Esfingolipidosis

Las esfingolipidosis son una clase de trastornos de almacenamiento de lípidos o trastornos degenerativos de almacenamiento causados por la deficiencia de una enzima que se requiere para el catabolismo de los lípidos que contienen ceramida , ^[1] también relacionada con el metabolismo de los esfingolípidos . Los principales miembros de este grupo son la enfermedad de Niemann-Pick , la enfermedad de Fabry , la enfermedad de Krabbe , la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Tay-Sachs y la leucodistrofia metacromática . Generalmente se heredan de manera autosómica recesiva , pero notablemente la enfermedad de Fabry es recesiva ligada al cromosoma X. En conjunto, las esfingolipidosis tienen una incidencia de aproximadamente 1 en 10.000, pero sustancialmente más en ciertas poblaciones como los judíos asquenazíes . La terapia de reemplazo enzimático está disponible para tratar principalmente la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, y las personas con estos tipos de esfingolipidosis pueden vivir hasta la edad adulta. Los otros tipos son generalmente fatales entre los 1 y 5 años de edad en el caso de las formas infantiles, pero la progresión puede ser leve en el caso de las formas de aparición juvenil o adulta.

Productos acumulados

Comparación

Vías metabólicas

Véase también

Trastorno de almacenamiento de lípidos

Referencias

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Enlaces externos

Esfingolipidosis en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

[1] Lynn, D. Joanne, Newton, Herbert B. y Rae-Grant, Alexander D. eds. 5-Minute Neurology Consult, The. 2nd Edition. Two Commerce Square, 2001 Market Street, Philadelphia, PA 19103 USA: Lippincott Williams & Wilkins, 2012. Books@Ovid. Web. 03 de diciembre de 2020

[brschemi-2] Si no se especifica lo contrario, la referencia es: Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Bioquímica y biología molecular . Filadelfia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-8624-9.

[ghr2008-3] Enfermedad de Niemann-Pick de Genetics Home Reference. Revisado: enero de 2008. Basado en una incidencia en una población general de 1 en 250.000 para los tipos A y B y 1 en 150.000 para el tipo C

[4] Uz E, Cipil H, Turgut FH, Kaya A, Kargili A, Bavbek N, Ali A, Ali K. Enfermedad de Niemann-Pick tipo B que se presenta con hepatoesplenomegalia y trombocitopenia. South Med J. 2008 Nov;101(11):1188. doi: 10.1097/SMJ.0b013e3181836b4c. PMID 19088546.

[5] McGovern MM, Lippa N, Bagiella E, Schuchman EH, Desnick RJ, Wasserstein MP. Morbilidad y mortalidad en la enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Genet Med 2013;15:618–623.

[6] Cassiman D, Packman S, Bembi B, et al. Causa de muerte en pacientes con deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida visceral y neurovisceral crónica (enfermedad de Niemann-Pick tipo B y variante B): Revisión de la literatura e informe de nuevos casos. Mol Genet Metab 2016;118:206–213.

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[8] Mehta, A.; Ricci, R.; Widmer, U.; Dehout, F.; Garcia De Lorenzo, A.; Kampmann, C.; Linhart, A.; Sunder-Plassmann, G.; Ries, M.; Beck, M. (2004). "Definición de la enfermedad de Fabry: manifestaciones clínicas basales de 366 pacientes en la encuesta de resultados de Fabry". Revista Europea de Investigación Clínica . 34 (3): 236–242. doi : 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x . PMID 15025684.

[9] Waldek, S.; Patel, MR; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Esperanza de vida y causa de muerte en hombres y mujeres con enfermedad de Fabry: hallazgos del Registro Fabry". Genética en Medicina . 11 (11): 790–796. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . PMID 19745746.

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[11] Enfermedad de Gaucher en National Gaucher Foundation. Recuperado en junio de 2012

[12] Gangliosidosis GM2: introducción y epidemiología en Medscape. Autor: David H Tegay. Actualizado: 9 de marzo de 2012

[impactgene-13] Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert (2010). "Impacto de las patentes genéticas y las prácticas de concesión de licencias en el acceso a las pruebas genéticas y la detección de portadores de las enfermedades de Tay-Sachs y Canavan". Genética en Medicina . 12 (4 Suppl): S5–S14. doi :10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. PMC 3042321 . PMID 20393311.

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[ghr-15] Leucodistrofia metacromática en Genetics Home Reference. Revisado en septiembre de 2007