Hispanopedia WikiLa proteína 3 que contiene el dominio rico en cisteína y SH3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen STAC3 .
Se ha demostrado que STAC3 está asociado con una forma especial de miopatía conocida como miopatía de los nativos americanos (NAM) , un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis , cifoescoliosis , baja estatura, paladar hendido, ptosis y susceptibilidad a la hipertermia maligna durante la anestesia. [5] Se identificó por primera vez a través de una prueba genética en pez cebra y se demostró que era un componente de la maquinaria de acoplamiento de excitación-contracción , seguido de su mapeo a la región del genoma humano que se había demostrado que estaba asociada con los defectos observados en NAM. [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000185482 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040287 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Trastorno de STAC3". Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa del NCATS , a través de los Institutos Nacionales de Salud.
- ^ Horstick EJ, Linsley JW, Dowling JJ, Hauser MA, McDonald KK, Ashley-Koch A, et al. (2013). "Stac3 es un componente de la maquinaria de acoplamiento excitación-contracción y mutado en la miopatía de los nativos americanos". Nat Commun . 4 : 1952. Bibcode :2013NatCo...4.1952H. doi :10.1038/ncomms2952. PMC 4056023 . PMID 23736855.