gen de segmentación

Un gen de segmentación es un gen involucrado en las primeras etapas del desarrollo de la formación de patrones. Regula cómo se organizan las células y define unidades repetidas en el embrión . Se han documentado genes de segmentación en tres taxones: artrópodos (es decir, insectos y cangrejos ), ^{[ 2 ]} cordados (es decir, mamíferos y peces ) y anélidos (es decir, sanguijuelas y lombrices de tierra ). ^{[ 3 ] [ 4 ]} En Drosophila melanogaster , una mosca de la fruta común, los genes de segmentación dividen el embrión en 14 parasegmentos ^{[ 5 ]} que se encuentran entre los primeros compartimentos que se forman dentro del embrión. ^{[ 6 ]} Las variantes raras en los genes de segmentación pueden causar cambios en la apariencia de distinta gravedad según su tipo. Los genes se pueden clasificar en 3 grupos: genes de brecha , genes de regla de pares y genes de polaridad de segmento . ^{[ 7 ]}

Los genes gap se encuentran entre los primeros genes que se expresan en el embrión. Aquí, la expresión se refiere a la traducción del gen. Los genes gap recibieron este nombre porque las variantes con pérdida de función en estos genes resultaron en grandes deleciones (o huecos) en los segmentos vecinos del embrión. ^{[ 8 ]} La expresión de los genes gap está regulada por factores depositados por la madre, denominados genes de efecto materno . Los genes de efecto materno codifican factores como el ARN mensajero necesario para el desarrollo temprano, como la división celular . ^{[ 9 ]} Una de sus funciones principales es proporcionar polaridad y sentido de dirección al embrión: qué región se convertirá en la región anterior o cefálica, y qué región se convertirá en la región posterior o caudal. ^{[ 7 ]}   Por ejemplo, el ARNm de bicoid , un gen de efecto materno, se transporta a la región anterior del embrión y luego se extiende hacia la región posterior. ^{[ 10 ]} Esto crea un gradiente de concentración donde la expresión de bicoid es mayor en la región anterior y disminuye gradualmente hacia la posterior. ^{[ 10 ]} Bicoid junto con otros genes de efecto materno como nanos crean múltiples gradientes de concentración que regulan la expresión de los genes gap. ^{[ 7 ]} Los genes gap se expresan en grandes secciones del embrión de múltiples parasegmentos de ancho. Kruppel , por ejemplo, se expresa en los parasegmentos 4-6. ^{[ 11 ]} Hay al menos 6 tipos ^{[ 12 ]} de genes gap pero los tres ^{[ 13 ]} que son bien conocidos son hunchback , ^{[ 14 ]} knirps y kruppel .

Diferentes gradientes de concentración de genes gap establecen los límites de los parasegmentos. ^{[ 15 ]} Estos límites de parasegmentos ayudan a regular o controlar la expresión de los genes de regla de pares, así como de los genes de polaridad de segmentos. ^{[ 16 ]} Por último, los genes gap también desempeñan un papel en el desarrollo posterior, como la formación de neuronas, músculos e intestino. ^{[ 15 ]}

Los genes de regla de pares son genes que se expresan en parasegmentos alternos del embrión para un total de 7-8 parasegmentos. ^{[ 17 ]} Los límites de los parasegmentos no están determinados por surcos que se pueden ver en el embrión, sino que son compartimentos que muestran expresión génica. Un parasegmento está formado por la mitad posterior de un segmento visible (no parasegmento) y la mitad anterior del segmento visible que está detrás de él. ^{[ 18 ]} La expresión de un gen de regla de pares en un parasegmento va seguida de una región sin expresión en el siguiente parasegmento. ^{[ 19 ]} Por ejemplo, los genes omitidos impares se expresan en parasegmentos pares alternos (franja 2, 4, etc.) mientras que los genes omitidos pares se expresan en parasegmentos impares (franja 1, 3, etc.). ^{[ 20 ]} Se les denominó así porque las variantes con pérdida de función en los genes even-skipped pueden causar la desaparición de los parasegmentos impares, dejando solo los parasegmentos pares; de ahí su nombre. ^{[ 21 ]} Por último, los genes pair-rule regulan la expresión de los genes de polaridad de segmento. ^{[ 22 ]}

Los genes de polaridad de segmento se expresan en regiones distintas dentro de un parasegmento. Un parasegmento se divide en anterior (la región de la cabeza) y posterior (la región de la cola). ^{[ 23 ]} Un gen de polaridad de segmento, engrailed , se expresa en la parte anterior de cada parasegmento, mientras que otro, wingless , se expresa en la región posterior. ^{[ 24 ]} Las variantes con pérdida de función en engrailed , por ejemplo, pueden provocar defectos en las porciones anteriores de cada parasegmento. Por último, ciertos genes de polaridad de segmento, como wingless, participan en la planificación y el desarrollo de partes del cuerpo como las alas. ^{[ 25 ] [ 26 ]}