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Polipéptido N de la ribonucleoproteína nuclear pequeña

La proteína N asociada a la ribonucleoproteína nuclear pequeña es una proteína que en humanos está codificada por el gen SNRPN . [ 4 ] [ 5 ] La proteína codificada por este gen ...

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La proteína N asociada a la ribonucleoproteína nuclear pequeña es una proteína que en humanos está codificada por el gen SNRPN . [ 4 ] [ 5 ]

La proteína codificada por este gen es un polipéptido de un complejo de ribonucleoproteína nuclear pequeña y pertenece a la familia snRNP SMB/SMN. La proteína participa en el procesamiento del pre-ARNm, posiblemente en eventos de empalme alternativo específicos de tejido . Aunque se cree que las snRNP individuales reconocen secuencias de ácidos nucleicos específicas mediante el apareamiento de bases ARN-ARN, se desconoce la función específica de este miembro de la familia. La proteína se origina a partir de un transcrito bicistrónico que también codifica una proteína identificada como el marco de lectura corriente arriba de SNRPN (SNURF). Se han identificado múltiples sitios de inicio de la transcripción y se produce un extenso empalme alternativo en la región 5' no traducida. Se han descrito variantes de empalme adicionales, pero no se han determinado las secuencias de los transcritos completos. La región 5' UTR de este gen se ha identificado como un centro de impronta. El empalme alternativo o la deleción causada por un evento de translocación en esta región de expresión paterna es responsable del síndrome de Prader-Willi debido a una falla en el cambio de impronta parental. [ 5 ]

La metilación de SNRPN se utiliza para detectar la disomía uniparental del cromosoma 15. [ 6 ] Después de que la hibridación fluorescente in situ haya confirmado la presencia de SNRPN o UBE3A (un gen vecino que también está improntado), la prueba de metilación (de SNRPN) puede revelar si el paciente tiene disomía uniparental. SNRPN está metilado de forma materna (silenciado). [ 7 ] UBE3A parece estar metilado de forma paterna (silenciado).

Referencias

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  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Schmauss C, Brines ML, Lerner MR (mayo de 1992). "El gen que codifica la proteína N asociada a la ribonucleoproteína nuclear pequeña se expresa en altos niveles en las neuronas" . J Biol Chem . 267 (12): 8521–9 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)42475-1 . PMID 1533223 . 
  5. 1 2 "Gen Entrez: SNRPN polipéptido N de ribonucleoproteína nuclear pequeña" .
  6. ↑ White HE, Durston VJ, Harvey JF, Cross NC (2006). "Análisis cuantitativo de la metilación del gen SNRPN (corrección de SRNPN) mediante pirosecuenciación como prueba diagnóstica para el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman" . Clin. Chem . 52 (6): 1005–13 . doi : 10.1373/clinchem.2005.065086 . PMID 16574761 . 
  7. ↑ Zeschnigk M, Schmitz B, Dittrich B, Buiting K, Horsthemke B, Doerfler W (1997). "Segmentos improntados en el genoma humano: diferentes patrones de metilación del ADN en la región del síndrome de Prader-Willi/Angelman determinados mediante el método de secuenciación genómica" . Hum. Mol. Genet . 6 (3): 387– 95. doi : 10.1093/hmg/6.3.387 . PMID 9147641 . 

Lecturas adicionales

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  • Rokeach LA, Jannatipour M, Haselby JA, Hoch SO (1989). "Estructura primaria de un polipéptido de ribonucleoproteína nuclear pequeña humana deducida mediante análisis de ADNc" . J. Biol. Chem . 264 (9): 5024–30 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)83693-6 . PMID 2522449 . 
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