Efecto fundador

En genética de poblaciones , el efecto fundador es la pérdida de variación genética que ocurre cuando una nueva población se establece a partir de un número muy pequeño de individuos de una población mayor. Fue descrito por primera vez en detalle por Ernst Mayr en 1942, ^{[ 1 ]} utilizando trabajos teóricos previos de autores como Sewall Wright . ^{[ 2 ]} Como resultado de la pérdida de variación genética, la nueva población puede ser distintivamente diferente, tanto genotípica como fenotípicamente , de la población parental de la que deriva. En casos extremos, se cree que el efecto fundador conduce a la especiación y la posterior evolución de nuevas especies. ^{[ 3 ]}

En la figura mostrada, la población original tiene un número casi igual de individuos azules y rojos. Las tres poblaciones fundadoras más pequeñas muestran que uno u otro color puede predominar (efecto fundador), debido al muestreo aleatorio de la población original. Un cuello de botella poblacional también puede causar un efecto fundador, aunque no se trate estrictamente de una nueva población.

El efecto fundador se produce cuando un pequeño grupo de migrantes —que no son genéticamente representativos de la población de la que proceden— se establecen en una nueva zona. ^{[ 4 ] [ 5 ]} Además de los efectos fundadores, la nueva población suele ser muy pequeña , por lo que muestra una mayor sensibilidad a la deriva genética , un aumento de la endogamia y una variación genética relativamente baja .

En genética , una mutación fundadora es una mutación que aparece en el ADN de uno o más individuos que son fundadores de una población distinta. Las mutaciones fundadoras se inician con cambios que ocurren en el ADN y pueden transmitirse a otras generaciones. ^{[ 6 ] [ 7 ]} Cualquier organismo —desde un virus simple hasta algo complejo como un mamífero— cuya descendencia porta su mutación tiene el potencial de expresar el efecto fundador, ^{[ 8 ]} por ejemplo una cabra ^{[ 9 ] [ 10 ]} o un ser humano. ^{[ 11 ]}

Las mutaciones fundadoras se originan en largos segmentos de ADN en un solo cromosoma ; de hecho, el haplotipo original es el cromosoma completo. A medida que avanzan las generaciones, la proporción del haplotipo común a todos los portadores de la mutación se reduce (debido a la recombinación genética ). Esta reducción permite a los científicos estimar aproximadamente la edad de la mutación. ^{[ 12 ]}

El efecto fundador es un tipo de deriva genética que ocurre cuando un pequeño grupo de una población se separa de la población original y forma una nueva. La nueva colonia puede tener menos variación genética que la población original y, a través del muestreo aleatorio de alelos durante la reproducción de las generaciones subsiguientes, continúa rápidamente hacia la fijación . El aumento de la homocigosidad se puede calcular como${\displaystyle \Delta {f}=1/2N}$, dónde${\displaystyle f}$igual al coeficiente de consanguinidad y${\displaystyle N}$igual al tamaño de la población. ^{[ 13 ]} Esta consecuencia de la endogamia hace que la colonia sea más vulnerable a la extinción. ^{[ 14 ]}

La pérdida de heterocigosidad por generación se puede calcular como${\displaystyle \Delta {h}=-1/2N}$, dónde${\displaystyle h}$es igual a la heterocigosidad. ^{[ 13 ]} La población de los fundadores de la colonia también se puede calcular si se conoce la pérdida de heterocigosidad por el cuello de botella usando la misma ecuación. ^{[ 13 ]}

Cuando una colonia recién formada es pequeña, sus fundadores pueden afectar fuertemente la composición genética de la población a largo plazo. En los humanos, que tienen una tasa de reproducción lenta, la población permanecerá pequeña durante muchas generaciones, amplificando efectivamente el efecto de deriva generación tras generación hasta que la población alcance un cierto tamaño. La población posterior al cuello de botella se puede calcular con${\displaystyle N(t)={K \over 1+be^{-rt}}}$, dónde${\displaystyle t}$es igual al número de generaciones,${\displaystyle r}$es la tasa de crecimiento,${\displaystyle K}$es el tamaño de equilibrio de la población,${\displaystyle e}$es la base del logaritmo natural, y${\displaystyle b}$es la constante${\displaystyle (K-N_{0})/N_{0}}$, dónde${\displaystyle N_{0}}$es el tamaño original de la colonia fundadora. ^{[ 13 ]}

Los alelos que estaban presentes pero eran relativamente raros en la población original pueden evolucionar hacia uno de dos extremos. El más común es que el alelo se pierda por completo pronto, pero la otra posibilidad es que sobreviva y, en pocas generaciones, se disperse mucho más en la población. La nueva colonia también puede experimentar un aumento en la frecuencia de alelos recesivos y, como resultado, un mayor número de individuos homocigotos para ciertos rasgos recesivos. ^{[ 13 ]} La ecuación para calcular las frecuencias de alelos recesivos es:${\displaystyle {\hat {q}}=\surd N_{22}/N}$basado en supuestos de Hardy-Wienberg . ^{[ 13 ]}

