Síndrome de Singleton-Merten

El síndrome de Singleton-Merten es un trastorno genético autosómico dominante con expresión variable y cuyos síntomas aparecen durante la infancia .

Signos y síntomas

Los pacientes suelen presentar antecedentes de fiebre de origen desconocido , debilidad muscular , retraso en el desarrollo , anomalías dentales y niveles séricos normales de calcio , fósforo y fosfatasa alcalina . Otros hallazgos clínicos asociados incluyen glaucoma , fotosensibilidad , bloqueo cardíaco , deformidades en los pies y lesiones cutáneas psoriasiformes crónicas .

Genética

Esta condición se ha asociado con mutaciones en los genes del gen inducible por ácido retinoico I ( DDX58 ) y de la proteína 5 asociada a la diferenciación del melanoma ( IFIH1 ). ^{[ 1 ]}

Diagnóstico

Hallazgos radiológicos

Los hallazgos radiológicos clásicos fueron descritos por primera vez por Edward B. Singleton y David Merten en 1973.

Las características radiográficas típicas incluyen desmineralización esquelética , ensanchamiento de los cuerpos de los metacarpianos y las falanges con cavidades medulares ampliadas , cardiomegalia y calcificación intramural de la aorta proximal con extensión ocasional hacia las válvulas aórtica o mitral .

Otros hallazgos radiográficos que se observan con frecuencia incluyen fosa acetabular poco profunda , subluxación de la cabeza femoral , coxa valga , epífisis radial hipoplásica , calcificaciones de tejidos blandos entre el radio y el cúbito , constricción de la diáfisis radial proximal , acroosteólisis y deformidades del pie equinovaro .

Fuentes

Singleton, EB, Merten DF: Un síndrome inusual de cavidades medulares ensanchadas de los metacarpianos y falanges, calcificación aórtica y dentición anormal, Pediatric Radiol 1:2, 1973.
Recursos de los Institutos Nacionales de Salud
Información de WebMD

Referencias

↑ Ferreira CR, Crow YJ, Gahl WA, Gardner PJ, Goldbach-Mansky R, Hur S, de Jesús AA, Nehrebecky M, Park JW, Briggs TA (2018) DDX58 y el síndrome clásico de Singleton-Merten. J Clin Immunol

[Ferreira2018-1] Ferreira CR, Crow YJ, Gahl WA, Gardner PJ, Goldbach-Mansky R, Hur S, de Jesús AA, Nehrebecky M, Park JW, Briggs TA (2018) DDX58 y el síndrome clásico de Singleton-Merten. J Clin Immunol

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