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Articulo de referencia

Síndrome de costilla corta y polidactilia

El síndrome de costillas cortas y polidactilia es un conjunto de cuatro displasias estrechamente relacionadas : Yo – "tipo Saldino-Noonan" II – " Tipo Majewski " III – "Tipo Ver...

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El síndrome de costillas cortas y polidactilia es un conjunto de cuatro displasias estrechamente relacionadas :

  • Yo – "tipo Saldino-Noonan"
  • II – " Tipo Majewski "
  • III – "Tipo Verma-Naumoff" (asociado con DYNC2H1 ) [ 1 ]
  • IV – "Tipo Beemer-Langer"

Referencias

  1. ↑ Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C, et  al. (abril de 2009). "Anomalías ciliares debidas a defectos en la proteína de transporte retrógrado DYNC2H1 en el síndrome de polidactilia de costillas cortas" . Am . J. Hum. Genet . 84 (4): 542– 9. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.03.015 . PMC 2667993. PMID 19361615 .