Hispanopedia WikiLa estereocilina es una proteína que en humanos está codificada por el gen STRC . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
El gen STRC proporciona las instrucciones para la creación de una proteína llamada estereocilina , cuyo nombre se debe a su ubicación fuera de las células estereocilias del oído interno. Esta proteína está asociada al haz de cilios de las células ciliadas sensoriales del oído interno. El haz de cilios está compuesto por microvellosidades rígidas llamadas estereocilios y participa en la mecanorrecepción de las ondas sonoras. Las células estereocilias generan una respuesta eléctrica a las vibraciones de las ondas sonoras, fundamental para una audición normal.
Este gen forma parte de una duplicación en tándem en el cromosoma 15; la segunda copia es un pseudogén . La alteración del gen STRC conduce a la producción de una estereocilina no funcional o impide su producción por completo. En consecuencia, esto provoca inestabilidad en la estructura de los estereocilios, lo que dificulta su respuesta óptima al paso de las ondas sonoras. Finalmente, las células ciliadas no logran convertir las ondas sonoras en potenciales eléctricos, lo que causa pérdida auditiva. Por lo tanto, las mutaciones en este gen causan sordera autosómica recesiva no sindrómica . [ 7 ] [ 8 ]
Las mutaciones en STRC son la causa más común de pérdida auditiva bilateral moderada , representando aproximadamente el 30% de los casos. [ 9 ] La prevalencia de la pérdida auditiva debida a alteraciones en el gen STRC se estima en 1 de cada 1600. [ 10 ]
El 99 % de las alteraciones genéticas en el gen STRC asociadas con la pérdida auditiva no sindrómica implican grandes variaciones en el número de copias . A menudo, la alteración consiste en una gran deleción en el cromosoma 15, que incluye varios genes, entre ellos el STRC . En algunos casos, esta deleción incluye el gen CATSPER2 , lo que puede provocar problemas de fertilidad en los varones.
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000242866 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000033498 – Ensembl , mayo de 2017
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- ^ Verpy E, Leibovici M, Michalski N, Goodyear RJ, Houdon C, Weil D, et al. (febrero de 2011). "La estereocilina conecta los estereocilios de las células ciliadas externas entre sí y con la membrana tectorial" . The Journal of Comparative Neurology . 519 (2): 194– 210. doi : 10.1002/cne.22509 . PMC 3375590. PMID 21165971 .
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Lecturas adicionales
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- Zody MC, Garber M, Sharpe T, Young SK, Rowen L, O'Neill K, et al. (marzo de 2006). "Análisis de la secuencia de ADN y la historia de duplicación del cromosoma 15 humano" . Nature . 440 (7084): 671– 675. Bibcode : 2006Natur.440..671Z . doi : 10.1038/nature04601 . PMID 16572171 .
- Jovine L, Park J, Wassarman PM (noviembre de 2002). "La similitud de secuencia entre estereocilina y otoancorina apunta a un mecanismo unificado para la mecanotransducción en el oído interno de los mamíferos" . BMC Cell Biology . 3 28. doi : 10.1186/1471-2121-3-28 . PMC 139993. PMID 12445334 .
- Villamar M, del Castillo I, Valle N, Romero L, Moreno F (abril de 1999). "El locus de sordera DFNB16 se encuentra en el cromosoma 15q13-q21 dentro de un intervalo de 5 cM flanqueado por los marcadores D15S994 y D15S132" . American Journal of Human Genetics . 64 (4): 1238–1241 . doi : 10.1086/302321 . PMC 1377853. PMID 10090914 .
- Genes en el cromosoma 15 humano