Síndrome de Shapiro

El síndrome de Shapiro es un trastorno extremadamente raro que consiste en hipotermia paroxística (debido a una disfunción hipotalámica de la termorregulación ), hiperhidrosis (sudoración) y agenesia del cuerpo calloso, con inicio típicamente en la edad adulta. La enfermedad afecta a aproximadamente 50-60 personas en todo el mundo. La duración y frecuencia de los episodios varían de una persona a otra, con algunos episodios que duran de horas a semanas y otros que ocurren de horas a años. Se sabe muy poco sobre la enfermedad debido al pequeño número de personas afectadas. ^{[ 1 ]} El síndrome de Shapiro fue descrito por primera vez en 1969 por el Dr. William Shapiro y sus colegas. Si bien el síndrome de Shapiro afecta típicamente a adultos, también puede ser prevalente en niños. En este artículo, se discutirán los síntomas del síndrome de Shapiro, la causa, la fisiopatología y el diagnóstico junto con el tratamiento y manejo de la enfermedad, el pronóstico , la epidemiología y las líneas de investigación.

Los síntomas comunes del síndrome de Shapiro son hipotermia e hiperhidrosis asociadas con agenesia del cuerpo calloso . ^{[ 2 ]} Los individuos presentarán una temperatura corporal central inferior a 35 grados Celsius. La hipotermia recurrente puede ocurrir espontáneamente en cualquier momento. Los individuos también presentarán sudoración profusa, principalmente en la parte superior del cuerpo y la cara. Los episodios de sudoración pueden durar de 1 a 2 horas. Otros síntomas pueden incluir náuseas, vómitos, escalofríos, alteración de la conciencia y sensación de debilidad.

Algunas posibles causas del síndrome de Shapiro incluyen disfunción hipotalámica, anomalías de los neurotransmisores , variación genética y niveles endógenos altos de melatonina . Sin embargo, se desconoce la causa exacta del síndrome de Shapiro. El hipotálamo es una estructura profunda del cerebro que conecta los sistemas endocrino y nervioso. El hipotálamo mantiene el cuerpo en homeostasis . La disfunción en el hipotálamo puede provocar fluctuaciones en la temperatura corporal. La condición de hipotermia espontánea paroxística con hiperhidrosis se debe principalmente a una disfunción de la serotonina en el mecanismo de temblor del hipotálamo anterior. ^{[ 2 ]} La melatonina es una hormona secretada por la glándula pineal . La melatonina regula el ciclo sueño-vigilia y participa en la termorregulación. En estudios sobre el síndrome de Shapiro, se demostró que la hipermelatonemia podría estar asociada con el desarrollo del síndrome de Shapiro. Sin embargo, solo un caso de los 50-60 reportados presentó hipermelatonemia. ^{[ 2 ]} Existe una brecha de conocimiento sobre la melatonina y cómo influye en el síndrome de Shapiro. La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto cerebral congénito poco frecuente que se produce cuando el cuerpo calloso no se desarrolla normalmente. En la mayoría de los casos, la ACC es causada por factores genéticos. Los factores genéticos pueden incluir mutaciones de un solo gen, cambios en múltiples genes y aberraciones cromosómicas ^{[ 3 ]} Existe una brecha de conocimiento sobre cómo los factores genéticos influyen en el desarrollo del síndrome de Shapiro.

El síndrome de Shapiro se desarrolla cuando hay disfunción del hipotálamo. El hipotálamo es el termostato principal del cuerpo. Una disminución en la temperatura de "punto de ajuste" conduce al desarrollo del síndrome de Shapiro. La agenesia del cuerpo calloso puede conducir al desarrollo del síndrome de Shapiro. El cuerpo calloso asegura que los dos hemisferios cerebrales se comuniquen entre sí. Cuando el cuerpo calloso está ausente o no se forma correctamente, puede provocar muchas disfunciones en todo el cuerpo, incluyendo hipotermia e hiperhidrosis. ^{[ 4 ]} Se ha encontrado agenesia del cuerpo calloso en el 40% de los casos de síndrome de Shapiro reportados. ^{[ 4 ]} Se teoriza que el síndrome de Shapiro se desarrolla en base a factores genéticos. ^{[ 1 ]} Sin embargo, el verdadero mecanismo de desarrollo de la enfermedad y qué la causa sigue siendo desconocido.

