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El homólogo del umbral convulsivo 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SZT2 . [5]
Función
La proteína codificada por este gen se expresa en el cerebro, predominantemente en la corteza parietal y frontal , así como en los ganglios de la raíz dorsal . Se localiza en el peroxisoma y está implicada en la resistencia al estrés oxidativo . Es probable que funcione aumentando la actividad de la superóxido dismutasa (SOD), pero en sí misma no tiene actividad directa de la SOD. Los estudios en ratones muestran que este gen confiere un umbral convulsivo bajo y también puede mejorar la epileptogénesis . [5]
Importancia clínica
Se ha demostrado que las mutaciones en este gen causan encefalopatía infantil con epilepsia y cuerpo calloso dismórfico . [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000198198 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000033253 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ ab "Entrez Gene: Homólogo del umbral convulsivo 2 (ratón)".
- ^ Basel-Vanagaite L, Hershkovitz T, Heyman E, Raspall-Chaure M, Kakar N, Smirin-Yosef P, Vila-Pueyo M, Kornreich L, Thiele H, Bode H, Lagovsky I, Dahary D, Haviv A, Hubshman MW , Pasmanik-Chor M, Nürnberg P, Gothelf D, Kubisch C, Shohat M, Macaya A, Borck G (septiembre de 2013). "Las mutaciones bialélicas de SZT2 causan encefalopatía infantil con epilepsia y cuerpo calloso dismórfico". Revista Estadounidense de Genética Humana . 93 (3): 524– 9. doi :10.1016/j.ajhg.2013.07.005. PMC 3769928 . PMID 23932106.
Lectura adicional
- Xie H, Diber A, Pollock S, Nemzer S, Safer H, Meloon B, Olson A, Hwang JJ, Endress GA, Savitsky K, Gill-More R (abril de 2004). "Unión de alineaciones de secuencias expresadas mediante secuenciación de ADNc dirigida". Genomics . 83 (4): 572– 6. doi :10.1016/j.ygeno.2003.07.003. PMID 15028280.
- Chen L, Madura K (junio de 2006). "Evidencia de funciones distintas para los factores de reparación del ADN humano hHR23A y hHR23B". FEBS Letters . 580 (14): 3401– 8. doi :10.1016/j.febslet.2006.05.012. PMID 16712842. S2CID 26793593.
- Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, Nomura N, Ohara O (octubre de 1997). "Caracterización de clones de ADNc en bibliotecas de ADNc fraccionadas por tamaño del cerebro humano". DNA Research . 4 (5): 345– 9. doi : 10.1093/dnares/4.5.345 . PMID 9455484.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .