Enfermedad de la columna vertebral

La AME es una categoría de enfermedad de la médula espinal que está vinculada a trastornos genéticos. Más específicamente, es causada por un trastorno autosómico recesivo debido a una mutación homocigótica de un gen de la neurona motora. ^{[ 3 ]} Hay diferentes tipos de AME. El tipo 0 se diagnostica a los recién nacidos que tienen debilidad muscular y pocos o ningún "movimiento fetal". ^{[ 3 ]} Quienes tienen el tipo 0 también tienen otros problemas de salud, la mayoría de los cuales están relacionados con el sistema respiratorio. La AME tipo 1 se diagnostica a los bebés con síntomas similares a los del tipo 0. Quienes tienen el tipo 1 tienen más probabilidades de tener problemas para tragar, controlar la lengua y sentarse por sí solos. Además, los bebés con el tipo 1 tienen más probabilidades de desarrollar problemas respiratorios. Adicionalmente, su pensamiento y comprensión no se ven afectados y son conscientes. La AME tipo 2 se diagnostica a los niños pequeños. A diferencia de quienes tienen el tipo 1, estos niños pueden sentarse sin ayuda, pero no pueden caminar. Este tipo afecta principalmente a las piernas y los brazos. Algunos otros problemas que pueden experimentar los pacientes con AME tipo 2 son complicaciones ortopédicas, óseas y articulares. La AME tipo 3 se diagnostica generalmente en niños y adultos. Quienes padecen AME tipo 3 pueden caminar y tienen más probabilidades de experimentar debilidad en las piernas que en los brazos. Los pacientes con AME tipo 3 suelen presentar síntomas de escoliosis con pocos o ningún problema respiratorio. A diferencia de los tipos 0, 1 y 2, quienes padecen AME tipo 3 no tienen que preocuparse por la comprensión ni el aprendizaje. Por último, la AME tipo 4 se diagnostica en personas mayores y es la versión menos común de AME después del tipo 0. La AME tipo 4 es la menos grave y es similar al tipo 3, pero es más común en adultos. ^{[ 3 ]}

Las pruebas genéticas moleculares son la herramienta utilizada para evaluar la atrofia muscular espinal (AME). Sin embargo, esta prueba podría no ser necesaria si se presentan signos como hipotonía . Las resonancias magnéticas y las biopsias musculares solían ser el método de diagnóstico estándar, pero las pruebas moleculares son mucho más eficientes. Existen formas avanzadas de AME que requieren otras pruebas relacionadas con el sistema nervioso periférico . Por otro lado, la AME se debe al mal funcionamiento del gen SMN1 . Los pacientes con AME causada por el gen SMN probablemente sean heterocigotos compuestos, con solo uno de los genes SMN1 mutado. La AME se diagnostica por la deleción del gen SMN1 homocigoto , mientras que la gravedad se basa en el gen SMN2 . Las pruebas de detección médica, como las tomografías, solo deben utilizarse en pacientes que "den negativo tanto en la prueba de deleción como en la de mutación del gen SMN1 ". ^{[ 4 ]}

Actualmente, no existen tratamientos eficaces. Sin embargo, muchos pacientes optan por la fisioterapia y la rehabilitación, diseñadas para abordar necesidades específicas, como la terapia Schroth. La mejor manera de controlar la atrofia muscular espinal (AME) es elaborar un plan consensuado entre el equipo médico y el paciente. Como se mencionó anteriormente, los pacientes con AME también sufren problemas respiratorios, que constituyen el principal problema que debe prevenirse. Tratar a los pacientes mientras presentan estos problemas no es tan efectivo como planificar con anticipación. También es importante que los pacientes con AME consideren la vacunación, ya que podría ayudar a prevenir el desarrollo de problemas respiratorios graves. Algunos pacientes optan por utilizar ventilación mecánica y otros dispositivos relacionados con la función pulmonar. Cuidar la salud gastrointestinal también es fundamental, dado que estos problemas son comunes en pacientes con AME. Además, los pacientes con AME pueden utilizar sondas de gastrostomía para la alimentación. En resumen, el mejor método de tratamiento consiste en encontrar un plan que funcione tanto para los médicos como para el paciente, a fin de prevenir y tratar adecuadamente los problemas futuros antes de que se agraven. ^{[ 4 ]}

Los médicos deben realizar exámenes físicos y neurológicos, que incluyen la evaluación de la estatura, la asimetría en la espalda, el pecho, las costillas y otras áreas del torso, el equilibrio y la coordinación, e incluso el dolor. Además de los exámenes físicos, los médicos pueden solicitar radiografías o resonancias magnéticas. Estas pruebas confirmarán cualquier anomalía. ^{[ 7 ]}

Dependiendo del grado de curvatura, existen diferentes opciones de tratamiento. Para quienes tienen curvas menores de 10 grados, no es necesario recibir tratamiento. Las curvas entre 10 y 25 grados requieren un seguimiento constante mediante radiografías para su control. Sin embargo, quienes tienen curvas mayores de 25 grados, pero menores de 40 a 45, podrían optar por usar un corsé. ^{[ 8 ]} Los corsés, también conocidos como fajas, mantienen la columna vertebral en una posición específica desde el exterior. Estos dispositivos son ajustados y pueden ajustarse aún más con las correas. La eficacia de los corsés aún se estudia. ^{[ 9 ]} Además de los corsés, muchos pacientes optan por la hidroterapia. Los estudios demuestran que el ambiente acuático influye positivamente en los diferentes tipos de curvatura y aumenta la movilidad y la flexibilidad de los hombros y la flexión. ^{[ 10 ]} También existen otros métodos de fisioterapia para mejorar la curvatura mediante la terapia Schroth. Se han realizado algunos experimentos para determinar la utilidad de esta estrategia. Un estudio realizado muestra que el grupo Schroth tuvo una mejoría en la postura, mientras que el grupo de control empeoró. ^{[ 11 ]} Se realizó otro experimento doble ciego, que no mostró resultados sobresalientes. ^{[ 12 ]} La última opción de tratamiento es la cirugía. Hay ciertos objetivos que la cirugía busca alcanzar. En los niños, el objetivo de la operación es detener el empeoramiento de la curva y minimizar la deformidad espinal. Por otro lado, los adultos generalmente se someten a esta cirugía debido a daño nervioso o si tienen problemas graves de vejiga e intestino. La cirugía solo se recomienda para aquellos que tienen curvas mayores de 40-50 grados. ^{[ 13 ] [ 14 ]} Se han realizado algunos experimentos para determinar qué método quirúrgico es el más beneficioso. Un estudio muestra que aquellos con descompresión/fusión de segmento corto tienen menos probabilidades de sufrir complicaciones postoperatorias. Además, los pacientes de segmento corto tuvieron una estancia hospitalaria más corta en comparación con los de segmento largo. Sin embargo, el grupo de segmento corto perdió más sangre, lo que resultó en un menor volumen sanguíneo después de su operación. ^{[ 15 ]}

La cirugía es la mejor opción de tratamiento para quienes padecen CES. Si no se trata, los pacientes pueden desarrollar parálisis e incontinencia urinaria. ^{[ 22 ]} Además, el momento de la cirugía es crucial, pero se desconoce cuál es el mejor momento para realizarla. En cuanto al momento, depende de cuándo aparecen los primeros síntomas del paciente. La mayoría de los pacientes comienzan a considerar la cirugía cuando comienzan síntomas como incontinencia urinaria, problemas para evacuar, debilidad en las extremidades y dolor. El procedimiento quirúrgico más común es la laminectomía, aunque también se consideran opciones la microdiscectomía y la discectomía. Sin embargo, debido a la falta de investigación sobre este trastorno de la columna vertebral, no está claro cuál es el mejor momento para la operación. ^{[ 23 ]} Un estudio muestra que la cirugía de descompresión lumbar nocturna frente a la diurna no tiene mucha importancia en términos de complicaciones. Sin embargo, quienes se someten a cirugía nocturna tienen más probabilidades de sufrir complicaciones. ^{[ 24 ]}