La variación en la frecuencia génica entre la población original y la colonia también puede provocar que los dos grupos diverjan significativamente a lo largo de muchas generaciones. A medida que aumenta la varianza, o distancia genética , las dos poblaciones separadas pueden volverse distintivamente diferentes, tanto genética como fenotípicamente , aunque no solo la deriva genética, sino también la selección natural, el flujo génico y la mutación contribuyen a esta divergencia. Este potencial de cambios relativamente rápidos en la frecuencia génica de la colonia llevó a la mayoría de los científicos a considerar el efecto fundador (y por extensión, la deriva genética) como una fuerza impulsora significativa en la evolución de nuevas especies . Sewall Wright fue el primero en atribuir esta importancia a la deriva aleatoria y a las poblaciones pequeñas y recién aisladas con su teoría del equilibrio cambiante de la especiación. ^{[ 16 ]} Siguiendo a Wright, Ernst Mayr creó muchos modelos convincentes para mostrar que la disminución de la variación genética y el pequeño tamaño de la población que acompañan al efecto fundador eran de vital importancia para el desarrollo de nuevas especies. ^{[ 17 ]} Sin embargo, hoy en día se muestra mucho menos apoyo a esta visión, ya que la hipótesis se ha probado repetidamente mediante investigación experimental y los resultados han sido, en el mejor de los casos, ambiguos. La especiación por deriva genética es un caso específico de especiación peripátrica que, en sí misma, ocurre en raras ocasiones. ^{[ 18 ]} Ocurre cuando un cambio aleatorio en la frecuencia genética de una población favorece la supervivencia de unos pocos organismos de la especie con genes raros que causan mutaciones reproductivas. Estos organismos supervivientes se reproducen entre sí durante un largo período de tiempo para crear una especie completamente nueva cuyos sistemas o comportamientos reproductivos ya no son compatibles con la población original. ^{[ 19 ]}

Los efectos fundadores en serie se han producido cuando las poblaciones migran a largas distancias. Estas migraciones de larga distancia suelen implicar movimientos relativamente rápidos seguidos de periodos de asentamiento. Las poblaciones de cada migración portan solo un subconjunto de la diversidad genética de migraciones anteriores. Como resultado, la diferenciación genética tiende a aumentar con la distancia geográfica, tal como lo describe el modelo de "aislamiento por distancia". ^{[ 20 ]} La migración de los humanos fuera de África se caracteriza por efectos fundadores en serie. ^{[ 21 ]} África tiene el mayor grado de diversidad genética humana de cualquier continente, lo que es consistente con un origen africano de los humanos modernos. ^{[ 22 ]}

Las poblaciones fundadoras son esenciales para el estudio de la biogeografía y la ecología insular . No es fácil encontrar una "tabla rasa" natural, pero se realizó una serie clásica de estudios sobre los efectos de las poblaciones fundadoras tras la catastrófica erupción del Krakatoa en 1883 , que arrasó con toda la vida en la isla. ^{[ 23 ] [ 24 ]} Otro estudio en curso ha estado siguiendo la biocolonización de Surtsey , Islandia , una nueva isla volcánica que entró en erupción frente a la costa entre 1963 y 1967. Un evento anterior, la erupción del Toba en Sumatra hace unos 73.000 años, cubrió algunas partes de la India con 3-6 m (10-20 pies) de ceniza, y debió haber cubierto las islas Nicobar y Andamán , mucho más cerca en el cono de caída de ceniza, con capas sofocantes que obligaron al reinicio de su biodiversidad . ^{[ 25 ]}  

Sin embargo, no todos los estudios sobre el efecto fundador se inician tras un desastre natural; algunos científicos estudian la reintroducción de una especie que se extinguió localmente o que no existía allí antes. Desde 1958 se lleva a cabo un estudio sobre la interacción entre lobos y alces en la Isla Royale, en el Lago Superior, tras la migración natural de estos animales, posiblemente sobre el hielo invernal. Hajji y otros, junto con Hundertmark y Van Daele, estudiaron el estado poblacional actual de los efectos fundadores del pasado en el ciervo rojo corso y el alce de Alaska, respectivamente. El ciervo rojo corso sigue catalogado como especie en peligro de extinción , décadas después de un grave cuello de botella poblacional. Habita actualmente las islas Tirrenas y las tierras continentales circundantes, y también antes del cuello de botella, pero Hajji y otros querían saber cómo llegaron originalmente los ciervos a las islas y de qué población o especie parental procedían. Mediante análisis moleculares, pudieron determinar un posible linaje, siendo los ciervos rojos de las islas de Córcega y Cerdeña los más emparentados entre sí. Estos resultados son prometedores, ya que la isla de Córcega fue repoblada con ciervos rojos procedentes de la isla de Cerdeña después de que la población original de ciervos rojos corsos se extinguiera, y los ciervos que ahora habitan la isla de Córcega están divergiendo de los que habitan Cerdeña. ^{[ 26 ] [ 27 ]}

