El factor modificador de sulfatasa 2 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen SUMF2 . [5] [6]
Los sitios catalíticos de las sulfatasas solo son activos si contienen un aminoácido único , C-alfa-formilglicina (FGly). El residuo de FGly se genera postraduccionalmente a partir de una cisteína por enzimas con actividad generadora de FGly. El gen descrito en este registro es un miembro de la familia del factor modificador de sulfatasa y codifica una proteína con un dominio DUF323 que se localiza en el lumen del retículo endoplásmico . Esta proteína tiene bajos niveles de actividad generadora de FGly pero puede heterodimerizarse con otro miembro de la familia, una proteína con altos niveles de actividad generadora de FGly. Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas , que codifican diferentes isoformas . [6]
Referencias
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Lectura adicional
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