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SOX1

SOX1 es un gen que codifica un factor de transcripción con un dominio de unión al ADN HMG-box ( grupo de alta movilidad ) y funciona principalmente en la neurogénesis . SOX1, SO...

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SOX1 es un gen que codifica un factor de transcripción con un dominio de unión al ADN HMG-box ( grupo de alta movilidad ) y funciona principalmente en la neurogénesis . SOX1, SOX2 y SOX3 , miembros de la familia de genes SOX (específicamente del grupo SOXB1), contienen factores de transcripción relacionados con SRY , el factor determinante de los testículos.

SOX1 ejerce su importancia por su papel en el desarrollo del sistema nervioso central (neurogénesis) y, en particular, en el desarrollo del ojo , donde es funcionalmente redundante con SOX3 y, en menor medida, con SOX2 , y en el mantenimiento de la identidad de las células progenitoras neurales. La expresión de SOX1 está restringida al neuroectodermo por células progenitoras proliferantes en el embrión tetrápodo . [ 5 ] [ 6 ] La inducción de este neuroectodermo ocurre tras la expresión del gen SOX1. En las células ectodérmicas comprometidas con un destino celular determinado, SOX1 ha demostrado ser uno de los primeros factores de transcripción expresados. [ 7 ] En particular, SOX1 se detecta por primera vez en la etapa tardía del pliegue cefálico. [ 8 ]

Importancia clínica

Desarrollo del cuerpo estriado

SOX1 se expresa particularmente en el estriado ventral , y los ratones deficientes en Sox1 tienen un desarrollo alterado del estriado, lo que lleva, por ejemplo, a la epilepsia . [ 5 ]

Desarrollo de lentes

SOX1 ha demostrado tener relevancia clínica al regular directamente los genes de la gamma-cristalina, lo cual es vital para el desarrollo del cristalino en ratones. Las gamma-cristalinas son un componente estructural clave en las células de las fibras del cristalino tanto en mamíferos como en anfibios. Las investigaciones han demostrado que la eliminación directa del gen SOX1 en ratones causa cataratas y microftalmia. Estos cristalinos mutantes no se alargan debido a la ausencia de gamma-cristalinas. [ 9 ]

Funciones redundantes del grupo SOXB1

SOX1 pertenece a la familia de genes SOX, en particular al grupo SOXB1, que incluye SOX1, SOX2 y SOX3. La familia de genes SOX codifica factores de transcripción. Se sugiere que los tres miembros del grupo SOXB1 desempeñan funciones redundantes en el desarrollo de las células madre neurales. Este grupo de genes SOX regula la identidad de los progenitores neurales. Cada una de estas proteínas posee marcadores neurales únicos. La sobreexpresión de SOX1, SOX2 o SOX3 aumenta los progenitores neurales e impide la diferenciación neural. En vertebrados no mamíferos, la pérdida de una proteína SOXB1 produce diferencias fenotípicas menores. Esto respalda la afirmación de que las proteínas del grupo SOXB1 desempeñan funciones redundantes. [ 10 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000182968 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000096014 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Guth SI, Wegner M (octubre de 2008). "Tenerlo todo: la función de la proteína Sox entre la conservación y la innovación" . Cellular and Molecular Life Sciences . 65 (19): 3000– 3018. doi : 10.1007/s00018-008-8138-7 . PMC 11131603. PMID 18516494. S2CID 8943181 .   
  6. ^ Nitta KR, Takahashi S, Haramoto Y, Fukuda M, Onuma Y, Asashima M (diciembre de 2006). "Expresión de Sox1 durante la embriogénesis temprana de Xenopus". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 351 (1): 287– 293. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.10.040 . PMID 17056008 . 
  7. ↑ Pevny LH, Sockanathan S, Placzek M, Lovell-Badge R (1998). "Un papel para SOX1 en la determinación neural" . Development . 125 (10): 1967– 1978. doi : 10.1242/dev.125.10.1967 . PMID 9550729 . 
  8. ↑ Wood HB, Episkopou V (agosto de 1999). "Expresión comparativa de los genes Sox1, Sox2 y Sox3 del ratón desde la pregastrulación hasta las primeras etapas de somitas" . Mechanisms of Development . 86 ( 1–2 ): 197–201 . doi : 10.1016/S0925-4773( 99 )00116-1 . PMID 10446282. S2CID 5762525 .  
  9. ↑ Nishiguchi S, Wood H, Kondoh H, Lovell-Badge R, Episkopou V (marzo de 1998). "Sox1 regula directamente los genes de la gamma-cristalina y es esencial para el desarrollo del cristalino en ratones" . Genes & Development . 12 (6): 776–781 . doi : 10.1101/gad.12.6.776 . PMC 316632. PMID 9512512 .  
  10. ↑ Archer TC, Jin J, Casey ES (febrero de 2011). "Interacción de Sox1, Sox2, Sox3 y Oct4 durante la neurogénesis primaria" . Developmental Biology . 350 (2): 429– 440. doi : 10.1016/j.ydbio.2010.12.013 . PMC 3033231. PMID 21147085 .