Kolbe y otros establecieron parejas de lagartos con secuencias genéticas y morfológicas analizadas en siete pequeñas islas para observar el crecimiento y la adaptación de cada nueva población a su nuevo entorno. Específicamente, estudiaron los efectos sobre la longitud de las extremidades y el ancho de las perchas, ambos con rangos fenotípicos muy variables en la población original. Desafortunadamente, se produjo inmigración, pero el efecto fundador y la diferenciación adaptativa, que eventualmente podría conducir a la especiación peripátrica, fueron estadísticamente y biológicamente significativos entre las poblaciones de las islas después de algunos años. Los autores también señalan que, si bien la diferenciación adaptativa es significativa, las diferencias entre las poblaciones de las islas reflejan mejor las diferencias entre los fundadores y su diversidad genética transmitida a través de las generaciones. ^{[ 28 ]}

Los efectos fundadores pueden afectar rasgos complejos, como la diversidad del canto. En el miná común ( Acridotheres tristis ), el porcentaje de cantos únicos dentro de un repertorio y la complejidad dentro del canto fueron significativamente menores en las aves de poblaciones fundadoras. ^{[ 29 ]}

Tarr et al. (1998) descubrieron que la pérdida de heterocigosidad del pinzón de Laysan ( Telespiza cantans ) después de los eventos de fundación en pequeñas islas del Océano Pacífico coincidía estrechamente con los cálculos teóricos tras el examen de los loci microsatélite . ^{[ 30 ]}

Los estudios genéticos del efecto fundador se han centrado en descubrir enfermedades genéticas ancestrales y novedosas causadas por este efecto y, en menor medida, en los efectos fundadores relacionados con la ascendencia en poblaciones, razas y migraciones antiguas, así como en otros aspectos. La población fundadora podría ser la ascendencia común de una raza o etnia, o las localizaciones forzadas causadas por países artificiales dentro del grupo ancestral más amplio, lo que genera un efecto fundador original. Las enfermedades por mutación del efecto fundador, tanto raciales como específicas, se encuentran en todas las razas o etnias, y las enfermedades por mutación específicas de cada país se deben al aumento de la homocigosidad (la existencia del mismo gen en ambos pares de cromosomas, por lo que una enfermedad recesiva puede aumentar en pocas generaciones). La anomalía genética aumentará gradualmente con la disminución del número de poblaciones aisladas, dando lugar a enfermedades específicas de cada tribu (como los judíos asquenazíes , los amish y los beduinos ) y nuevos defectos genéticos. ^{[ 31 ]} En enfermedades recesivas, poblaciones fundadoras donde los niveles subyacentes de homocigosidad en todo el genoma son altos debido a un ancestro común compartido, pero también para poblaciones consanguíneas que tendrán grandes regiones homocigotas en todo el genoma debido a la endogamia. Tener un catálogo de variación asociada a la enfermedad en estas poblaciones permite diagnósticos rápidos, tempranos y precisos que pueden mejorar los resultados de los pacientes debido a un manejo clínico informado e intervenciones tempranas. Las comunidades cerradas como las comunidades Amish, las comunidades Ashkenazi y las islas relativamente aisladas permiten a los científicos comprender mejor y descubrir más los genes mutados que causan estas enfermedades raras y también les permiten descubrir genes protectores. ^{[ 32 ]}

