La proteína de unión a STAM es una proteína que en humanos está codificada por el gen STAMBP . [ 4 ] [ 5 ]
Función
La transducción de señales mediada por citocinas en la cascada JAK-STAT requiere la participación de moléculas adaptadoras. Una de estas moléculas adaptadoras transductoras de señales contiene un dominio SH3 necesario para la inducción de MYC y el crecimiento celular. La proteína codificada por este gen se une al dominio SH3 de la molécula adaptadora transductora de señales y desempeña un papel fundamental en la señalización mediada por citocinas para la inducción de MYC y la progresión del ciclo celular. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican la misma isoforma proteica para este gen. [ 5 ]
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con una encefalopatía progresiva congénita única conocida como MIC-CAP . [ 6 ]
Interacciones
Se ha demostrado que STAMBP interactúa con RNF11 , [ 7 ] molécula adaptadora transductora de señales [ 4 ] [ 8 ] y GRAP2 . [ 9 ] [ 10 ]
Referencias
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Lecturas adicionales
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- genes humanos
- Fragmentos de genes del cromosoma 2 humano