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Serina proteasa HTRA1

La serina proteasa HTRA1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen HTRA1 . [ 5 ] [ 6 ] La proteína HTRA1 está compuesta por cuatro dominios proteicos distintos . E...

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La serina proteasa HTRA1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen HTRA1 . [ 5 ] [ 6 ] La proteína HTRA1 está compuesta por cuatro dominios proteicos distintos . Estos son, desde el extremo amino hasta el extremo carboxilo, un dominio de unión al factor de crecimiento similar a la insulina, un dominio kazal , un dominio peptidasa similar a la tripsina y un dominio PDZ .

Este gen codifica un miembro de la familia de serina proteasas tripsina. Esta proteína es una enzima secretada que, según se propone, regula la disponibilidad de factores de crecimiento similares a la insulina (IGF) mediante la escisión de proteínas de unión a IGF. También se ha sugerido que regula el crecimiento celular. [ 6 ]

Las mutaciones de este gen son responsables del desarrollo de CARASIL , una forma genética de vasculopatía cerebral.

Referencias

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  6. 1 2 "Gen Entrez: HTRA1 HtrA serina peptidasa 1" .
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  • Entradas de OMIM en CARASIL

Lecturas adicionales

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