Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Transportador de creatina 1 dependiente de sodio y cloruro

El transportador de creatina dependiente de sodio y cloruro 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC6A8 . [ 5 ] [ 6 ] Importancia clínica Las mutaciones d...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El transportador de creatina dependiente de sodio y cloruro 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC6A8 . [ 5 ] [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen SLC6A8 pueden causar el síndrome de deficiencia cerebral de creatina 1 .

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000130821 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000019558 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Gregor P, Nash SR, Caron MG, Seldin MF, Warren ST (julio de 1995). "Asignación del gen transportador de creatina (SLC6A8) al cromosoma humano Xq28 telomérico a G6PD" . Genomics . 25 (1): 332–3 . doi : 10.1016/0888-7543(95)80155-F . PMID 7774949 . 
  6. ↑ "SLC6A8 transportador de solutos familia 6 miembro 8 [ Homo sapiens (humano) ] " .

Lecturas adicionales

  • Barnwell LF, Chaudhuri G, Townsel JG (1995). "Clonación y secuenciación de un ADNc que codifica un nuevo miembro de la familia de transportadores de neurotransmisores GABA/noradrenalina del cerebro humano". Gene . 159 (2): 287–8 . doi : 10.1016/0378-1119(95)00104-E . PMID 7622069 . 
  • Sora I, Richman J, Santoro G, et  al. (1994). "Clonación y expresión de un transportador de creatina humano". Biochem. Biophys. Res. Commun . 204 (1): 419– 27. Bibcode : 1994BBRC..204..419S . doi : 10.1006/bbrc.1994.2475 . PMID 7945388 . 
  • Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, et  al. (1994). "Clonación, caracterización farmacológica y localización genómica del transportador de creatina humano". Recept. Channels . 2 (2): 165– 74. PMID 7953292 . 
  • Iyer GS, Krahe R, Goodwin LA, et  al. (1996). "Identificación de un gen transportador de creatina expresado en testículos en 16p11.2 y confirmación del locus ligado al cromosoma X en Xq28". Genomics . 34 (1): 143– 6. doi : 10.1006/geno.1996.0254 . PMID 8661037 . 
  • Sandoval N, Bauer D, Brenner V, et  al. (1996). "La organización genómica de un gen transportador de creatina humano (CRTR) ubicado en Xq28". Genomics . 35 (2): 383– 5. doi : 10.1006/geno.1996.0373 . PMID 8661155 . 
  • Grunau C, Hindermann W, Rosenthal A (2000). "Análisis de metilación a gran escala del ADN genómico humano revela diferencias específicas de tejido entre los perfiles de metilación de genes y pseudogenes". Hum. Mol. Genet . 9 (18): 2651–63 . doi : 10.1093/hmg/9.18.2651 . PMID 11063724 . 
  • Salomons GS, van Dooren SJ, Verhoeven NM, et  al. (2001). "Defecto del gen transportador de creatina ligado al cromosoma X (SLC6A8): un nuevo síndrome de deficiencia de creatina" . Soy. J. hum. Genet . 68 (6): 1497– 500. doi : 10.1086/320595 . PMC 1226136 . PMID 11326334 .  
  • Hahn KA, Salomons GS, Tackels-Horne D, et  al. (2002). "El retraso mental ligado al cromosoma X con convulsiones y manifestaciones de portador es causado por una mutación en el gen del transportador de creatina (SLC6A8) ubicado en Xq28" . Am . J. Hum. Genet . 70 (5): 1349– 56. doi : 10.1086/340092 . PMC 447610. PMID 11898126 .  
  • Bizzi A, Bugiani M, Salomons GS, et  al. (2002). "Síndrome de deficiencia de creatina ligado al cromosoma X: una nueva mutación en el gen transportador de creatina SLC6A8". Ann . Neurol . 52 (2): 227– 31. doi : 10.1002/ana.10246 . PMID 12210795. S2CID 6557065 .  
  • Wang W, Shang LH, Jacobs DO (2002). "La proteína reguladora del complemento CD59 implica la fosforilación de tirosina relacionada con c-SRC del transportador de creatina en el músculo esquelético durante la sepsis". Surgery . 132 (2): 334–40 . doi : 10.1067/msy.2002.125312 . PMID 12219031 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Rosenberg EH, Almeida LS, Kleefstra T, et  al. (2004). "Alta prevalencia de deficiencia de SLC6A8 en retraso mental ligado al cromosoma X" . Am . J. Hum. Genet . 75 (1): 97– 105. doi : 10.1086/422102 . PMC 1182013. PMID 15154114 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Shojaiefard M, Christie DL, Lang F (2006). "Estimulación del transportador de creatina SLC6A8 por las proteínas quinasas SGK1 y SGK3". Biochem. Biophys. Res. Commun . 334 (3): 742– 6. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.06.164 . PMID 16036218 . 
  • Dodd JR, Christie DL (2005). "Accesibilidad de la cisteína sustituida del tercer dominio transmembrana del transportador de creatina: definición de una vía de transporte" . J. Biol. Chem . 280 (38): 32649–54 . doi : 10.1074/jbc.M506723200 . PMID 16049011 . 
  • Schiaffino MC, Bellini C, Costabello L, et  al. (2006). "Deficiencia del transportador de creatina ligada al cromosoma X: descripción clínica de un paciente con una nueva mutación del gen SLC6A8". Neurogenetics . 6 ( 3): 165– 8. doi : 10.1007/s10048-005-0002-4 . PMID 16086185. S2CID 3045047 .  
  • Clark AJ, Rosenberg EH, Almeida LS, et  al. (2006). "Mutaciones del transportador de creatina ligado al cromosoma X (SLC6A8) en aproximadamente el 1% de los varones con retraso mental de etiología desconocida". Hum . Genet . 119 (6): 604–10 . doi : 10.1007/s00439-006-0162-9 . PMID 16738945. S2CID 24863202 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre síndromes de deficiencia de creatina

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .