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Articulo de referencia

Proteína reguladora aguda esteroidogénica, mitocondrial

La proteína reguladora aguda esteroidogénica es una proteína que en humanos está codificada por el gen STAR . [ 5 ] Función La proteína codificada por este gen desempeña un pape...

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La proteína reguladora aguda esteroidogénica es una proteína que en humanos está codificada por el gen STAR . [ 5 ]

Función

La proteína codificada por este gen desempeña un papel fundamental en la regulación aguda de la síntesis de hormonas esteroides al potenciar la conversión de colesterol en pregnenolona . Esta proteína permite la escisión del colesterol en pregnenolona al mediar el transporte de colesterol desde la membrana mitocondrial externa a la interna. Las mutaciones en este gen son causa de hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita (HSLC), también conocida como hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea (HSC). Un pseudogén de este gen se localiza en el cromosoma 13. [Proporcionado por RefSeq, julio de 2008].

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031574 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: Proteína reguladora aguda esteroidogénica" . Consultado el 24 de junio de 2018 .

Lecturas adicionales

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .