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Espectrina, alfa 1

La cadena alfa de espectrina, eritrocito es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SPTA1 . [5] La espectrina es una proteína de reticulación y andamiaje mole...

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La cadena alfa de espectrina, eritrocito es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SPTA1 . [5]

La espectrina es una proteína de reticulación y andamiaje molecular de actina que une la membrana plasmática con el citoesqueleto de actina y que interviene en la determinación de la forma celular, la disposición de las proteínas transmembrana y la organización de los orgánulos. Es un tetrámero formado por dímeros alfa-beta unidos en una disposición cabeza con cabeza. Este gen es un miembro de una familia de genes de espectrina alfa. La proteína codificada está compuesta principalmente por 22 repeticiones de espectrina que participan en la formación de dímeros. Forma interacciones de tetrámero más débiles que la espectrina alfa no eritrocítica, lo que puede aumentar la elasticidad de la membrana plasmática y la deformabilidad de los glóbulos rojos. Las mutaciones en este gen dan lugar a una variedad de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos, entre ellos la eliptocitosis tipo 2, la piropoiquilocitosis y la anemia hemolítica esferocítica. [5]

Interacciones

Se ha demostrado que la espectrina alfa 1 interactúa con el gen Abl . [6]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163554 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026532 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ ab "Gen Entrez: SPTA1 espectrina, alfa, eritrocítica 1 (eliptocitosis 2)".
  6. ^ Ziemnicka-Kotula, D; Xu J; Gu H; Potempska A; Kim KS; Jenkins EC; Trenkner E; Kotula L (mayo de 1998). "La identificación de una proteína candidata de unión al dominio 3 de homología de espectrina Src humana sugiere un mecanismo general de asociación de las tirosina quinasas con el esqueleto de membrana basado en espectrina". J. Biol. Chem . 273 (22). ESTADOS UNIDOS: 13681– 92. doi : 10.1074/jbc.273.22.13681 . ISSN  0021-9258. PMID  9593709.

Lectura adicional

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  • Delaunay J, Dhermy D (1993). "Mutaciones que afectan el sitio de contacto del heterodímero de espectrina: expresión clínica y alteraciones en la función específica". Semin. Hematol . 30 (1): 21– 33. PMID  8434258.
  • Snásel J, Pichová I (1997). "La escisión de las proteínas de la célula huésped por la proteasa del VIH-1". Folia Biol. (Praga) . 42 (5): 227– 30. doi :10.1007/BF02818986. PMID  8997639. S2CID  7617882.
  • Iolascon A, Miraglia del Giudice E, Perrotta S, et al. (1998). "Esferocitosis hereditaria: de defectos clínicos a moleculares". Haematologica . 83 (3): 240– 57. PMID  9573679.
  • De Matteis MA, Morrow JS (2000). "Anclajes y mallas de espectrina en la vía biosintética". J. Cell Sci . 113 (13): 2331– 43. doi :10.1242/jcs.113.13.2331. PMID  10852813.
  • Delaunay J (2003). "Base molecular de los trastornos de la membrana de los glóbulos rojos". Acta Haematol . 108 (4): 210– 8. doi :10.1159/000065657. PMID  12432217. S2CID  25452444.
  • Dhermy D, Schrével J, Lecomte MC (2007). "Esqueleto basado en espectrina en glóbulos rojos y malaria". Curr. Opin. Hematol . 14 (3): 198– 202. doi :10.1097/MOH.0b013e3280d21afd. PMID  17414207. S2CID  21549999.
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  • Coetzer TL, Sahr K, Prchal J, et al. (1991). "Cuatro mutaciones diferentes en el codón 28 de la espectrina alfa están asociadas con una espectrina alfa I/74 estructural y funcionalmente anormal en la eliptocitosis hereditaria". J. Clin. Invest . 88 (3): 743– 9. doi :10.1172/JCI115371. PMC  295451 . PMID  1679439.
  • Sahr KE, Laurila P, Kotula L, et al. (1990). "Las secuencias completas de ADNc y polipéptidos de la espectrina alfa eritroide humana". J. Biol. Chem . 265 (8): 4434– 43. doi : 10.1016/S0021-9258(19)39583-3 . PMID  1689726.
  • Gallagher PG, Tse WT, Marchesi SL, et al. (1993). "Un defecto en la acumulación de ARNm de la espectrina alfa en la piropoiquilocitosis hereditaria". Trans. Assoc. Am. Physicians . 104 : 32– 9. PMID  1845156.
  • Floyd PB, Gallagher PG, Valentino LA, et al. (1991). "Heterogeneidad de la base molecular de la piropoiquilocitosis hereditaria y la eliptocitosis hereditaria asociada con mayores niveles del péptido tríptico espectrina alfa I/74 kilodalton". Blood . 78 (5): 1364– 72. doi : 10.1182/blood.V78.5.1364.1364 . PMID  1878597.
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