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Síndrome TAR

El síndrome TAR ( trombocitopenia con ausencia de radio ) es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por la ausencia del radio en el antebrazo y una marcada dism...

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El síndrome TAR ( trombocitopenia con ausencia de radio ) es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por la ausencia del radio en el antebrazo y una marcada disminución del recuento de plaquetas . [ 1 ] Se asocia con defectos cardíacos, rasgos dismórficos y petequias. Implica una deleción en 1q21 con una variante del gen RMB8A en el otro alelo. [ 2 ]

Signos y síntomas

  • Se presenta con síntomas de trombocitopenia , o recuento bajo de plaquetas, lo que provoca hematomas y hemorragias potencialmente mortales . [ 3 ]
  • Ausencia del hueso radio en el antebrazo con conservación del pulgar .

Otros vínculos comunes entre las personas con síndrome TAR incluyen anemia , problemas cardíacos , problemas renales , problemas en la articulación de la rodilla y, frecuentemente, alergia a la leche . En [ 4 ] se describen diferentes casos de leucemia en pacientes con síndrome TAR.

Genética

Localización citogenética (recuadro rosa) del gen RBM8A en 1q21.1

Esta condición requiere mutaciones en ambos cromosomas . [ 5 ] La primera mutación es la herencia de una deleción 1q21.1 y la segunda está en el resto en el gen RBM8A .

Aproximadamente el 95% de los pacientes con TAR tienen una copia no funcional del gen RBM8A. [ 6 ] [ 7 ]

Tratamiento

Los tratamientos abarcan desde transfusiones de plaquetas [ 1 ] hasta cirugía destinada a centralizar la mano sobre el cúbito para mejorar su funcionalidad o a "normalizar" la apariencia del brazo, que es mucho más corto y "en palillo de tambor". Existe cierta controversia en torno al papel de la cirugía. La tasa de mortalidad infantil se ha reducido gracias a las nuevas tecnologías, incluidas las transfusiones de plaquetas, que incluso pueden realizarse en el útero . El período crítico es el primer y, a veces, el segundo año de vida. Para la mayoría de las personas con TAR, el recuento de plaquetas mejora a medida que crecen y dejan atrás la infancia.

Epidemiología

La incidencia es de 0,42 por cada 100.000 nacidos vivos.

Historia

En 1929, Greenwald y Sherman describieron al primer paciente con síndrome TAR. [ 8 ] 40 años después, Hall recopiló 40 casos e introdujo el nombre de "trombocitopenia con ausencia de radio". [ 9 ] En 1988, Hedberg publicó un artículo con 100 casos. [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 Toriello HV (diciembre de 2016). "Síndrome de trombocitopenia sin radio" . En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, Toriello HV (eds.). GeneReviews [Internet] . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301781 . 
  2. ^ Pequeño F, Boussion, S (8 de diciembre de 2009). "Síndrome de radio ausente de trombocitopenia". Reseñas genéticas .
  3. ↑ Manukjan G, Bösing H, Schmugge M, Strauß G, Schulze H (noviembre de 2017). "Impacto de las variantes genéticas en la hematopoyesis en pacientes con síndrome de trombocitopenia ausente radio (TAR)" . British Journal of Haematology . 179 (4): 606– 617. doi : 10.1111/bjh.14913 . PMID 28857120 . 
  4. ↑ Jameson-Lee M, Chen K, Ritchie E, Shore T, Al-Khattab O, Gergis U (febrero de 2017). "Leucemia mieloide aguda en un paciente con trombocitopenia con ausencia de radio: informe de un caso y revisión de la literatura" . primary. Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy . 11 (4): 245– 247. doi : 10.1016/j.hemonc.2017.02.001 . PMID 28259746 . 
  5. ↑ Brodie SA, Rodriguez-Aulet JP, Giri N, Dai J, Steinberg M, Waterfall JP, Roberson D, Ballew BJ, Zhou W, Anzick SL, Jiang Y, Wang Y, Zhu YJ, Meltzer PS, Boland J, Alter BP, Savage SA (2019) Deleción 1q21.1 y un polimorfismo funcional raro en hermanos con trombocitopenia-ausencia de fenotipos similares al radio. Cold Spring Harb Mol Case Stud 5(6)
  6. ↑ Albers CA, Newbury-Ecob R, Ouwehand WH, Ghevaert C (junio de 2013). "Nuevas perspectivas sobre la base genética del síndrome TAR (trombocitopenia-ausencia de radio)" . Revisión. Current Opinion in Genetics & Development . 23 (3): 316–23 . doi : 10.1016/j.gde.2013.02.015 . PMID 23602329 . 
  7. ↑ Al-Qattan MM (noviembre de 2016). "La patogénesis de la deficiencia del rayo radial en el síndrome de trombocitopenia-ausencia de radio (TAR)" (PDF) . Revisión. Revista del Colegio de Médicos y Cirujanos de Pakistán . 26 (11): 912–916 . PMID 27981927 . 
  8. ↑ Greenwald HM, Sherman I (1928). "Trombocitopenia esencial congénita". primaria. Am J Dis Child . 38 (6): 1245. doi : 10.1001/archpedi.1929.01930120123011 .
  9. ^ Hall JG, Levin J, Kuhn JP, Ottenheimer EJ, van Berkum KA, McKusick VA (noviembre de 1969). "Trombocitopenia con radio ausente (TAR)" . primario. Medicamento . 48 (6): 411– 39. doi : 10.1097/00005792-196948060-00001 . PMID 4951233 . S2CID 23832858 .  
  10. ↑ Hedberg VA, Lipton JM (1988). "Trombocitopenia con ausencia de radio. Revisión de 100 casos". Revisión. The American Journal of Pediatric Hematology/Oncology . 10 (1): 51– 64. doi : 10.1097/00043426-198821000-00010 . PMID 3056062 . 

Lecturas adicionales

  • Goldfarb CA, Wall L, Manske PR (septiembre de 2006). "Deficiencia longitudinal radial: incidencia de afecciones médicas y musculoesqueléticas asociadas". Primary. The Journal of Hand Surgery (American Volume) . 31 (7): 1176– 82. doi : 10.1016/j.jhsa.2006.05.012 . PMID 16945723 . 
  • Estudio de investigación sobre la trombocitopenia sin radio en síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea (IBMFS).
  • Entrada de GeneReview/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de trombocitopenia sin radio