Sarcosinemia

La sarcosinemia (SAR), también llamada hipersarcosinemia y deficiencia de SARDH , ^{[ 1 ]} es un trastorno metabólico autosómico recesivo poco frecuente ^{[ 2 ]} caracterizado por una mayor concentración de sarcosina en el plasma sanguíneo y la orina ("sarcosinuria"). Puede ser consecuencia de un error congénito del metabolismo de la sarcosina o de una deficiencia grave de folato relacionada con el requerimiento de folato para la conversión de sarcosina en glicina . Se considera una afección relativamente benigna. ^[³^]

Causa

Se cree que la sarcosinemia es causada por una mutación en el gen de la sarcosina deshidrogenasa (SARDH), que se encuentra en el cromosoma humano 9q34 . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, ^{[ 2 ]} lo que significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 9 es un autosoma), y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada progenitor) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero generalmente no presentan signos ni síntomas del trastorno.

Véase también

errores congénitos del metabolismo

Referencias

↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 268900
1 2 3 Brunialti AL, Harding CO, Wolff J, Guénet JL (1996). "La mutación de ratón sarcosinemia (sar) se localiza en el cromosoma 2 en una región homóloga a la región humana 9q33-q34". Genomics . 36 (1): 182– 4. doi : 10.1006/geno.1996.0442 . PMID 8812433 .
1 2 Lee SY, Chan KY, Chan AY, Lai CK (2006). "Un informe de dos familias con sarcosinemia en Hong Kong y una revisión del potencial patogénico de la hipersarcosinemia" (Texto completo gratuito) . Anales de la Academia de Medicina de Singapur . 35 (8): 582– 4. doi : 10.47102/annals-acadmedsg.V35N8p582 . ISSN 0304-4602 . PMID 17006587. S2CID 27179429 .

Enlaces externos

Sarcosinemia en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH

[omim-1] Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 268900

[sar-2] 1 2 3 Brunialti AL, Harding CO, Wolff J, Guénet JL (1996). "La mutación de ratón sarcosinemia (sar) se localiza en el cromosoma 2 en una región homóloga a la región humana 9q33-q34". Genomics . 36 (1): 182– 4. doi : 10.1006/geno.1996.0442 . PMID 8812433 .

[benig-3] 1 2 Lee SY, Chan KY, Chan AY, Lai CK (2006). "Un informe de dos familias con sarcosinemia en Hong Kong y una revisión del potencial patogénico de la hipersarcosinemia" (Texto completo gratuito) . Anales de la Academia de Medicina de Singapur . 35 (8): 582– 4. doi : 10.47102/annals-acadmedsg.V35N8p582 . ISSN 0304-4602 . PMID 17006587. S2CID 27179429 .

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