Signos y síntomas

Un signo médico es una indicación objetiva y observable de una enfermedad, lesión o afección médica que puede detectarse durante un examen físico . ^{[ 8 ]} Estos signos pueden ser visibles, como una erupción o un hematoma , o detectables de otra manera, como mediante el uso de un estetoscopio o la medición de la presión arterial . Los signos médicos, junto con los síntomas, ayudan a establecer un diagnóstico . Algunos ejemplos de signos son la acropaquia (de las uñas de las manos o de los pies) ^{[ 9 ]} o una marcha anormal . ^{[ 10 ]}

Un síntoma es algo que se siente o se experimenta, como dolor o mareo. Los signos y síntomas no son mutuamente excluyentes; por ejemplo, una sensación subjetiva de fiebre puede ser un signo al usar un termómetro que registre una lectura alta. ^{[ 11 ]} Los CDC enumeran varias enfermedades por sus signos y síntomas, como el sarampión, que incluye fiebre alta , conjuntivitis y tos , seguida unos días después por la erupción del sarampión . ^{[ 12 ]}

Los signos y síntomas cardinales son muy específicos, incluso hasta el punto de ser patognomónicos . Un signo o síntoma cardinal también puede referirse al signo o síntoma principal de una enfermedad. ^{[ 13 ]} Los reflejos anormales pueden indicar problemas con el sistema nervioso . Los signos y síntomas también se aplican a estados fisiológicos fuera del contexto de una enfermedad, como por ejemplo cuando se refieren a los signos y síntomas del embarazo o a los síntomas de la deshidratación . A veces, una enfermedad puede estar presente sin mostrar ningún signo o síntoma, cuando se sabe que es asintomática . ^{[ 14 ]} El trastorno puede descubrirse mediante pruebas, incluidas las exploraciones. Una infección puede ser asintomática pero aun así ser transmisible . ^{[ 14 ]}

Los signos y síntomas suelen ser inespecíficos, pero algunas combinaciones pueden sugerir ciertos diagnósticos , lo que ayuda a acotar la posible afección. Un conjunto particular de signos y síntomas característicos que pueden estar asociados con un trastorno se conoce como síndrome .

Cuando una enfermedad se manifiesta mediante síntomas, se denomina sintomática . Existen muchas afecciones, incluidas infecciones subclínicas , que no presentan síntomas, y estas se denominan asintomáticas .

Los signos y síntomas pueden ser leves o graves, breves o de mayor duración, pudiendo disminuir ( remisión ) o reaparecer ( recaída o recrudescencia ), lo que se conoce como brote . Un brote puede presentar síntomas más graves. ^{[ 15 ]}

El término motivo de consulta principal , también llamado "problema de presentación", se utiliza para describir la preocupación inicial de una persona al buscar ayuda médica, y una vez que esta se registra claramente, se puede obtener la historia de la enfermedad actual . ^{[ 16 ] [ 17 ]} El síntoma que finalmente conduce a un diagnóstico se denomina síntoma cardinal. ^{[ 18 ]} Algunos síntomas pueden ser engañosos debido al dolor referido , donde, por ejemplo, un dolor en el hombro derecho puede deberse a una inflamación de la vesícula biliar y no a una supuesta distensión muscular. ^{[ 19 ]}

Muchas enfermedades tienen una etapa prodrómica temprana en la que algunos signos y síntomas pueden sugerir la presencia de un trastorno antes de que aparezcan síntomas más específicos. El sarampión, por ejemplo, tiene una presentación prodrómica que incluye tos seca, fiebre y manchas de Koplik en la boca. ^{[ 20 ]} Más de la mitad de los episodios de migraña tienen una fase prodrómica. ^{[ 21 ]} La esquizofrenia tiene una etapa prodrómica notable, ^{[ 22 ]} al igual que la demencia . ^{[ 23 ]}

Algunos síntomas son específicos (patognomónicos), es decir, están asociados con una única afección médica específica. ^{[ 24 ]}

Los síntomas inespecíficos , a veces también llamados síntomas equívocos , ^{[ 25 ]} no son específicos de una afección particular. Incluyen pérdida de peso inexplicable, dolor de cabeza, dolor, fatiga, pérdida de apetito, sudoración nocturna y malestar general . ^{[ 26 ] [ 27 ]}

Otros subtipos de síntomas incluyen:

• síntomas constitucionales o generales , que afectan el bienestar general o todo el cuerpo, como la fiebre; ^{[ 28 ] [ 29 ]}
• síntomas concomitantes , que son síntomas que ocurren al mismo tiempo que el síntoma primario; ^{[ 30 ]}
• síntomas prodrómicos , que son los primeros síntomas de un conjunto mayor de problemas; ^{[ 31 ]}
• síntomas tardíos , que aparecen algún tiempo después del desencadenante; ^{[ 32 ]} y
• Síntomas objetivos , que son síntomas cuya existencia puede ser observada y confirmada por un profesional de la salud. ^{[ 33 ]}

Los signos vitales son los cuatro indicadores que permiten medir de inmediato el funcionamiento general del cuerpo y su estado de salud. Estos son la temperatura , la frecuencia cardíaca , la frecuencia respiratoria y la presión arterial . Los rangos de estas mediciones varían según la edad, el peso, el sexo y el estado de salud general. ^{[ 34 ]}

Muchas afecciones se manifiestan mediante un grupo de signos conocidos o signos y síntomas. Estos pueden ser un grupo de tres, denominado tríada; un grupo de cuatro ("tétrada"); o un grupo de cinco ("pentada"). ^{[ 35 ]}

Un ejemplo de tríada es la tríada de Meltzer, que presenta púrpura (sarpullido), artralgia (dolor en las articulaciones) y mialgia (dolor y debilidad muscular). La tríada de Meltzer indica la condición de crioglobulinemia . La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una tríada de signos y síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. ^{[ 36 ]} Un gran número de estos grupos que pueden ser característicos de una enfermedad en particular se conocen como síndrome . El síndrome de Noonan , por ejemplo, tiene un conjunto diagnóstico de características faciales y musculoesqueléticas únicas. ^{[ 37 ]} Algunos síndromes, como el síndrome nefrótico, pueden tener varias causas subyacentes que están todas relacionadas con enfermedades que afectan a los riñones . ^{[ 38 ]}

En ocasiones, un niño o un adulto joven puede presentar síntomas que sugieren un trastorno genético que no se puede identificar ni siquiera tras realizar pruebas genéticas . En estos casos, se suele utilizar el término SWAN (síndrome sin nombre). A menudo, el diagnóstico se realiza más adelante, cuando aparecen otros síntomas más específicos, pero muchos casos permanecen sin diagnosticar. La imposibilidad de diagnosticar puede deberse a una combinación única de síntomas, a la superposición de afecciones, a que los síntomas sean atípicos para un trastorno conocido o a que el trastorno sea extremadamente raro. ^{[ 39 ]}

Es posible que una persona con un síndrome en particular no presente todos y cada uno de los signos y/o síntomas que componen/definen un síndrome. ^{[ 40 ]}

Los síntomas sensoriales también pueden describirse como síntomas positivos o negativos , dependiendo de si el síntoma está presente de forma anormal, como hormigueo o picazón, o ausente de forma anormal, como la pérdida del olfato . Los siguientes términos se utilizan para los síntomas negativos: la hipoestesia es una pérdida parcial de sensibilidad a estímulos moderados, como la presión, el tacto, el calor o el frío; la anestesia es la pérdida completa de sensibilidad a estímulos más fuertes, como un pinchazo; la hipoalgesia (analgesia) es la pérdida de sensación ante estímulos dolorosos. ^{[ 41 ]}

Symptoms are also grouped into negative and positive for some mental disorders such as schizophrenia.^[42]Positive symptoms are those that are present in the disorder and are not normally experienced by most individuals and reflect an excess or distortion of normal functions;^[43] examples are hallucinations, delusions, and bizarre behavior.^[44]Negative symptoms are functions that are normally found but that are diminished or absent, such as in apathy and anhedonia.^[43]

Dynamic symptoms are capable of change depending on circumstance, whereas static symptoms are fixed or unchanging regardless of circumstance. For example, the symptoms of exercise intolerance are dynamic as they are brought on by exercise, but are alleviated during rest. Fixed muscle weakness is a static symptom as the muscle will be weak regardless of exercise or rest.^[45]

A majority of patients with metabolic myopathies have dynamic rather than static findings, typically experiencing exercise intolerance, muscle pain, and cramps with exercise rather than fixed weakness.^[46] Those with the metabolic myopathy of McArdle's disease (GSD-V) and some individuals with phosphoglucomutase deficiency (CDG1T/GSD-XIV), initially experience exercise intolerance during mild to moderate aerobic exercise, but the symptoms alleviate after 6–10 minutes in what is known as "second wind".

Neuropsychiatric symptoms are present in many degenerative disorders including dementia, and Parkinson's disease. Symptoms commonly include apathy, anxiety, and depression.^[47]Neurological and psychiatric symptoms are also present in some genetic disorders such as Wilson's disease.^[48] Symptoms of executive dysfunction are often found in many disorders including schizophrenia and ADHD.^[49][50]

Radiologic signs are abnormal medical findings on imaging scanning. These include the Mickey Mouse sign and the Golden S sign. When using imaging to find the cause of a complaint, another unrelated finding may be found known as an incidental finding.^[51]

Cardinal signs and symptoms are those that may be diagnostic, and pathognomonic – of a certainty of diagnosis. Inflammation for example has a recognised group of cardinal signs and symptoms,^[52] as does exacerbations of chronic bronchitis,^[53] and Parkinson's disease.

In contrast to a pathognomonic cardinal sign, the absence of a sign or symptom can often rule out a condition. This is known by the Latin term sine qua non. For example, the absence of known genetic mutations specific for a hereditary disease would rule out that disease.^[54] Another example is where the vaginal pH is less than 4.5, a diagnosis of bacterial vaginosis would be excluded.^[55]

A reflex is an automatic response in the body to a stimulus.^[56] Its absence, reduced (hypoactive), or exaggerated (hyperactive) response can be a sign of damage to the central nervous system or peripheral nervous system. In the patellar reflex (knee-jerk) for example, its reduction or absence is known as Westphal's sign and may indicate damage to lower motor neurons.^[57] When the response is exaggerated damage to the upper motor neurons may be indicated.^[58]

A number of medical conditions are associated with a distinctive facial expression or appearance known as a facies.^[59] An example is elfin facies which has facial features like those of the elf, and this may be associated with Williams syndrome or Donohue syndrome. The most well-known facies is probably the Hippocratic facies that is seen on a person as they near death.^[60]

Anamnestic signs (from anamnēstikós, ἀναμνηστικός, "able to recall to mind") are signs that indicate a past condition, for example paralysis in an arm may indicate a past stroke.^[61]:81

Some diseases, including cancers and infections, may be present but show no signs or symptoms and these are known as asymptomatic.^[14] A gallstone may be asymptomatic and only discovered as an incidental finding.^[14] Easily spreadable viral infections such as COVID-19 may be asymptomatic but may still be transmissible.^[62]

A symptom (from Greek σύμπτωμα, "accident, misfortune, that which befalls",^[63] from συμπίπτω, "I befall", from συν- "together, with" and πίπτω, "I fall") is a departure from normal function or feeling. Symptomatology (also called semiology) is a branch of medicine dealing with the signs and symptoms of a disease.^[64][65][66] This study also includes the indications of a disease.^[67] It was first described as semiotics by Henry Stubbe in 1670 a term now used for the study of sign communication.^[68]

Before the nineteenth century, there was little difference in the powers of observation between physician and patient. Most medical practice was conducted as a co-operative interaction between the physician and patient; this was gradually replaced by a "monolithic consensus of opinion imposed from within the community of medical investigators".^[69][70] Whilst each noticed much the same things, the physician had a more informed interpretation of those things: "the physicians knew what the findings meant and the layman did not".^[61]:82

A number of advances introduced mostly in the 19th century allowed for more objective assessment by the physician in search of a diagnosis and less need for input from the patient.^[69][70][71] During the 20th century, the introduction of a wide range of imaging techniques and other testing methods such as genetic testing, clinical chemistry tests, molecular diagnostics and pathogenomics have made a huge impact on diagnostic capability.^[72]

• In 1761, the percussion technique for diagnosing respiratory conditions was discovered by Leopold Auenbrugger.^[73] This method of tapping body cavities to note any abnormal sounds had already been in practice for a long time in cardiology.^[73] Percussion of the thorax became more widely known after 1808 with the translation of Auenbrugger's work from Latin into French by Jean-Nicolas Corvisart.^[74]
• In 1819, the introduction of the stethoscope by René Laennec began to replace the centuries-old technique of immediate auscultation – listening to the heart by placing the ear directly on the chest, with mediate auscultation using the stethoscope to listen to the sounds of the heart and respiratory tract. Laennec's publication was translated into English in 1824 by John Forbes.
• The 1846 introduction by surgeon John Hutchinson (1811–1861) of the spirometer, an apparatus for assessing the mechanical properties of the lungs via measurements of forced exhalation and forced inhalation. (The recorded lung volumes and air flow rates are used to distinguish between restrictive disease (in which the lung volumes are decreased: e.g., cystic fibrosis) and obstructive diseases (in which the lung volume is normal but the air flow rate is impeded; e.g., emphysema).)
• The 1851 invention by Hermann von Helmholtz (1821–1894) of the ophthalmoscope, which allowed physicians to examine the inside of the human eye.
• The (c.1870) immediate widespread clinical use of Sir Thomas Clifford Allbutt's (1836–1925) six-inch (rather than twelve-inch) pocket clinical thermometer, which he had devised in 1867.^[75][76]
• La introducción de los cultivos bacterianos por Robert Koch en 1882 , inicialmente para la tuberculosis , fue la primera prueba de laboratorio para confirmar las infecciones bacterianas.
• El uso clínico de los rayos X comenzó en 1895, casi inmediatamente después de que Wilhelm Conrad Röntgen (1845-1923) los descubriera ese mismo año .
• La introducción en 1896 del esfigmomanómetro , diseñado por Scipione Riva-Rocci (1863-1937), para medir la presión arterial .