Sinpolidactilia

La sindactilia polidactilia (SPD) es una presentación conjunta de sindactilia (fusión de dedos) y polidactilia (producción de dedos supernumerarios). ^{[ 1 ] [ 2 ]} La SPD afecta tanto a las manos como a los pies, y suele presentarse de forma simétrica en ambos lados del cuerpo. ^{[ 3 ]} Esto suele ser consecuencia de una mutación en el gen HOXD13 , ^{[ 2 ]} ya que los genes HOXD son necesarios en el desarrollo temprano de los esbozos de las extremidades y en la especificación de las mismas. ^{[ 4 ]}

El trastorno del procesamiento sensorial (SPD) se hereda de forma autosómica dominante , lo que significa que un individuo solo necesita heredar una copia del gen afectado, también conocido como alelo, de cualquiera de los padres para desarrollar potencialmente la afección. Sin embargo, no todas las personas que heredan el alelo afectado presentarán síntomas ( penetrancia incompleta ) ^{[ 1 ]} , y los síntomas pueden variar considerablemente en tipo y gravedad entre las personas afectadas ( expresividad variable ) ^{[ 1 ] .}

La variante más estudiada, SPD1, suele estar causada por un aumento de repeticiones de polialanina al inicio del gen HOXD13 . ^{[ 4 ]} Esto probablemente altera la función proteica adecuada, ya que la polialanina está compuesta por aminoácidos de alanina, que forman las proteínas. ^{[ 4 ]} Se ha observado que el número de repeticiones está relacionado con el grado de afectación del individuo. ^{[ 5 ]} Con 6 residuos de polialanina o menos, los efectos son leves. Sin embargo, un mayor número de repeticiones de polialanina en el gen provoca efectos más graves.

En los últimos años, también se han encontrado en individuos cambios genéticos que provocan que el gen HOXD13 sea más corto de lo normal. ^{[ 4 ]} Más recientemente, una investigación ha encontrado un único cambio en el código del gen HOXD13 presente en una familia con sindactilia. ^{[ 6 ]} El estudio sugiere que este cambio genético provoca un aumento de los osteoclastos , que son células que degradan el hueso . ^{[ 6 ]} Esta es todavía un área de investigación emergente.

La sindactilia tipo 1 (SPD1), también conocida como sindactilia tipo II, es un trastorno genético de las extremidades causado por la herencia de al menos un alelo raro del gen HOXD13. ^{[ 7 ]}

En los casos heterocigotos, donde los individuos tienen un alelo HOXD13 poco frecuente , los síntomas comunes incluyen la fusión del tercer y cuarto dedo, a veces con un dedo meñique adicional dentro de la membrana. ^{[ 8 ] [ 9 ]} Los pies pueden mostrar membranas cutáneas entre el cuarto y el quinto dedo. Sin embargo, no todos los portadores presentan síntomas, un fenómeno conocido como penetrancia incompleta . ^{[ 10 ]}

En los casos homocigotos, donde los individuos tienen dos alelos HOXD13 raros , experimentan fusiones de dedos, así como síntomas más graves como acortamiento significativo de los huesos de la mano y los dedos del pie, ^{[ 11 ]} y el dedo gordo puede ser notablemente largo y angulado hacia adentro. ^{[ 9 ]} Además, los huesos metacarpianos (mano) pueden adoptar la forma de los huesos carpianos (muñeca). ^{[ 9 ] [ 10 ]} Estos rasgos a menudo incluyen fusiones de dedos pero pueden variar ampliamente ^{[ 10 ]} y superponerse con los síntomas de sinpolidactilia, por lo que ninguna característica única define SPD1.

Los síntomas de SPD1 varían ampliamente entre individuos y pueden agruparse en distintos niveles de gravedad: ^{[ 2 ]} características leves, como la curvatura hacia adentro del dedo meñique en algunos casos heterocigotos, ^{[ 2 ]} rasgos comunes de SPD1 como la fusión del tercer y cuarto dedo y dedos adicionales que aparecen tanto en individuos heterocigotos como en algunos homocigotos, ^{[ 12 ]} y síntomas graves como múltiples dedos fusionados y huesos acortados ^{[ 9 ]} que se encuentran solo en casos homocigotos. Este rango de síntomas sugiere una expresividad variable, lo que indica que factores genéticos o ambientales adicionales pueden influir en cómo se expresa el gen HOXD13 . ^{[ 8 ]}

Las opciones de tratamiento para la sinpolidactilia buscan mejorar tanto la funcionalidad como la estética de las manos y los pies afectados. Los casos leves pueden tratarse mediante la extirpación de los dedos adicionales. Los casos moderados suelen requerir la separación quirúrgica de los dedos fusionados y la ampliación del espacio interdigital para mejorar la movilidad y la apariencia. Los casos graves pueden necesitar procedimientos reconstructivos complejos, como el reposicionamiento y la separación de los huesos, y en algunos casos también puede ser necesario un injerto de piel. ^{[ 13 ]}

Los resultados postoperatorios suelen incluir una reducción del dolor, una mejor movilidad y una mayor independencia en las actividades diarias. ^{[ 3 ]}