Debido a las diversas migraciones a lo largo de la historia de la humanidad, los efectos fundadores son relativamente comunes entre los seres humanos en diferentes épocas y lugares. Los francocanadienses de Quebec son un ejemplo clásico de población fundadora. Durante más de 150 años de colonización francesa, entre 1608 y 1760, se estima que 8500 pioneros se casaron y dejaron al menos un descendiente en el territorio. ^{[ 33 ]} Tras la toma de posesión de la colonia por la corona británica en 1760, la inmigración desde Francia prácticamente cesó, pero los descendientes de los colonos franceses continuaron creciendo en número, principalmente debido a su alta tasa de fertilidad. Los matrimonios mixtos se produjeron sobre todo con los acadianos deportados y los migrantes procedentes de las Islas Británicas. Desde el siglo XX, la inmigración en Quebec y la mezcla de los francocanadienses involucran a personas de todo el mundo. Si bien los canadienses francófonos de Quebec de hoy pueden tener en parte otras ascendencias, la contribución genética de los fundadores franceses originales es predominante, explicando alrededor del 90 % de los acervos genéticos regionales, mientras que las mezclas acadianas (descendientes de otros colonos franceses en el este de Canadá) aportan un 4 % de ascendencia británica y un 2 % de ascendencia nativa americana, y otros grupos contribuyen en menor medida. ^{[ 34 ]} El efecto fundador también se puede observar entre algunas comunidades del pueblo romaní , un grupo étnico indoario , que cuenta con aproximadamente entre 8 y 10 millones de personas en Europa, y un número adicional en otras partes del mundo, como Estados Unidos y América Latina, y que tradicionalmente fue una población nómada . ^{[ 35 ]}

En los humanos, los efectos fundadores pueden surgir del aislamiento cultural e inevitablemente, de la endogamia . Por ejemplo, las poblaciones amish en los Estados Unidos exhiben efectos fundadores porque han crecido a partir de muy pocos fundadores, no han reclutado nuevos miembros y tienden a casarse dentro de la comunidad. Aunque todavía raros, fenómenos como la polidactilia (dedos de manos y pies adicionales, un síntoma de una afección como ^{[ 36 ] [ 37 ]} la disostosis acrodental de Weyers ^{[ 36 ]} o el síndrome de Ellis-Van Creveld ^{[ 37 ]} ) son más comunes en las comunidades amish que en la población estadounidense en general. ^{[ 38 ]} La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce afecta a aproximadamente uno de cada 180 000 bebés en la población general. Sin embargo, debido en parte al efecto fundador, ^{[ 39 ]} la enfermedad tiene una prevalencia mucho mayor en niños de ascendencia amish, menonita y judía . ^{[ 40 ] [ 41 ]} De manera similar, existe una alta frecuencia de deficiencia de fumarasa entre los 10 000 miembros de la Iglesia Fundamentalista de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días , una comunidad que practica tanto la endogamia como la poliginia , donde se estima que entre el 75 y el 80 % de la comunidad son parientes consanguíneos de solo dos hombres: los fundadores John Y. Barlow y Joseph Smith Jessop . ^{[ 42 ]} En el sur de Asia, castas como los Gujjars , los Baniyas y los Pattapu Kapu tienen efectos fundadores estimados aproximadamente 10 veces más fuertes que los de los finlandeses y los judíos asquenazíes . ^{[ 43 ]}

En África, muchos miembros de la tribu Vadoma heredan ectrodactilia , lo que les ha valido el apodo de "tribu de dos dedos". ^{[ 44 ]}

La isla de Pingelap también sufrió un descenso drástico de su población en 1775 tras un tifón que la redujo a tan solo 20 personas. Como consecuencia, la acromatopsia completa tiene actualmente una incidencia aproximada del 10%, y un 30% adicional son portadores de esta afección recesiva.

Hacia 1814, un pequeño grupo de colonos británicos fundó un asentamiento en Tristan da Cunha , un grupo de pequeñas islas en el océano Atlántico, a medio camino entre África y Sudamérica. Al parecer, uno de los primeros colonos portaba un alelo recesivo poco común para la retinosis pigmentaria , una forma progresiva de ceguera que afecta a individuos homocigotos . Incluso en 1961, la mayoría de los genes en el acervo genético de Tristan aún provenían de 15 ancestros originales; como consecuencia de la endogamia, de 232 personas analizadas en 1961, cuatro padecían retinosis pigmentaria. Esto representa una prevalencia de 1 de cada 58, en comparación con una prevalencia mundial de alrededor de 1 de cada 4000. ^{[ 45 ]}

La tasa anormalmente alta de nacimientos de gemelos en Cândido Godói podría explicarse por el efecto fundador. ^{[ 46 ]}

El 31 de agosto de 2023, investigadores informaron, basándose en estudios genéticos, que un cuello de botella poblacional de ancestros humanos (de posiblemente 100 000 a 1000 individuos) ocurrió "hace entre 930 000 y 813 000 años... duró unos 117 000 años y llevó a los ancestros humanos al borde de la extinción". ^{[ 47 ] [ 48 ]}

• Mayr, Ernst (1954). "Cambio del entorno genético y evolución". En Julian Huxley (ed.). La evolución como proceso . Londres: George Allen & Unwin. OCLC 974739 . 
• Mayr, Ernst (1963). Especies animales y evolución . Cambridge: Belknap Press de Harvard University Press. ISBN 978-0-674-03750-2.{{cite book}}: Incompatibilidad de ISBN/Fecha ( ayuda )

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