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Articulo de referencia

STH (gen)

La saitoína es una proteína que en humanos está codificada por el gen STH . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Este gen sin intrones codifica 128 aminoácidos en un marco de lectura abierto . Se ...

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La saitoína es una proteína que en humanos está codificada por el gen STH . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Este gen sin intrones codifica 128 aminoácidos en un marco de lectura abierto . Se encuentra en el gen tau humano , en el intrón entre los exones 9 y 10. Además, se observa un único polimorfismo de un nucleótido mediante un cambio del residuo de glutamina 7 (Q7R) a arginina . [ 6 ] Se ha descubierto que es susceptible a múltiples enfermedades degenerativas ; sin embargo, la función exacta del gen aún se desconoce. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000281139 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000256762, ENSG00000281139 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ Conrad C, Vianna C, Freeman M, Davies P (mayo de 2002). "Un gen polimórfico anidado dentro de un intrón del gen tau: implicaciones para la enfermedad de Alzheimer" . Proc Natl Acad Sci USA . 99 (11): 7751–6 . Bibcode : 2002PNAS...99.7751C . doi : 10.1073/pnas.112194599 . PMC 124341. PMID 12032355 .  
  4. ↑ Gao L, Tse SW, Conrad C, Andreadis A (noviembre de 2005). "Saitohin, que está anidado en el locus tau y confiere susceptibilidad alélica específica a varias enfermedades neurodegenerativas, interactúa con la peroxirredoxina 6" . J Biol Chem . 280 (47): 39268–72 . doi : 10.1074/jbc.M506116200 . PMID 16186110 . 
  5. ↑ "Entrez Gene: STH saitohin" .
  6. ↑ Conrad C, Vianna C, Freeman M, Davies P (mayo de 2002). "Un gen polimórfico anidado dentro de un intrón del gen tau: implicaciones para la enfermedad de Alzheimer" . Proc Natl Acad Sci USA . 99 (11): 7751–6 . Bibcode : 2002PNAS...99.7751C . doi : 10.1073/pnas.112194599 . PMC 124341. PMID 12032355 .  
  7. ↑ Gao L, Tse SW, Conrad C, Andreadis A (noviembre de 2005). "Saitohin, que está anidado en el locus tau y confiere susceptibilidad alélica específica a varias enfermedades neurodegenerativas, interactúa con la peroxirredoxina 6" . J Biol Chem . 280 (47): 39268–72 . doi : 10.1074/jbc.M506116200 . PMID 16186110 . 

Lecturas adicionales

  • Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, et  al. (1995). "Evaluación inicial de la diversidad genética humana y los patrones de expresión basados ​​en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc" (PDF) . Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174 . PMID 7566098 . 
  • Cook L, Brayne CE, Easton D, et  al. (2002). "No hay evidencia de asociación entre el polimorfismo Q7R de Saitohin y la enfermedad de Alzheimer". Ann . Neurol . 52 (5): 690– 1. doi : 10.1002/ana.10362 . PMID 12402275. S2CID 37700445 .  
  • Verpillat P, Ricard S, Hannequin D, et  al. (2002). "¿Está involucrado el gen saitohin en las enfermedades neurodegenerativas?". Ann . Neurol . 52 (6): 829– 32. doi : 10.1002/ana.10384 . PMID 12447938. S2CID 35687241 .  
  • Zekanowski C, Pepłońska B, Styczyńska M, et  al. (2003). "Detección de mutaciones en los genes MAPT y STH en pacientes polacos con demencia frontotemporal diagnosticada clínicamente". Dementia and Geriatric Cognitive Disorders . 16 (3): 126– 31. doi : 10.1159/000070999 . PMID 12826737. S2CID 24166927 .  
  • Combarros O, Rodero L, Infante J, et  al. (2003). "Asociación dependiente de la edad entre el polimorfismo Q7R en el gen Saitohin y la enfermedad de Alzheimer esporádica". Dementia and Geriatric Cognitive Disorders . 16 (3): 132– 5. doi : 10.1159/000071000 . PMID 12826738. S2CID 42452606 .  
  • de Silva R, Hope A, Pittman A, et  al. (2004). "Fuerte asociación de la variante Q7 del gen Saitohin con parálisis supranuclear progresiva". Neurology . 61 ( 3): 407– 9. doi : 10.1212/01.wnl.0000073140.25533.90 . PMID 12913211. S2CID 38636041 .  
  • Pepłońska B, Zekanowski C, Religa D, et  al. (2003). "Fuerte asociación entre el polimorfismo del gen Saitohin y el haplotipo tau en la población polaca". Neurosci . Lett . 348 (3): 163– 6. doi : 10.1016/S0304-3940(03)00788-2 . PMID 12932819. S2CID 10736456 .  
  • Johansson A, Zetterberg H, Håkansson A, et  al. (2006). "El haplotipo TAU y el polimorfismo del gen Saitohin Q7R no influyen en la proteína Tau del LCR en la enfermedad de Alzheimer y no están asociados con la demencia frontotemporal ni con la enfermedad de Parkinson". Enfermedades Neurodegenerativas . 2 (1): 28– 35. doi : 10.1159/000086428 . PMID 16909000 . S2CID 6644618 .