Síndrome de regresión caudal

El síndrome de regresión caudal , o agenesia sacra (o hipoplasia del sacro ), es un trastorno congénito poco frecuente en el que el desarrollo fetal de la columna vertebral inferior —la porción caudal de la columna— es anormal. ^{[ 1 ]} Ocurre aproximadamente en uno de cada 60 000 nacidos vivos. ^{[ 2 ]}

Algunos bebés nacen con anomalías menores en comparación con el desarrollo típico, mientras que otros presentan cambios significativos. La mayoría crece y se convierte en adultos por lo demás normales, aunque con dificultades para caminar e incontinencia.

Esta afección se presenta de diversas formas, desde la ausencia parcial de la región del coxis hasta la ausencia de las vértebras inferiores, la pelvis y partes de las regiones torácica y/o lumbar. En algunos casos, cuando solo falta una pequeña parte de la columna, puede no haber signos externos. En casos donde faltan áreas más extensas de la columna, pueden presentarse extremidades inferiores fusionadas, unidas o más pequeñas, así como parálisis. Generalmente, se ve afectado el control de los intestinos y la vejiga.

Esta afección se origina por algún factor o conjunto de factores presentes aproximadamente entre la tercera y la séptima semana de gestación. La formación del sacro/espalda baja y el sistema nervioso correspondiente suele completarse en la cuarta semana de gestación. Debido a una gastrulación anormal, se altera la migración del mesodermo. Esta alteración produce síntomas que varían desde lesiones leves en las vértebras inferiores hasta síntomas más graves, como la fusión completa de las extremidades inferiores. Si bien se desconoce la causa exacta, se ha especulado que la afección tiene una combinación de factores ambientales y genéticos, y que los distintos tipos de la afección pueden tener causas diferentes.

El síndrome de agenesia sacra (un tipo de síndrome de regresión caudal que implica agenesia de la columna lumbar , el sacro y el cóccix , e hipoplasia de las extremidades inferiores) es una anomalía congénita bien establecida asociada con la diabetes mellitus materna. ^{[ 3 ] [ 4 ]} Presumiblemente intervienen otras causas, como lo demuestra la baja incidencia general del síndrome de regresión caudal (1:60 000) en comparación con la diabetes; sin embargo, la afección tiene una incidencia mucho mayor entre los lactantes nacidos de madres con diabetes, estimada en 1 de cada 350 recién nacidos de madres con diabetes. ^{[ 2 ]}

La agenesia sacra hereditaria dominante (también conocida como síndrome de Currarino ) se correlaciona muy a menudo con una mutación en el gen Hb9 (también llamado HlxB9). ^{[ 5 ]}

Anteriormente se pensaba que estaba relacionado con la sirenomelia ("síndrome de la sirena"), pero ahora se ha determinado que no está relacionado con esta afección. ^{[ 6 ]}

Existen cuatro niveles (o tipos) de malformación. El nivel menos grave indica una deformación parcial (unilateral) del sacro. El segundo nivel indica una deformación bilateral (unilateral). Los tipos más graves implican la ausencia total del sacro.

Según el tipo de agenesia sacra, pueden presentarse deficiencias intestinales o vesicales. En caso de ano imperforado , puede ser necesaria una colostomía permanente . La incontinencia también puede requerir el uso de algún sistema de control de la continencia (por ejemplo, autocateterismo). Esta afección suele afectar la formación de las rodillas, las piernas o los pies, lo cual a veces se corrige mediante cirugía. Para quienes presentan rodillas flexionadas y fuertemente unidas por membranas interdigitales, o rodillas fusionadas y rectas, la desarticulación de la rodilla puede ser una opción viable para maximizar la movilidad.

Antes de que existiera un tratamiento médico más completo, a menudo se realizaba la amputación total de las piernas a la altura de la cadera. Más recientemente, la amputación (en realidad una desarticulación, ya que no implica cortar el hueso) se realiza a la altura de la rodilla en aquellos que tienen las rodillas flexionadas y membrana entre el muslo y la pantorrilla, para facilitar la movilidad y una mejor postura al sentarse. Algunos niños con desarticulación de rodilla usan prótesis de piernas para caminar. Las prótesis para niños sin un control sustancial de la cadera y el tronco generalmente se abandonan en favor de una movilidad más rápida y sencilla en silla de ruedas a medida que el niño aumenta de peso y edad. Los niños pueden caminar sobre sus manos y, por lo general, pueden trepar y moverse para lograr lo que necesiten y deseen. Los niños con afectación más leve pueden tener una marcha normal y no necesitar dispositivos de asistencia para caminar. Otros pueden caminar con aparatos ortopédicos o muletas.

Por lo general, esta discapacidad no conlleva deterioro cognitivo. Los adultos con esta discapacidad viven de forma independiente, asisten a la universidad y desarrollan carreras profesionales en diversos campos. En 2012, Spencer West , un hombre con agenesia sacra y amputación de ambas piernas, escaló el monte Kilimanjaro utilizando únicamente sus manos. ^{[ 7 ]} En 2021, el atleta Zion Clark batió el récord mundial Guinness de 20 metros corriendo con las manos. ^{[ 8 ]}