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TAOK1

La serina/treonina-proteína quinasa TAO1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen TAOK1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Importancia clínica Las mutaciones del gen TAOK1 causa...

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La serina/treonina-proteína quinasa TAO1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen TAOK1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen TAOK1 causan retraso en el desarrollo con o sin discapacidad intelectual o anomalías del comportamiento (DDIB, por sus siglas en inglés), una afección descrita por primera vez en 2019.

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000017291 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
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  6. ↑ Timm T, Li XY, Biernat J, Jiao J, Mandelkow E, Vandekerckhove J, Mandelkow EM (septiembre de 2003). " MARKK, una quinasa similar a Ste20, activa la quinasa inductora de polaridad MARK/PAR-1" . EMBO J. 22 ( 19): 5090–101 . doi : 10.1093/emboj/cdg447 . PMC 204455. PMID 14517247 .  
  7. ↑ "Gen Entrez: TAOK1 TAO quinasa 1" .

Lecturas adicionales

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  • Chen Z, Hutchison M, Cobb MH (1999). "Aislamiento de la proteína quinasa TAO2 e identificación de su dominio de unión a la proteína quinasa activada por mitógeno/quinasa regulada por señal extracelular" . J. Biol. Chem . 274 (40): 28803–7 . doi : 10.1074/jbc.274.40.28803 . PMID 10497253 . 
  • Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, et  al. (2000). "Secuenciación de escopeta del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresada ORF" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3491– 6. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267. PMID 10737800 .  
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  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
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