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SMAD1

La proteína homóloga 1 de Mothers against decapentaplegic, también conocida como miembro 1 de la familia SMAD o SMAD1, es una proteína que en humanos está codificada por el gen ...

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La proteína homóloga 1 de Mothers against decapentaplegic, también conocida como miembro 1 de la familia SMAD o SMAD1, es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMAD1 . [ 4 ] [ 5 ]

Nomenclatura

SMAD1 pertenece a la familia SMAD , una familia de proteínas similares a los productos génicos del gen de Drosophila ' mothers against decapentaplegic ' (Mad) y del gen Sma de C. elegans . El nombre es una combinación de ambos y se basa en la tradición de este tipo de nombres inusuales dentro de la comunidad de investigación genética. [ 6 ]

Se descubrió que una mutación en el gen MAD de Drosophila , presente en la madre, reprimía el gen decapentaplegic en el embrión. Las mutaciones de Mad pueden ubicarse en una serie alélica según la gravedad relativa del aumento del efecto materno sobre los alelos dpp débiles, lo que explica el nombre de Madres contra dpp. [ 7 ]

Función

Las proteínas SMAD son transductores de señales y moduladores transcripcionales que median múltiples vías de señalización. Esta proteína media las señales de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP), que participan en diversas actividades biológicas, como el crecimiento celular, la apoptosis , la morfogénesis , el desarrollo y las respuestas inmunitarias. En respuesta a los ligandos BMP, esta proteína puede fosforilarse y activarse mediante la quinasa del receptor BMP. La forma fosforilada de esta proteína forma un complejo con SMAD4 , lo cual es importante para su función en la regulación de la transcripción. Esta proteína es un objetivo de las ubiquitina ligasas E3 específicas de SMAD , como SMURF1 y SMURF2 , y sufre ubiquitinación y degradación mediada por el proteasoma . Se han observado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican la misma proteína. [ 8 ]

SMAD1 es una proteína SMAD regulada por receptores ( R-SMAD ) y se activa mediante la quinasa del receptor de la proteína morfogenética ósea tipo 1.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031681 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Hoodless PA, Haerry T, Abdollah S, Stapleton M, O'Connor MB, Attisano L, Wrana JL (mayo de 1996). "MADR1, una proteína relacionada con MAD que funciona en las vías de señalización de BMP2" . Cell . 85 ( 4): 489–500 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)81250-7 . PMID 8653785. S2CID 2275955 .  
  5. ↑ Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (julio de 1996). "Genes relacionados con la locura en humanos". Nature Genetics . 13 (3): 347–9 . doi : 10.1038 / ng0796-347 . PMID 8673135. S2CID 10124489 .  
  6. ↑ "Sonic Hedgehog, DICER y el problema de nombrar los genes" , 26 de septiembre de 2014, Michael White. psmag.com
  7. ↑ "Mosca interactiva, Drosophila" .
  8. ↑ "Gen Entrez: SMAD1 Miembro 1 de la familia SMAD" .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .