Articulo de referencia

SYNGR1

La sinaptogirina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SYNGR1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica una proteína de membrana integral asociada a las vesícu...

La sinaptogirina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SYNGR1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una proteína de membrana integral asociada a las vesículas presinápticas en las neuronas . Se desconoce la función exacta de esta proteína, pero estudios de una proteína murina similar sugieren que interviene en la plasticidad sináptica sin ser esencial para la transmisión sináptica. El producto génico pertenece a la familia de genes de la sinaptogirina. Se han identificado tres variantes de empalme alternativo que codifican tres isoformas diferentes. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000100321 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022415 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. Kedra D, Pan HQ, Seroussi E, Fransson I, Guilbaud C, Collins JE, Dunham I, Blennow E, Roe BA, Piehl F, Dumanski JP (octubre de 1998). "Caracterización de la familia de genes de sinaptogirina humana". Hum Genet . 103 (2): 131–41 . doi : 10.1007/ s004390050795 . PMID 9760194. S2CID 2310048 .  
  6. Janz R, Sudhof TC, Hammer RE, Unni V, Siegelbaum SA, Bolshakov VY (enero de 2000). "Funciones esenciales en la plasticidad sináptica para la sinaptogirina I y la sinaptofisina I" . Neuron . 24 (3): 687–700 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)81122-8 . PMID 10595519 . 
  7. ^ " Gen Entrez: SYNGR1 sinaptogirina 1" .

Lecturas adicionales

  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et  al. (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano" . Nature . 402 (6761): 489– 95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 . 
  • Mirnics K, Middleton FA, Marquez A, et  al. (2000). "Caracterización molecular de la esquizofrenia mediante análisis de microarrays de la expresión génica en la corteza prefrontal" . Neuron . 28 (1): 53– 67. doi : 10.1016/S0896-6273(00)00085-4 . PMID 11086983 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Verma R, Chauhan C, Saleem Q, et  al. (2004). "Una mutación sin sentido en el gen de la sinaptogirina 1 en una familia con esquizofrenia". Biol . Psychiatry . 55 (2): 196– 9. doi : 10.1016/j.biopsych.2003.10.012 . PMID 14732601. S2CID 26812099 .  
  • Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et  al. (2005). "Un enfoque basado en la anotación del genoma para clonar el ORFeoma humano" . Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Verma R, Kubendran S, Das SK, et  al. (2006). "SYNGR1 está asociado con la esquizofrenia y el trastorno bipolar en el sur de la India" . J. Hum. Genet . 50 (12): 635– 40. doi : 10.1007/s10038-005-0307-z . PMID 16215643 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Cheng MC, Chen CH (2007). "Identificación de mutaciones raras del gen de la sinaptogirina 1 en pacientes con esquizofrenia". Journal of Psychiatric Research . 41 (12): 1027– 31. doi : 10.1016/j.jpsychires.2006.08.010 . PMID 17049558 . 
  • Chi A, Valencia JC, Hu ZZ, et  al. (2007). "Caracterización proteómica y bioinformática de la biogénesis y función de los melanosomas". J. Proteome Res . 5 (11): 3135–44 . doi : 10.1021/pr060363j . PMID 17081065 .