Hispanopedia WikiEl síndrome de Setleis es una afección genética muy rara caracterizada por anomalías en la piel facial y pestañas superiores dobles y ausencia de pestañas inferiores. [ 2 ] Pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como displasias ectodérmicas . Las displasias ectodérmicas suelen afectar el cabello , los dientes, las uñas y/o la piel. El síndrome de Setleis se caracteriza por anomalías distintivas en el área facial que pueden ser evidentes al nacer ( congénitas ). La mayoría de los bebés afectados tienen múltiples depresiones circulares, similares a cicatrices, en ambas sienes (bitemporales). Estas marcas se asemejan mucho a las que se producen cuando se utilizan fórceps para ayudar en el parto. [ 3 ] El rango y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro.
Se cree que la mayoría de los casos del síndrome de Setleis se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo debido a mutaciones en el gen TWIST2 .
El diagnóstico diferencial del síndrome de Setleis incluye la hipoplasia dérmica focal ligada al cromosoma X , o síndrome de Goltz ; un síndrome de hipoplasia dérmica focal, anomalía de la gloria de la mañana y polimicrogiria; incontinencia pigmentaria ; síndrome oculocerebrocutáneo ; síndrome de Rothmund-Thomson ; y síndrome MLS (microftalmia con defectos cutáneos lineales) causado por deleciones o mutaciones puntuales en el gen HCCS .
Véase también
Referencias
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Displasia dérmica facial focal tipo III" . www.orpha.net . Consultado el 27 de abril de 2019 .
{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace ) - ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ "Síndrome de Setleis" .
Enlaces externos
- Condiciones de los apéndices cutáneos
- Síndromes que afectan la piel