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Articulo de referencia

SPOP

La proteína POZ de tipo moteado es una proteína que en humanos está codificada por el gen SPOP . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica una proteína que puede modular las actividad...

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La proteína POZ de tipo moteado es una proteína que en humanos está codificada por el gen SPOP . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una proteína que puede modular las actividades de represión transcripcional de la proteína 6 asociada a la muerte ( DAXX ), la cual interactúa con la histona deacetilasa , las histonas centrales y otras proteínas asociadas a histonas. En ratones, la proteína codificada se une al dominio de cremallera de leucina putativo de macroH2A1.2, una variante de la histona H2A que se encuentra enriquecida en los cromosomas X inactivados. Se ha demostrado que el dominio BTB/POZ de esta proteína media la represión transcripcional e interactúa con componentes de los complejos correpresores de la histona deacetilasa en otras proteínas. El procesamiento alternativo de este gen da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican la misma proteína. [ 7 ]

reparación del ADN

El gen spop es el gen que con mayor frecuencia presenta mutaciones puntuales en los cánceres de próstata primarios humanos . [ 8 ] La proteína SPOP es esencial para la reparación de los enlaces cruzados ADN-proteína al eliminar la topoisomerasa 2A del complejo de escisión de ADN-topoisomerasa 2A que se forma durante la reparación. [ 8 ]

Relevancia clínica

Las mutaciones en SPOP dan lugar a un tipo de tumor de próstata que se cree que está implicado en aproximadamente el 15% de todos los cánceres de próstata . [ 9 ] [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000121067 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000057522 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nagai Y, Kojima T, Muro Y, Hachiya T, Nishizawa Y, Wakabayashi T, Hagiwara M (noviembre de 1997). " Identificación de una nueva proteína de tipo mancha nuclear, SPOP" . FEBS Letters . 418 ( 1–2 ): 23–6 . doi : 10.1016/S0014-5793(97)01340-9 . PMID 9414087. S2CID 32204506 .  
  6. ↑ Zapata JM, Pawlowski K, Haas E, Ware CF, Godzik A, Reed JC (junio de 2001). "Una familia diversa de proteínas que contienen dominios del factor asociado al receptor del factor de necrosis tumoral" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (26): 24242– 52. doi : 10.1074/jbc.M100354200 . PMID 11279055 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: proteína POZ de tipo moteado SPOP" .
  8. 1 2 Watanabe R, Maekawa M, Hieda M, Taguchi T, Miura N, Kikugawa T, Saika T, Higashiyama S (marzo de 2020). "SPOP es esencial para la reparación de enlaces cruzados ADN-proteína en células de cáncer de próstata: eliminación dependiente de SPOP de la topoisomerasa 2A del complejo de escisión de topoisomerasa 2A-ADN" . Mol Biol Cell . 31 (6): 478– 490. doi : 10.1091/mbc.E19-08-0456 . PMC 7185892. PMID 31967940 .  
  9. ↑ Heidi Evans (20 de mayo de 2012). "Científicos descubren un nuevo tipo de cáncer de próstata: el hallazgo podría conducir a tratamientos personalizados" . New York Daily News . Consultado el 20 de mayo de 2012 .
  10. ^ Barbieri CE, Baca SC, Lawrence MS, Demichelis F, Blattner M, Theurillat JP, White TA, Stojanov P, Van Allen E, Stransky N, Nickerson E, Chae SS, Boysen G, Auclair D, Onofrio RC, Park K, Kitabayashi N, MacDonald TY, Sheikh K, Vuong T, Guiducci C, Cibulskis K, Sivachenko A, Carter SL, Saksena G, Voet D, Hussain WM, Ramos AH, Winckler W, Redman MC, Ardlie K, Tewari AK, Mosquera JM, Rupp N, Wild PJ, Moch H, Morrissey C, Nelson PS, Kantoff PW, Gabriel SB, Golub TR, Meyerson M, Lander ES, Getz G, Rubin MA, Garraway LA (junio de 2012). "La secuenciación del exoma identifica mutaciones recurrentes de SPOP, FOXA1 y MED12 en el cáncer de próstata" . Nature Genetics . 44 (6): 685–9 . doi : 10.1038/ng.2279 . PMC 3673022. PMID 22610119 .  

Lecturas adicionales

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  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Wu J, Song Y, Bakker AB, Bauer S, Spies T, Lanier LL, Phillips JH (julio de 1999). "Un complejo inmunorreceptor activador formado por NKG2D y DAP10". Science . 285 (5428): 730–2 . doi : 10.1126/science.285.5428.730 . PMID 10426994 . 
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (noviembre de 2000). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Research . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
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