Si se sospecha que un individuo tiene síndrome de Shapiro, un neurólogo podrá confirmar el diagnóstico. Si un individuo experimenta episodios espontáneos de hipotermia junto con hiperhidrosis, un neurólogo podría sospechar síndrome de Shapiro. Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Shapiro, se realizaría una resonancia magnética del cerebro. Si la resonancia magnética confirma agenesia del cuerpo calloso, entonces el individuo podría ser diagnosticado con síndrome de Shapiro. Obtener un diagnóstico de síndrome de Shapiro es bastante difícil porque no hay pruebas de imagen o de laboratorio confiables para diagnosticarlo. ^{[ 2 ]} Dado que el síndrome de Shapiro es bastante raro, las personas a menudo son diagnosticadas erróneamente con meningitis o encefalitis autoinmune .

Existen opciones de tratamiento limitadas para el síndrome de Shapiro. Los estudios han demostrado que algunos medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas persistentes. Uno de los principales síntomas del síndrome de Shapiro es la hipotermia. La clonidina , un agonista del receptor alfa 2-adrenérgico, es un medicamento comúnmente utilizado para la hipertensión. Sin embargo, se ha descubierto que la clonidina ayuda a la regulación hipotalámica y es el medicamento más eficaz para el control de los síntomas en el síndrome de Shapiro. ^{[ 5 ]} Los medicamentos que pueden imitar la actividad de los neurotransmisores que afectan al hipotálamo también pueden usarse para ayudar a regular la disfunción hipotalámica. Medicamentos como la gabapentina y la venlafaxina pueden usarse para imitar la actividad de los neurotransmisores.

Se han reportado casos de síndrome de Shapiro en individuos de 8 meses a 80 años de edad. Los estudios han demostrado que el desarrollo del síndrome de Shapiro podría estar asociado con factores genéticos; sin embargo, la información sobre el impacto de la genética en este síndrome es limitada. Se espera que los episodios de hipotermia en personas con síndrome de Shapiro se repitan a lo largo de su vida. No obstante, medicamentos que regulan el hipotálamo, como la clonidina, pueden ayudar a aliviar estos episodios. ^{[ 5 ]} La información sobre el pronóstico del síndrome de Shapiro es limitada, ya que se han reportado menos de 60 casos en todo el mundo.

Debido a la extrema rareza del síndrome de Shapiro y a su infradiagnóstico, su prevalencia no está bien definida. Diversos estudios han demostrado que la predisposición genética puede influir en su desarrollo. La investigación sobre cómo la influencia ambiental podría interactuar con las predisposiciones genéticas para desencadenar o exacerbar los síntomas es limitada. La enfermedad puede manifestarse a cualquier edad, género y etnia. Sin embargo, la mayoría de los casos reportados se presentaron en la edad adulta.

Se han realizado estudios para determinar qué conduce al desarrollo del síndrome de Shapiro. Algunos estudios han vinculado el desarrollo del trastorno con disfunción hipotalámica, anomalías congénitas de los neurotransmisores y agenesia del cuerpo calloso. ^{[ 2 ]} En 2022, un estudio de caso informó que la hipoglucemia puede ser una manifestación potencial del síndrome de Shapiro. ^{[ 6 ]} Sin embargo, esto solo se encontró en uno de los pacientes diagnosticados con síndrome de Shapiro en todo el mundo. Actualmente no hay desarrollo de fármacos para el síndrome de Shapiro, pero algunos medicamentos han podido ayudar a aliviar los síntomas. No hay ensayos clínicos confirmados, ni actuales ni futuros, para este síndrome.

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