T, Boettger T (marzo de 2012). "La mutación dirigida de SLC4A5 induce hipertensión arterial y acidosis metabólica renal" . Hum. Mol. Genet . 21 (5): 1025–36 . doi : 10.1093/hmg/ddr533 . PMID 22082831 . 

Lecturas adicionales

  • Soleimani M, Burnham CE (2002). "Cotransportadores de Na+:HCO(3-) (NBC): clonación y caracterización". J. Membr. Biol . 183 (2): 71– 84. doi : 10.1007/s00232-001-0055-8 . PMID 11562789 . S2CID 26570876 .  
  • Hunt SC, Xin Y, Wu LL, Cawthon RM, Coon H, Hasstedt SJ, Hopkins PN (2006). "Los polimorfismos del cotransportador de bicarbonato de sodio se asocian con la presión arterial basal y a los 10 años de seguimiento" . Hypertension . 47 (3): 532– 6. doi : 10.1161/01.HYP.0000196949.26088.3c . PMID 16365189 . 
  • Xu J, Wang Z, Barone S, Petrovic M, Amlal H, Conforti L, Petrovic S, Soleimani M (2003). "Expresión del cotransportador Na+-HCO-3 NBC4 en el riñón de rata y caracterización de una nueva variante de NBC4". Am. J. Physiol. Renal Physiol . 284 (1): F41–50. doi : 10.1152/ajprenal.00055.2002 . PMID 12388414 . 
  • Pushkin A, Abuladze N, Newman D, Tatishchev S, Kurtz I (2002). "Organización genómica del locus DCTN1-SLC4A5 que codifica tanto NBC4 como p150(Glued)". Cytogenet . Cell Genet . 95 ( 3–4 ): 163–8 . doi : 10.1159/000059340 . PMID 12063394. S2CID 46587599 .  
  • Sassani P, Pushkin A, Gross E, Gomer A, Abuladze N, Dukkipati R, Carpenito G, Kurtz I (2002). "Caracterización funcional de NBC4: un nuevo cotransportador electrogénico de sodio-bicarbonato". Am. J. Physiol., Cell Physiol . 282 (2): C408–16. doi : 10.1152/ajpcell.00409.2001 . PMID 11788353 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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