SMAD6

El miembro 6 de la familia SMAD , también conocido como SMAD6 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SMAD6 . ^{[ 5 ]}

SMAD6 es una proteína que, como su nombre indica, es un homólogo del gen de Drosophila " mothers against decapentaplegic ". Pertenece a la familia de proteínas SMAD , que a su vez pertenece a la superfamilia de moduladores TGFβ . Al igual que muchos otros miembros de la familia TGFβ, SMAD6 participa en la señalización celular . Actúa como regulador de la actividad de la familia TGFβ (como las proteínas morfogenéticas óseas ) al competir con SMAD4 e impedir la transcripción de los productos génicos de SMAD4 . Se conocen dos isoformas de esta proteína.

Las proteínas SMAD son homólogas tanto de la proteína MAD (Mothers against decapentaplegic) de Drosophila como de la proteína SMA de C. elegans . El nombre es una combinación de ambas. Durante la investigación con Drosophila , se descubrió que una mutación en el gen MAD de la madre reprimía el gen decapentaplegic en el embrión. La frase "Mothers against" (Madres contra) se añadió como una parodia humorística de organizaciones que se oponen a diversas causas, como Madres contra la Conducción bajo los Efectos del Alcohol (MADD), y se basa en la tradición de este tipo de nombres inusuales dentro de la comunidad de investigación genética. ^{[ 6 ]}

Las mutaciones heterocigotas dañinas en SMAD6 son la causa genética más frecuente de craneosinostosis no sindrómica identificada hasta la fecha. ^{[ 7 ]}

Se ha demostrado que el homólogo 6 de Mothers against decapentaplegic interactúa con:

• HOXC8 , ^{[ 8 ]}
• MAP3K7 , ^{[ 9 ] [ 10 ]}
• Madres contra el homólogo decapentapléjico 7 , ^{[ 11 ]}
• PIAS4 , ^{[ 12 ]} y
• CORREA . ^{[ 13 ]}