Sialuria

La sialuria es un grupo de trastornos que resultan en una acumulación de ácido siálico libre . ^{[ 1 ]} Un tipo, conocido como tipo finlandés o enfermedad de Salla, se ha descrito en el noreste de Finlandia y se debe a una mutación en el gen SLC17A5 en el cromosoma 6q4-15. ^{[ 1 ]} La "sialuria de tipo francés" ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 269921 ), ^{[ 1 ]} es una afección muy rara que se presenta en la infancia con retraso del crecimiento , piel amarillenta , hígado grande , recuento sanguíneo bajo , infecciones torácicas recurrentes, trastornos intestinales , deshidratación y rasgos faciales característicos. ^{[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]}