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SPTLC1

La serina palmitoiltransferasa, subunidad base de cadena larga 1 , también conocida como SPTLC1 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SPTLC1 . [5] [6] ...

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La serina palmitoiltransferasa, subunidad base de cadena larga 1 , también conocida como SPTLC1 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SPTLC1 . [5] [6]

La serina palmitoiltransferasa , que consta de dos subunidades diferentes, es la enzima inicial en la biosíntesis de esfingolípidos . Convierte la L- serina y el palmitoil CoA en 3-oxosfinganina con piridoxal 5'-fosfato como cofactor. El producto de este gen es la subunidad 1 de la base de cadena larga de la serina palmitoiltransferasa. Se identificaron mutaciones en este gen en pacientes con neuropatía sensorial hereditaria tipo 1, enfermedad macular [7] y esclerosis lateral amiotrófica juvenil [8] [9] Se han identificado variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas [5] .

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000090054 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021468 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ ab "Gen Entrez: SPTLC1 serina palmitoiltransferasa, subunidad base de cadena larga 1".
  6. ^ Weiss B, Stoffel W (octubre de 1997). "Transferasa de serina-palmitoil-CoA humana y murina: clonación, expresión y caracterización de la enzima clave en la síntesis de esfingolípidos". Revista Europea de Bioquímica . 249 (1): 239–247. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x . PMID  9363775.
  7. ^ Gantner ML, Eade K, Wallace M, Handzlik MK, Fallon R, Trombley J, et al. (octubre de 2019). "Metabolismo de serina y lípidos en la enfermedad macular y la neuropatía periférica". The New England Journal of Medicine . 381 (15): 1422–1433. doi :10.1056/NEJMoa1815111. PMC 7685488 . PMID  31509666. 
  8. ^ Johnson JO, Chia R, Miller DE, Li R, Kumaran R, Abramzon Y, et al. (octubre de 2021). "Asociación de variantes en el gen SPTLC1 con la esclerosis lateral amiotrófica juvenil". JAMA Neurology . 78 (10): 1236–1248. doi :10.1001/jamaneurol.2021.2598. PMC 8406220 . PMID  34459874. 
  9. ^ Mohassel P, Donkervoort S, Lone MA, Nalls M, Gable K, Gupta SD, et al. (julio de 2021). "Esclerosis lateral amiotrófica infantil causada por un exceso de síntesis de esfingolípidos". Nature Medicine . 27 (7): 1197–1204. doi :10.1038/s41591-021-01346-1. PMC 9309980 . PMID  34059824. 

Lectura adicional

  • Weiss B, Stoffel W (octubre de 1997). "Transferasa de serina-palmitoil-CoA humana y murina: clonación, expresión y caracterización de la enzima clave en la síntesis de esfingolípidos". Revista Europea de Bioquímica . 249 (1): 239–247. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x . PMID  9363775.
  • Gable K, Slife H, Bacikova D, Monaghan E, Dunn TM (marzo de 2000). "Tsc3p es una proteína de 80 aminoácidos asociada con la serina palmitoiltransferasa y necesaria para una actividad enzimática óptima". The Journal of Biological Chemistry . 275 (11): 7597–7603. doi : 10.1074/jbc.275.11.7597 . PMID  10713067.
  • Hanada K, Hara T, Nishijima M (marzo de 2000). "Purificación del complejo de serina palmitoiltransferasa responsable de la síntesis de bases esfingoides mediante técnicas de cromatografía de péptidos de afinidad". The Journal of Biological Chemistry . 275 (12): 8409–8415. doi : 10.1074/jbc.275.12.8409 . PMID  10722674.
  • Perry DK, Carton J, Shah AK, Meredith F, Uhlinger DJ, Hannun YA (marzo de 2000). "La serina palmitoiltransferasa regula la generación de novo de ceramida durante la apoptosis inducida por etopósido". The Journal of Biological Chemistry . 275 (12): 9078–9084. doi : 10.1074/jbc.275.12.9078 . PMID  10722759.
  • Bejaoui K, Wu C, Scheffler MD, Haan G, Ashby P, Wu L, et al. (marzo de 2001). "SPTLC1 está mutado en la neuropatía sensorial hereditaria, tipo 1". Nature Genetics . 27 (3): 261–262. doi :10.1038/85817. PMID  11242106. S2CID  34442339.
  • Dawkins JL, Hulme DJ, Brahmbhatt SB, Auer-Grumbach M, Nicholson GA (marzo de 2001). "Las mutaciones en SPTLC1, que codifica la subunidad 1 de la base de cadena larga de la serina palmitoiltransferasa, causan neuropatía sensorial hereditaria tipo I". Nature Genetics . 27 (3): 309–312. doi :10.1038/85879. PMID  11242114. S2CID  25336349.
  • Nicholson GA, Dawkins JL, Blair IP, Auer-Grumbach M, Brahmbhatt SB, Hulme DJ (septiembre de 2001). "Neuropatía sensorial hereditaria tipo I: el análisis de haplotipos muestra fundadores en el sur de Inglaterra y Europa". American Journal of Human Genetics . 69 (3): 655–659. doi :10.1086/323252. PMC  1235494 . PMID  11479835.
  • Stachowitz S, Alessandrini F, Abeck D, Ring J, Behrendt H (noviembre de 2002). "La alteración de la barrera de permeabilidad aumenta el nivel de serina palmitoiltransferasa en la epidermis humana". The Journal of Investigative Dermatology . 119 (5): 1048–1052. doi : 10.1046/j.1523-1747.2002.19524.x . PMID  12445191.
  • Campbell AM, Hoffman HL (marzo de 1964). "Neuropatía radicular sensorial asociada con atrofia muscular en dos casos". Brain . 87 : 67–74. doi :10.1093/brain/87.1.67. PMID  14152213.
  • Verhoeven K, Coen K, De Vriendt E, Jacobs A, Van Gerwen V, Smouts I, et al. (marzo de 2004). "Mutación SPTLC1 en hermanas gemelas con neuropatía sensorial hereditaria tipo I". Neurología . 62 (6): 1001–1002. doi :10.1212/01.wnl.0000115388.10828.5c. PMID  15037712. S2CID  42500487.
  • Dedov VN, Dedova IV, Nicholson GA (octubre de 2004). "La hipoxia provoca la agregación de la serina palmitoiltransferasa seguida de muerte no apoptótica de los linfocitos humanos". Cell Cycle . 3 (10): 1271–1277. doi : 10.4161/cc.3.10.1163 . PMID  15467453.
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 (7062): 1173–1178. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
  • McCampbell A, Truong D, Broom DC, Allchorne A, Gable K, Cutler RG, et al. (noviembre de 2005). "El mutante SPTLC1 inhibe de forma dominante la actividad de la serina palmitoiltransferasa in vivo y confiere una neuropatía dependiente de la edad". Human Molecular Genetics . 14 (22): 3507–3521. doi : 10.1093/hmg/ddi380 . PMID  16210380.
  • Chen M, Han G, Dietrich CR, Dunn TM, Cahoon EB (diciembre de 2006). "La naturaleza esencial de los esfingolípidos en plantas, como se revela mediante la identificación y caracterización funcional de la subunidad LCB1 de la serina palmitoiltransferasa de Arabidopsis". The Plant Cell . 18 (12): 3576–3593. doi :10.1105/tpc.105.040774. PMC  1785403 . PMID  17194770.
  • Hornemann T, Wei Y, von Eckardstein A (julio de 2007). "¿Es la serina palmitoiltransferasa de mamíferos un complejo de alta masa molecular?". The Biochemical Journal . 405 (1): 157–164. doi :10.1042/BJ20070025. PMC  1925250 . PMID  17331073.
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas". Biología de sistemas moleculares . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC  1847948 . PMID  17353931.
  • Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre neuropatía sensorial hereditaria tipo I


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