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Articulo de referencia

Sintrofina, alfa 1

La alfa-1-sintrofina es una proteína que en humanos está codificada por el gen SNTA1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La alfa-1-sintrofina es una proteína adaptadora transductora de señales ...

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La alfa-1-sintrofina es una proteína que en humanos está codificada por el gen SNTA1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La alfa-1-sintrofina es una proteína adaptadora transductora de señales y sirve como andamiaje para diversas moléculas de señalización. La alfa-1-sintrofina contiene un dominio PDZ , dos dominios de homología de Pleckstrina y un dominio "único de sintrofina".

Función

La distrofina es una proteína citoesquelética grande, con forma de varilla, que se encuentra en la superficie interna de las fibras musculares. La distrofina está ausente en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y presente en cantidades reducidas en pacientes con distrofia muscular de Becker. La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana periférica que se encuentra asociada con la distrofina y proteínas relacionadas con la distrofina. Este gen pertenece a la familia de genes de la sintrofina, que contiene al menos otros dos genes estructuralmente relacionados. [ 7 ] Se ha informado que el dominio PDZ de la sintrofina-α1 (SNTA1), la isoforma más abundante en el corazón, se une al dominio C-terminal de los canales de sodio dependientes de voltaje cardíacos murinos (SkM2), lo que provoca una alteración en la actividad del canal iónico que conduce al síndrome de QT largo . [ 8 ] [ 9 ]

Interacciones

Se ha demostrado que la sintrofina alfa 1 interactúa con la distrofina , [ 5 ] [ 10 ] [ 11 ] Nav1.1 [ 11 ] y Nav1.5 , [ 11 ] y la acuaporina 4. [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000101400 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027488 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (marzo de 1996). "Los tres genes de sintrofina humana se expresan en diversos tejidos, tienen ubicaciones cromosómicas distintas y cada uno se une a la distrofina y sus parientes" . J Biol Chem . 271 (5): 2724–30 . doi : 10.1074/jbc.271.5.2724 . PMID 8576247 . 
  6. ↑ Castelló A, Brochériou V, Chafey P, Kahn A, Gilgenkrantz H (junio de 1996). "Caracterización de la interacción distrofina-sintrofina mediante el sistema de doble híbrido en levadura" . FEBS Lett . 383 ( 1–2 ): 124–8 . doi : 10.1016/0014-5793(96)00214-1 . PMID 8612778. S2CID 27278535 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: sintrofina SNTA1, alfa 1 (proteína A1 asociada a la distrofina, 59 kDa, componente ácido)" .
  8. ↑ Wu G, Ai T, Kim JJ, Mohapatra B, Xi Y, Li Z, Abbasi S, Purevjav E, Samani K, Ackerman MJ, Qi M, Moss AJ , Shimizu W, Towbin JA, Cheng J, Vatta M (agosto de 2008). "Mutación de alfa-1-sintrofina y síndrome de QT largo: una enfermedad de disrupción del canal de sodio" . Circ Arrhythmia Electrophysiol . 1 (3): 193– 201. doi : 10.1161/CIRCEP.108.769224 . PMC 2726717. PMID 19684871 .  
  9. ↑ Hedley PL, Jørgensen P, Schlamowitz S, Wangari R, Moolman-Smook J, Brink PA, Kanters JK, Corfield VA, Christiansen M (2009). "La base genética de los síndromes de QT largo y QT corto: una actualización de mutaciones" . Human Mutation . 30 (11): 1486– 511. doi : 10.1002/humu.21106 . PMID 19862833. S2CID 19122696 .  
  10. ↑ Yang B, Jung D, Rafael JA, Chamberlain JS, Campbell KP (marzo de 1995). "Identificación de la unión de alfa-sintrofina al triplete de sintrofina, distrofina y utrofina" . J. Biol. Chem . 270 (10): 4975–8 . doi : 10.1074/jbc.270.10.4975 . PMID 7890602 . 
  11. 1 2 3 Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (enero de 1998). " Interacción de los canales de sodio musculares y cerebrales con múltiples miembros de la familia de sintrofinas de proteínas asociadas a la distrofina" . J. Neurosci . 18 (1): 128– 37. doi : 10.1523/jneurosci.18-01-00128.1998 . PMC 6793384. PMID 9412493 .  
  12. ↑ Neely JD, Amiry-Moghaddam M, Ottersen OP, Froehner SC, Agre P, Adams ME (noviembre de 2001). "Expresión y localización dependientes de sintrofina de la proteína del canal de agua aquaporina-4" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (24): 14108–13 . Bibcode : 2001PNAS...9814108N . doi : 10.1073/pnas.241508198 . PMC 61176. PMID 11717465 .  

