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Articulo de referencia

SPRTN

Spartan ( SPRTN ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SPRTN . Está involucrada en la reparación del ADN . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las mutaciones en el gen SPRTN ...

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Spartan ( SPRTN ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SPRTN . Está involucrada en la reparación del ADN . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las mutaciones en el gen SPRTN causan el síndrome de Ruijs-Aalfs , un trastorno genético autosómico recesivo . Las características de este trastorno son envejecimiento prematuro , inestabilidad cromosómica y desarrollo de carcinoma hepatocelular . [ 8 ] El síndrome de Ruijs-Aalfs surge como resultado de mutaciones en el gen SPRTN que codifica una metaloproteinasa empleada en la reparación de roturas del ADN unidas a proteínas . [ 8 ]

SPRTN significa dominio SprT en el extremo N, y el nombre proviene del gen SprT (regulado en fase estacionaria) de E. coli . El gen SprT fue nombrado en 1996 por el Dr. Ryutaro Utsumi, cuyo equipo identificó el gen mientras buscaba reguladores del regulador transcripcional bolA1 en la fase estacionaria. [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000010072 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031986 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (diciembre de 2002). "Generación y análisis inicial de más de 15 000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .   
  6. ↑ "Gen Entrez: C1orf124 cromosoma 1 marco de lectura abierto 124" .
  7. ↑ Juhasz S, Balogh D, Hajdu I, Burkovics P, Villamil MA, Zhuang Z, Haracska L (noviembre de 2012). "Caracterización de Spartan/C1orf124 humano, un regulador de la tolerancia al daño del ADN que interactúa con ubiquitina-PCNA" . Nucleic Acids Research . 40 (21): 10795–808 . doi : 10.1093/nar/gks850 . PMC 3510514. PMID 22987070 .  
  8. 1 2 Abugable, Arwa A.; Morris, Julia LM; Palminha, Nelma M.; Zaksauskaite, Ringaile; Ray, Swagat; El-Khamisy, Sherif F. (2019). "Reparación del ADN y enfermedad neurológica: De la comprensión molecular al desarrollo de diagnósticos y organismos modelo". DNA Repair . 81 102669. doi : 10.1016/j.dnarep.2019.102669 . PMID 31331820 . 
  9. ↑ Weickert, Pedro; Stingele, Julian (21 de junio de 2022). "Enlaces cruzados ADN-proteína y su resolución" . Annual Review of Biochemistry . 91 : 157–181 . doi : 10.1146/annurev-biochem-032620-105820 . ISSN 0066-4154 . PMID 35303790 .  

Lecturas adicionales

  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (noviembre de 2000). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Research . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (marzo de 2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanos: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas" . Investigación del genoma . 11 (3): 422– 35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .  
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (septiembre de 2000). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Reports . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .  
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q, Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (octubre de 2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Research . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil ​​A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (julio de 2004). "Mapeo proteómico funcional de una vía de señalización humana" . Investigación del genoma . 14 (7): 1324– 32. doi : 10.1101/gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .  
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (octubre de 2004). "De ORFeome a la biología: un canal de genómica funcional" . Investigación del genoma . 14 (10B): 2136– 44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (enero de 2006). " La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Research . 34 (número especial sobre bases de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .