Esteatocistoma múltiple

El esteatocistoma múltiple es una afección congénita benigna , autosómica dominante, que produce múltiples quistes en el cuerpo. El esteatocistoma simple es la contraparte solitaria del esteatocistoma múltiple. ^{[ 2 ]}

En la esteatocistoma múltiple, la predisposición a desarrollar quistes se hereda de forma autosómica dominante, por lo que cabe esperar que uno de los padres también la padezca. También puede presentarse de forma esporádica. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

Su aparición en la pubertad se debe probablemente a la estimulación hormonal de la unidad pilosebácea . Suelen aparecer en el pecho, aunque también pueden presentarse en el abdomen, la parte superior de los brazos, las axilas y la cara. En algunos casos, los quistes pueden desarrollarse en todo el cuerpo.

Los quistes suelen ser pequeños (de 2 a 20 mm), pero pueden alcanzar varios centímetros de diámetro. Tienden a ser protuberancias semitransparentes, de consistencia blanda a firme, y contienen un líquido oleoso y amarillento. En ocasiones, se puede identificar un pequeño punto central y pueden contener uno o más pelos ( quistes eruptivos de vello ). Pueden inflamarse y cicatrizar, al igual que los nódulos del acné (véase acné noduloquístico e hidradenitis supurativa ).

Cuando se inflaman, pueden volverse extremadamente dolorosos y alcanzar tamaños de entre 4 y 6  cm de diámetro. El área alrededor del quiste puede enrojecerse y volverse dolorosa al tacto, lo que dificulta y hace dolorosas actividades como moverse, sentarse, realizar movimientos bruscos o actividades cotidianas.

Se cree que los esteatocistomas se originan a partir de un revestimiento anormal del conducto que lleva a las glándulas sebáceas.

Se han descrito tipos localizados, generalizados, faciales, acrales y supurativos de esteatocistoma múltiple.

Se asocia con defectos en la queratina 17. [ ^{3 ] La} afección se hereda de forma autosómica dominante. Esto indica que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma , y ​​basta con una sola copia del gen defectuoso para causar el trastorno cuando se hereda de un progenitor que lo padece.

Sin embargo, también puede surgir un caso aislado en una familia sin antecedentes del trastorno debido a la aparición de una mutación (a menudo denominada mutación esporádica o espontánea).

Es difícil diagnosticar enfermedades genéticas y raras. Los profesionales de la salud consideran una combinación del historial médico del paciente, los síntomas, el examen físico y otras pruebas de laboratorio para fundamentar su diagnóstico. ^{[ 4 ]}

Los quistes pueden extirparse mediante escisión , aunque las técnicas convencionales de extirpación de quistes han demostrado ser poco prácticas y se requiere un régimen especializado. ^{[ 5 ]}

También se pueden probar la crioterapia y la electrodesecación, pero dado que se trata de un trastorno genético, todas las modalidades tienen muy poco efecto.

Los quistes individuales pueden extirparse quirúrgicamente. En la mayoría de los casos, pequeñas incisiones (cortes en la piel) permiten extraer el quiste y su contenido a través de la abertura. Si está adherido a la piel subyacente, puede ser necesaria una biopsia por escisión. Los quistes también pueden extirparse mediante láser, electrocirugía o crioterapia. La inflamación puede reducirse con antibióticos orales. La isotretinoína oral no es curativa, pero puede reducir temporalmente el tamaño de los quistes y disminuir la inflamación. ^{[ 6 ] [ 7 ]}

• Enfermedad de queratina
• Esteatocistoma simple
• Lista de afecciones cutáneas
• Lista de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en las queratinas.