Lecturas adicionales

  • Miyagoe-Suzuki Y, Takeda SI (2002). "Asociación de la óxido nítrico sintasa neuronal (nNOS) con alfa1-sintrofina en el sarcolema". Microsc . Res. Tech . 55 (3): 164– 70. doi : 10.1002/jemt.1167 . PMID 11747091. S2CID 28225242 .  
  • Blake DJ (2002). "Dinámica de la distrobrevina en la señalización de las células musculares: ¿un posible objetivo para la intervención terapéutica en la distrofia muscular de Duchenne?". Neuromuscul . Disord . 12 (Supl. 1): S110–7. doi : 10.1016/S0960-8966(02)00091-3 . PMID 12206805. S2CID 9188156 .  
  • Yang B, Jung D, Rafael JA, Chamberlain JS, Campbell KP (1995). "Identificación de la unión de alfa-sintrofina al triplete de sintrofina, distrofina y utrofina" . J. Biol. Chem . 270 (10): 4975–8 . doi : 10.1074/jbc.270.10.4975 . PMID 7890602 . 
  • Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (1998). "Interacción de los canales de sodio musculares y cerebrales con múltiples miembros de la familia de sintrofinas de proteínas asociadas a la distrofina" . J. Neurosci . 18 (1): 128–37 . doi : 10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998 . PMC 6793384. PMID 9412493 .  
  • Iwata Y, Pan Y, Yoshida T, Hanada H, Shigekawa M (1998). "La alfa1-sintrofina tiene sitios de unión distintos para la actina y la calmodulina". FEBS Lett . 423 (2): 173– 7. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00085-4 . PMID 9512352. S2CID 26209999 .  
  • Hasegawa M, Cuenda A, Spillantini MG, Thomas GM, Buée-Scherrer V, Cohen P, Goedert M (1999). "La proteína quinasa 3 activada por estrés interactúa con el dominio PDZ de la alfa1-sintrofina. Un mecanismo para el reconocimiento específico del sustrato" . J. Biol. Chem . 274 (18): 12626–31 . doi : 10.1074/jbc.274.18.12626 . PMID 10212242 . 
  • Hillier BJ, Christopherson KS, Prehoda KE, Bredt DS, Lim WA (1999). "Modos inesperados de andamiaje del dominio PDZ revelados por la estructura del complejo nNOS-sintrofina". Science . 284 (5415): 812– 5. doi : 10.1126/science.284.5415.812 . PMID 10221915 . 
  • Fernández-Larrea J, Merlos-Suárez A, Ureña JM, Baselga J, Arribas J (1999). "Un papel para una proteína PDZ en la vía secretora temprana para la localización de proTGF-alfa en la superficie celular" . Mol. Cell . 3 (4): 423–33 . doi : 10.1016/S1097-2765(00)80470-0 . PMID 10230395 . 
  • Lumeng C, Phelps S, Crawford GE, Walden PD, Barald K, Chamberlain JS (1999). "Interacciones entre la beta 2-sintrofina y una familia de serina/treonina quinasas asociadas a microtúbulos". Nat . Neurosci . 2 (7): 611– 7. doi : 10.1038/10165 . PMID 10404183. S2CID 20910888 .  
  • Adams ME, Kramarcy N, Krall SP, Rossi SG, Rotundo RL, Sealock R, Froehner SC (2000). "La ausencia de alfa-sintrofina conduce a sinapsis neuromusculares estructuralmente aberrantes deficientes en utrofina" . J. Cell Biol . 150 (6): 1385–98 . doi : 10.1083/jcb.150.6.1385 . PMC 2150701. PMID 10995443 .  
  • Newey SE, Benson MA, Ponting CP, Davies KE, Blake DJ (2001). "El empalme alternativo de la distrofina regula la estequiometría de la unión de la sintrofina al complejo proteico de la distrofina" . Curr . Biol . 10 (20): 1295– 8. doi : 10.1016/S0960-9822(00)00760-0 . PMID 11069112. S2CID 18104833 .  
  • Olalla L, Aledo JC, Bannenberg G, Márquez J (2001). "El extremo C de la glutaminasa L humana media la asociación con proteínas que contienen dominios PDZ". FEBS Lett . 488 (3): 116–22 . doi : 10.1016/S0014-5793(00)02373-5 . PMID 11163757. S2CID 11614189 .  
  • Marchand S, Stetzkowski-Marden F, Cartaud J (2001). "Diferencial targeting of components of the dystrophin complex to the postsynaptic membrane". Eur. J. Neurosci . 13 (2): 221– 9. doi : 10.1046/j.1460-9568.2001.01373.x . PMID 11168526 . 
  • Xu H, Goldfarb M (2001). "Múltiples dominios efectores dentro de SNT1 coordinan la activación de ERK y la diferenciación neuronal de células PC12" . J. Biol. Chem . 276 (16): 13049–56 . doi : 10.1074/jbc.M009925200 . PMID 11278583 . 
  • Hogan A, Shepherd L, Chabot J, Quenneville S, Prescott SM, Topham MK, Gee SH (2001). "Interacción de la gamma 1-sintrofina con la diacilglicerol quinasa-zeta. Regulación de la localización nuclear por interacciones PDZ" . J. Biol. Chem . 276 (28): 26526–33 . doi : 10.1074/jbc.M104156200 . PMID 11352924 . 
  • Oak SA, Russo K, Petrucci TC, Jarrett HW (2001). "Unión de alfa1-sintrofina de ratón a Grb2: evidencia adicional de un papel para la sintrofina en la señalización celular". Biochemistry . 40 (37): 11270–8 . doi : 10.1021/bi010490n . PMID 11551227 . 
  • Adams ME, Mueller HA, Froehner SC (2001). "Requisito in vivo del dominio PDZ de la alfa-sintrofina para la localización sarcolemal de nNOS y acuaporina-4" . J. Cell Biol . 155 (1): 113–22 . doi : 10.1083/jcb.200106158 . PMC 2150783. PMID 11571312 .  
  • Neely JD, Amiry-Moghaddam M, Ottersen OP, Froehner SC, Agre P, Adams ME (2002). "Expresión y localización dependientes de sintrofina de la proteína del canal de agua aquaporina-4" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (24): 14108–13 . Bibcode : 2001PNAS...9814108N . doi : 10.1073/pnas.241508198 . PMC 61176. PMID 11717465 .