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Articulo de referencia

SLITRK6

La proteína 6 similar a SLIT y NTRK es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLITRK6 . [ 5 ] [ 6 ] Función Los miembros de la familia SLITRK, como SLITRK6, son ...

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La proteína 6 similar a SLIT y NTRK es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLITRK6 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Los miembros de la familia SLITRK, como SLITRK6, son proteínas de membrana integrales con dos dominios de repetición ricos en leucina (LRR) N-terminales similares a los de las proteínas SLIT (véase SLIT1 ). La mayoría de las SLITRK, incluida SLITRK6, también poseen regiones C-terminales que comparten homología con los receptores de neurotrofinas (véase NTRK1 ). Las SLITRK se expresan predominantemente en tejidos neurales y presentan actividad moduladora de neuritas. [ 5 ] [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en SLITRK6 causan miopía alta y sordera en humanos y ratones. [ 7 ]

Como objetivo farmacológico

La proteína es el objetivo del conjugado anticuerpo-fármaco ASG-15ME, que se encuentra en ensayos clínicos de fase 1 para el cáncer urotelial . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000184564 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000045871 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Aruga J, Yokota N, Mikoshiba K (octubre de 2003). "Genes de la familia SLITRK humana: organización genómica y perfil de expresión en tejido cerebral normal y tumoral cerebral". Gene . 315 : 87–94 . doi : 10.1016/S0378-1119(03)00715-7 . PMID 14557068 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: SLITRK6 Familia SLIT y similar a NTRK, miembro 6" .
  7. ^ Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D, Kokotas H, Moore-Barton HL, Sakoori K, Ota M, Odaka YS, Foster J, Cengiz FB, Tokgoz-Yilmaz S, Tekeli O, Grigoriadou M, Petersen MB, Sreekantan-Nair A, Gurtz K, Xia XJ, Pandya A, Patton MA, Young JI, Aruga J, Crosby AH (2013). "Las mutaciones de SLITRK6 provocan miopía y sordera en humanos y ratones" . J.Clin. Invertir . 123 (5): 2094–102.doi : 10.1172 / JCI65853 . PMC 3635725 . PMID 23543054 .  
  8. ↑ Seattle Genetics y Agensys, filial de Astellas (octubre de 2016). "Análisis intermedio de un ensayo de escalada de dosis de fase 1 de ASG-22CE (ASG-22ME; enfortumab vedotin), un conjugado anticuerpo-fármaco (ADC) en pacientes con cáncer urotelial metastásico" . Resumen del póster n.° 788P, Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO), Copenhague .

Lecturas adicionales

  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanos: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas" . Res del genoma . 11 (3): 422– 35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .  
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (2004). "De ORFeome a la biología: un canal de genómica funcional" . Res del genoma . 14 (10B): 2136– 44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .  
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (2006). «La base de datos LIFEdb en 2006» . Ácidos nucleicos Res . 34 (Problema de la base de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .