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Articulo de referencia

SLC52A3

El transportador de solutos de la familia 52 (transportador de riboflavina), miembro 3 , anteriormente conocido como marco de lectura abierto 54 del cromosoma 20 y transportador...

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El transportador de solutos de la familia 52 (transportador de riboflavina), miembro 3 , anteriormente conocido como marco de lectura abierto 54 del cromosoma 20 y transportador de riboflavina 2 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC52A3 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Es probable que este locus codifique una proteína transmembrana que podría funcionar como transportador de riboflavina . [ 5 ] [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este locus se han asociado con la enfermedad de Fazio-Londe y el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere . [ 7 ] [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000101276 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027463 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: marco de lectura abierto 54 del cromosoma 20" .
  6. 1 2 Yamamoto S, Inoue K, Ohta KY, Fukatsu R, Maeda JY, Yoshida Y, Yuasa H (abril de 2009). "Identificación y caracterización funcional del transportador de riboflavina 2 de rata" . J. Biochem . 145 (4): 437–43 . doi : 10.1093/jb/mvn181 . PMID 19122205 . 
  7. ↑ Green P, Wiseman M, Crow YJ, Houlden H, Riphagen S, Lin JP, Raymond FL, Childs AM, Sheridan E, Edwards S, Josifova DJ (marzo de 2010). "El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, una parálisis pontobulbar con sordera, es causado por mutaciones en c20orf54" . Am . J. Hum. Genet . 86 (3): 485–9 . doi : 10.1016/j.ajhg.2010.02.006 . PMC 2833371. PMID 20206331 .  
  8. ^ Johnson JO, Gibbs JR, Van Maldergem L, Houlden H, Singleton AB (octubre de 2010). "Secuenciación del exoma en el síndrome de Brown-Vialetto-van Laere" . Soy. J. Hum. Genet . 87 (4): 567–9 , respuesta del autor 569–70. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.05.021 . PMC 2948797 . PMID 20920669 .  

Lecturas adicionales

  • Fujimura M, Yamamoto S, Murata T, Yasujima T, Inoue K, Ohta KY, Yuasa H (2010). "Características funcionales del ortólogo humano del transportador de riboflavina 2 y expresión sensible a la riboflavina de su ortólogo de rata en el intestino delgado indican su participación en la absorción de riboflavina" . J. Nutr . 140 (10): 1722–7 . doi : 10.3945/jn.110.128330 . PMID 20724488 . 
  • Wang LD, Zhou FY, Li XM, Sun LD, Song X, Jin Y, Li JM, Kong GQ, Qi H, Cui J, Zhang LQ, Yang JZ, Li JL, Li XC, Ren JL, Liu ZC, Gao WJ, Yuan L, Wei W, Zhang YR, Wang WP, Sheyhidin I, Li F, Chen BP, Ren SW, Liu B, Li D, Ku JW, Fan ZM, Zhou SL, Guo ZG, Zhao XK, Liu N, Ai YH, Shen FF, Cui WY, Song S, Guo T, Huang J, Yuan C, Huang J, Wu Y, Yue WB, Feng CW, Li HL, Wang Y, Tian JY, Lu Y, Yuan Y, Zhu WL, Liu M, Fu WJ, Yang X, Wang HJ, Han SL, Chen J, Han M, Wang HY, Zhang P, Li XM, Dong JC, Xing GL, Wang R, Guo M, Chang ZW, Liu HL, Guo L, Yuan ZQ, Liu H, Lu Q, Yang LQ, Zhu FG, Yang XF, Feng XS, Wang Z, Li Y, Gao SG, Qige Q, Bai LT, Yang WJ, Lei GY, Shen ZY, Chen LQ, Li EM, Xu LY, Wu ZY, Cao WK, Wang JP, Bao ZQ, Chen JL, Ding GC, Zhuang X, Zhou YF, Zheng HF, Zhang Z, Zuo XB, Dong ZM, Fan DM, He X, Wang J, Zhou Q, Zhang QX, Jiao XY, Lian SY, Ji AF, Lu XM, Wang JS, Chang FB, Lu CD, Chen ZG, Miao JJ, Fan ZL, Lin RB, Liu TJ, Wei JC, Kong QP, Lan Y, Fan YJ, Gao FS, Wang TY, Xie D, Chen SQ, Yang WC, Hong JY, Wang L, Qiu SL, Cai ZM, Zhang XJ (2010). " Estudio de asociación de todo el genoma del carcinoma de células escamosas esofágicas en sujetos chinos identifica loci de susceptibilidad en PLCE1 y C20orf54". Nat. Genet . 42 (9): 759– 63. doi : 10.1038/ng.648 . PMID 20729853. S2CID 2155117 .  
  • Lamesch P, Li N, Milstein S, Fan C, Hao T, Szabo G, Hu Z, Venkatesan K, Bethel G, Martin P, Rogers J, Lawlor S, McLaren S, Dricot A, Borick H, Cusick ME, Vandenhaute J, Dunham I, Hill DE, Vidal M (2007). "hORFeome v3.1: un recurso de marcos de lectura abiertos humanos que representan más de 10 000 genes humanos" . Genomics . 89 ( 3): 307–15 . doi : 10.1016/j.ygeno.2006.11.012 . PMC 4647941. PMID 17207965 .  
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K, Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2005). "Secuencia de señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de membrana o de secreción de bibliotecas de ADNc cubiertas con oligos" . Res. ADN . 12 (2): 117– 26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Res del genoma . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .  
  • Green P, Wiseman M, Crow YJ, Houlden H, Riphagen S, Lin JP, Raymond FL, Childs AM, Sheridan E, Edwards S, Josifova DJ (2010). "El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, una parálisis pontobulbar con sordera, es causado por mutaciones en c20orf54" . Am . J. Hum. Genet . 86 (3): 485–9 . doi : 10.1016/j.ajhg.2010.02.006 . PMC 2833371. PMID 20206331 .