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glomerulopatía hereditaria del samoyedo

Perro samoyedo sano La glomerulopatía hereditaria del samoyedo ( SHG ) es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X , no inflamatoria de los glomérulos renales , que se ...

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Perro samoyedo sano

La glomerulopatía hereditaria del samoyedo ( SHG ) es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X , no inflamatoria de los glomérulos renales , que se presenta en la raza de perro samoyedo . Se ha demostrado que la enfermedad es un modelo para el síndrome de Alport en humanos [ 1 ] , ya que se asemeja a la enfermedad humana. Por ello, a veces se la denomina con el nombre que recibe la enfermedad en humanos cuando se hace referencia a las afecciones en perros samoyedos. Alternativamente, también puede conocerse como nefritis hereditaria ligada al cromosoma X. Genéticamente, el rasgo se hereda como una enfermedad genéticamente dominante ligada al sexo [ 2 ] , y por lo tanto afecta a los perros machos en mayor grado que a las hembras, ya que los machos solo tienen un cromosoma X.

Descripción

La SHG es causada por una mutación sin sentido en el codón 1027 del gen COL4A5 en el cromosoma X ( glicina a codón de parada ), similar al síndrome de Alport en humanos. [ 3 ] La enfermedad es simplemente hereditaria, dominante ligada al cromosoma X, y los machos generalmente presentan síntomas más graves que las hembras. Clínicamente, a partir de los tres o cuatro meses de edad, se observa proteinuria en ambos sexos. En perros mayores, la insuficiencia renal , junto con una pérdida auditiva más o menos pronunciada, se produce rápidamente, y se espera la muerte entre los 8 y los 15 meses de edad. En hembras heterocigotas , en las que solo uno de los dos cromosomas X porta la mutación, la enfermedad se desarrolla lentamente. [ 4 ] [ 5 ]

La enfermedad es específica del Samoyedo, ya que es la única raza de perro que muestra una progresión más rápida hacia la insuficiencia renal y la muerte, además de afectar a los machos con mucha mayor gravedad que a las hembras. Sin embargo, el Samoyedo no es la única raza de perro que padece enfermedades renales potencialmente mortales. Se ha detectado proteinuria de forma constante en Samoyedos , Doberman Pinschers y Cocker Spaniels . [ 6 ] [ 7 ]

Diagnóstico

Los perros machos afectados y las hembras portadoras generalmente comienzan a mostrar signos de la enfermedad a los dos o tres meses de edad, con proteinuria. A los tres o cuatro meses de edad, los síntomas incluyen en los perros machos afectados: emaciación y pérdida de peso, proteinuria e hipoalbuminemia . Después de los nueve meses de edad, puede observarse hipercolesterolemia . [ 1 ] En las etapas finales de la enfermedad, alrededor de los 15 meses de edad en los machos afectados, se informan síntomas como insuficiencia renal, pérdida de audición y muerte. Dado que la condición es genéticamente dominante, el diagnóstico también incluiría el análisis de la salud del padre y la madre de la descendencia presuntamente afectada, si está disponible.

