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Sialina

La sialina , también conocida como cotransportador de H(+)/nitrato y cotransportador de H(+)/ácido siálico , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC17A5 . ...

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La sialina , también conocida como cotransportador de H(+)/nitrato y cotransportador de H(+)/ácido siálico , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC17A5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Importancia clínica

Una deficiencia de esta proteína causa la enfermedad de Salla . [ 7 ] [ 8 ] y la enfermedad infantil de almacenamiento de ácido siálico (ISSD) .

El gen de HP59 contiene, completamente dentro de su región codificante, el gen de la sialina SLC17A5. El miembro 5, también conocido como SLC17A5 o sialina, es una proteína transportadora de ácido siálico de la membrana lisosomal que en humanos está codificada por el gen SLC17A5 en el cromosoma 6 [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ].

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000119899 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000049624 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: SLC17A5 familia de transportadores de solutos 17 (transportador de aniones/azúcares), miembro 5" .
  6. ↑ Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (junio de 1994). " El locus genético de la enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre se localiza en el brazo largo del cromosoma 6" . Am. J. Hum. Genet . 54 (6): 1042–9 . PMC 1918202. PMID 8198127 .  
  7. ^ Verheijen FW, Verbeek E, Aula N, Beerens CE, Havelaar AC, Joosse M, Peltonen L, Aula P, Galjaard H, van der Spek PJ, Mancini GM (diciembre de 1999). "Un nuevo gen, que codifica un transportador de aniones, muta en las enfermedades por almacenamiento de ácido siálico". Nat. Genet . 23 (4): 462–5.doi : 10.1038 / 70585 . PMID 10581036 . S2CID 5709302 .  
  8. ↑ Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson (2007). «Tabla 7-6». Patología básica de Robbins (8.ª ed.). Saunders/Elsevier. ISBN  978-1-4160-2973-1.
  9. ↑ "Contig genómico del cromosoma 6 de Homo sapiens, GRCh37.p13 Ensamblaje primario" . 13 de agosto de 2013.
  10. ↑"Entrez Gene: SLC17A5, transportador de solutos de la familia 17 (transportador de aniones/azúcares), miembro 5"
  11. ↑ Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (1994). " El locus genético de la enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre se localiza en el brazo largo del cromosoma 6" . American Journal of Human Genetics . 54 (6): 1042–9 . PMC 1918202. PMID 8198127 .  

Lecturas adicionales

  • Lemyre E, Russo P, Melançon SB, et  al. (1999). "Espectro clínico de la enfermedad infantil por almacenamiento de ácido siálico libre". Soy. J. Med. Genet . 82 (5): 385– 91. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5 < 385::AID-AJMG6 > 3.0.CO ; 2-3 . PMID 10069709 . 
  • Winchester BG (2001). "Proteínas de la membrana lisosomal". Eur. J. Paediatr. Neurol . 5 Suppl A: 11– 9. doi : 10.1053/ejpn.2000.0428 . PMID 11588980 . 
  • Mancini GM, Beerens CE, Aula PP, Verheijen FW (1991). "Enfermedades de almacenamiento de ácido siálico. Un defecto múltiple en el transporte lisosomal de monosacáridos ácidos" . J. Clin. Invest . 87 (4): 1329–35 . doi : 10.1172/JCI115136 . PMC 295166. PMID 2010546 .  
  • Cameron PD, Dubowitz V, Besley GT, Fensom AH (1990). "Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico" . Arch. Dis. Child . 65 (3): 314– 5. doi : 10.1136/adc.65.3.314 . PMC 1792249. PMID 2334213 .  
  • Tondeur M, Libert J, Vamos E, et  al. (1983). "Forma infantil del trastorno de almacenamiento de ácido siálico: estudios clínicos, ultraestructurales y bioquímicos en dos hermanos". Eur . J. Pediatr . 139 (2): 142– 7. doi : 10.1007/BF00441499 . PMID 7151835. S2CID 32361537 .  
  • Schleutker J, Laine AP, Haataja L, et  al. (1995). "Desequilibrio de ligamiento utilizado para establecer una posición genética refinada del locus de la enfermedad de Salla en 6q14-q15". Genomics . 27 (2): 286– 92. doi : 10.1006/geno.1995.1044 . PMID 7557994 . 
  • Berra B, Gornati R, Rapelli S, et  al. (1995). "Enfermedad infantil por almacenamiento de ácido siálico: estudios bioquímicos". Soy. J. Med. Genet . 58 (1): 24– 31. doi : 10.1002/ajmg.1320580107 . PMID 7573152 . 
  • Haataja L, Schleutker J, Laine AP, et  al. (1994). "El locus genético de la enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre se localiza en el brazo largo del cromosoma 6" . Am . J. Hum. Genet . 54 (6): 1042–9 . PMC 1918202. PMID 8198127 .  
  • Verheijen FW, Verbeek E, Aula N, et  al. (1999). "Un nuevo gen, que codifica un transportador de aniones, está mutado en enfermedades de almacenamiento de ácido siálico". Nat . Genet . 23 (4): 462– 5. doi : 10.1038/70585 . PMID 10581036. S2CID 5709302 .  
  • Aula N, Salomäki P, Timonen R, et  al. (2000). "El espectro de mutaciones del gen SLC17A5 que dan lugar a enfermedades de almacenamiento de ácido siálico libre indica cierta correlación genotipo-fenotipo" . Am . J. Hum. Genet . 67 (4): 832–40 . doi : 10.1086/303077 . PMC 1287888. PMID 10947946 .  
  • Fu C, Bardhan S, Cetateanu ND, et  al. (2002). "Identificación de una nueva proteína de membrana, HP59, con potencial terapéutico como diana de la angiogénesis tumoral". Clin. Cancer Res . 7 (12): 4182– 94. PMID 11751519 . 
  • Biancheri R, Verbeek E, Rossi A, et  al. (2003). "Una variante italiana grave de la enfermedad de Salla asociada con una mutación SLC17A5 descrita anteriormente en la enfermedad infantil por almacenamiento de ácido siálico". Clínico. Genet . 61 (6): 443– 7. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610608.x . PMID 12121352 . S2CID 38913583 .  
  • Aula N, Jalanko A, Aula P, Peltonen L (2003). "Desentrañando la patogénesis molecular de los trastornos de almacenamiento de ácido siálico libre: alteración de la localización de la sialina mutante". Mol. Genet. Metab . 77 ( 1– 2): 99– 107. doi : 10.1016/S1096-7192(02)00124-5 . PMID 12359136 . 
  • Martin RA, Slaugh R, Natowicz M, et  al. (2004). "Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico del fenotipo Salla en hermanas gemelas monocigotas americanas". Soy. J. Med. Gineta. A . 120 (1): 23– 7. doi : 10.1002/ajmg.a.10246 . PMID 12794687 . S2CID 33400818 .  
  • Aula N, Kopra O, Jalanko A, Peltonen L (2004). "La expresión de sialina en el SNC implica una función extralisosomal en las neuronas". Neurobiol. Dis . 15 (2): 251– 61. doi : 10.1016/j.nbd.2003.11.017 . PMID 15006695 . S2CID 42507472 .  
  • Landau D, Cohen D, Shalev H, et  al. (2005). "Una nueva mutación en el gen SLC17A5 que causa fenotipos graves y leves de enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre en una familia beduina endogámica". Mol. Genet. Metab . 82 (2): 167– 72. doi : 10.1016/j.ymgme.2004.03.005 . PMID 15172005 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .