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TBCE

La chaperona E específica de tubulina es una proteína que en humanos está codificada por el gen TBCE . [ 4 ] [ 5 ] El cofactor E es una de las cuatro proteínas (cofactores A, D,...

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La chaperona E específica de tubulina es una proteína que en humanos está codificada por el gen TBCE . [ 4 ] [ 5 ]

El cofactor E es una de las cuatro proteínas (cofactores A, D, E y C) involucradas en la vía que conduce al plegamiento correcto de la beta-tubulina a partir de intermediarios de plegamiento. Se cree que los cofactores A y D desempeñan un papel en la captura y estabilización de los intermediarios de beta-tubulina en una conformación casi nativa. El cofactor E se une al complejo cofactor D /beta-tubulina; la interacción con el cofactor C provoca la liberación de los polipéptidos de beta-tubulina que se encuentran comprometidos con el estado nativo. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. [ 5 ]

El gen TBCE está eliminado o mutado en el síndrome de Sanjad-Sakati.

Referencias

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Lecturas adicionales

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