Tratamiento

La enfermedad solo puede tratarse para ralentizar su progresión, mediante el uso de ciclosporina A [ 5 ] e inhibidores de la ECA , pero no se puede detener ni curar. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 Jansen, B; Valli, VE; Thorner, P; Baumal, R; Lumsden, JH (1987). "Glomerulopatía hereditaria del Samoyedo: estudios seriados, clínicos y de laboratorio (bioquímica de orina, suero y hematología)" . Revista Canadiense de Investigación Veterinaria . 51 (3): 387– 93. PMC 1255344. PMID 3651895 .  
  2. ↑ Jansen, B; Tryphonas L; Wong J; Thorner P; Maxie MG; Valli VE; Baumal R; Basrur PK. (junio de 1986). "Modo de herencia de la glomerulopatía hereditaria del samoyedo: un modelo animal para la nefritis hereditaria en humanos". J Lab Clin Med . (6). 107 (6): 551– 5. PMID 3711721 . 
  3. ↑ Jansen, B; Tryphonas, L; Wong, J; Thorner, P; Maxie, MG; Valli, VE; Baumal, R; Basrur, PK (1986). "Modo de herencia de la glomerulopatía hereditaria del Samoyedo: un modelo animal para la nefritis hereditaria en humanos". The Journal of Laboratory and Clinical Medicine . 107 (6): 551– 5. PMID 3711721 . 
  4. ↑ Zheng, K; Thorner, PS; Marrano, P; Baumal, R; McInnes, RR (1994). "Nefritis hereditaria ligada al cromosoma X canino: un modelo genético para la nefritis hereditaria ligada al cromosoma X humana resultante de una mutación de una sola base en el gen que codifica la cadena alfa 5 del colágeno tipo IV" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (9): 3989– 93. Bibcode : 1994PNAS...91.3989Z . doi : 10.1073 / pnas.91.9.3989 . PMC 43708. PMID 8171024 .  
  5. 1 2 Chen, D.; Jefferson, B; Harvey, SJ; Zheng, K; Gartley, CJ; Jacobs, RM; Thorner, PS (2003). "La ciclosporina A ralentiza la enfermedad renal progresiva del síndrome de Alport (nefritis hereditaria ligada al cromosoma X): resultados de un modelo canino" . Journal of the American Society of Nephrology . 14 (3): 690– 8. doi : 10.1097/01.ASN.0000046964.15831.16 . PMID 12595505 . 
  6. ↑ Wilcock, BP; Patterson, JM (1979). " Glomerulonefritis familiar en perros Doberman Pinscher" . The Canadian Veterinary Journal . 20 (9): 244– 9. PMC 1789598. PMID 498006 .  
  7. ↑ Steward, AP; MacDougall, DF (1984). "Nefropatía familiar en el Cocker Spaniel". Journal of Small Animal Practice . 25 : 15–24 . doi : 10.1111/j.1748-5827.1984.tb00475.x .
  8. ↑ Grodecki, K; Gains, M; Baumal, R; Osmond, D; Cotter, B; Valli, V; Jacobs, R (1997). "Tratamiento de la nefritis hereditaria ligada al cromosoma X en perros samoyedos con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA)". Journal of Comparative Pathology . 117 (3): 209– 25. doi : 10.1016/S0021-9975(97)80016-3 . PMID 9447482 . 

Lecturas adicionales

  • Thorner, P; Jansen, B; Baumal, R; Valli, VE; Goldberger, A (1987). "Glomerulopatía hereditaria samoyeda. Tinción inmunohistoquímica de las membranas basales del riñón para laminina, colágeno tipo IV, fibronectina y antígeno de Goodpasture, y correlación con la microscopía electrónica de las membranas basales de los capilares glomerulares". Laboratory Investigation . 56 (4): 435– 43. PMID 3550289 . 
  • Jansen, B; Thorner, P; Baumal, R; Valli, V; Maxie, MG; Singh, A (1986). "Glomerulopatía hereditaria samoyeda (SHG). Evolución de la división de las membranas basales capilares glomerulares" . The American Journal of Pathology . 125 (3): 536– 45. PMC 1888463. PMID 3799818 .  
  • Rawdon, TG (2001). "Nefropatía juvenil en una perra Samoyedo". The Journal of Small Animal Practice . 42 (5): 235– 8. doi : 10.1111/j.1748-5827.2001.tb02027.x . PMID 11380016 . 
  • Zheng, Keqin; Perry, Julie; Harvey, Scott J; Sado, Yoshikazu; Ninomiya, Yoshifumi; Jefferson, Barbara; Jacobs, Robert; Hudson, Billy G; Thorner, Paul S (2005). "La regulación de los genes del colágeno tipo IV es específica de órganos: evidencia de un modelo canino del síndrome de Alport" . Kidney International . 68 (5): 2121– 30. doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00668.x . PMID 16221211 . 
  • "Nefritis hereditaria-glomerulopatía hereditaria del samoyedo" . VetGen . Consultado el 21 de mayo de 2011 .