SMN2

La supervivencia de la neurona motora 2 ( SMN2 ) es un gen que codifica la proteína SMN (completa y truncada) en humanos. ^[5]^[6]

Gene

El gen SMN2 es parte de una duplicación invertida de 500 kb en el cromosoma 5q13. Esta región duplicada contiene al menos cuatro genes y elementos repetitivos que la hacen propensa a reordenamientos y deleciones. La repetitividad y complejidad de la secuencia también han causado dificultades para determinar la organización de esta región genómica. Las copias teloméricas ( SMN1 ) y centroméricas ( SMN2 ) de este gen son casi idénticas y codifican la misma proteína. La diferencia de secuencia crítica entre los dos genes es un único nucleótido en el exón 7, que se cree que es un potenciador del empalme de exones . La sustitución de nucleótidos en SMN2 da como resultado que alrededor del 80-90% de sus transcripciones sean una proteína truncada, inestable y sin función biológica (Δ7SMN) y solo el 10-20% de sus transcripciones sean proteínas de longitud completa (fl-SMN). ^{[ cita requerida ]}

Cabe señalar que los nueve exones de las copias teloméricas y centroméricas se designan históricamente como exón 1, 2a, 2b y 3 a 8. Se cree que los eventos de conversión génica pueden involucrar a los dos genes, lo que lleva a una cantidad variable de copias de cada gen. ^[6]

Importancia clínica

Si bien las mutaciones en la copia telomérica están asociadas con la atrofia muscular espinal , las mutaciones en este gen, la copia centromérica, no provocan la enfermedad. Este gen puede ser un modificador de la enfermedad causada por la mutación en la copia telomérica. ^{[ cita requerida ]}

Referencias

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Lectura adicional

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