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TBX6

T-box 6 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TBX6 . [ 5 ] Función Este gen pertenece a una familia de genes conservada filogenéticamente que comparten un do...

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T-box 6 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TBX6 . [ 5 ]

Función

Este gen pertenece a una familia de genes conservada filogenéticamente que comparten un dominio de unión al ADN común, la caja T. Los genes de la caja T codifican factores de transcripción implicados en la regulación de los procesos de desarrollo. Estudios de inactivación génica en ratones indican que este gen es importante para la especificación de las estructuras del mesodermo paraxial . [ 5 ]

Tbx6 también es necesario para la segmentación del mesodermo paraxial en somitas y para el desarrollo normal del dermomiotomo en el pez cebra. En ausencia de Tbx6, el dermomiotomo central del pez cebra no se desarrolla. [ 6 ]

Tbx6 funciona en una red de regulación genética con mesp-b y ripply1. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000149922 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000030699 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: T-box 6" .
  6. ↑ Windner SE, Bird NC, Patterson SE, Doris RA, Devoto SH (agosto de 2012). "Fss/Tbx6 es necesario para el destino celular del dermomiotomo central en el pez cebra" . Biology Open . 1 (8): 806–14 . doi : 10.1242/bio.20121958 . PMC 3507223. PMID 23213474 .  
  7. ↑ Windner SE, Doris RA, Ferguson CM, Nelson AC, Valentin G, Tan H, Oates AC, Wardle FC, Devoto SH (marzo de 2015). "Tbx6, Mesp-b y Ripply1 regulan el inicio de la miogénesis esquelética en el pez cebra" . Development . 142 ( 6): 1159–68 . doi : 10.1242/dev.113431 . PMC 4360180. PMID 25725067 .  

Lecturas adicionales

  • Farin HF, Bussen M, Schmidt MK, Singh MK, Schuster-Gossler K, Kispert A (agosto de 2007). "La represión transcripcional por las proteínas T-box Tbx18 y Tbx15 depende de los correpresores Groucho" . The Journal of Biological Chemistry . 282 (35): 25748–59 . doi : 10.1074/jbc.M703724200 . PMID 17584735 . 
  • Sandbacka M, Laivuori H, Freitas É, Halttunen M, Jokimaa V, Morin-Papunen L, Rosenberg C, Aittomäki K (2013). " TBX6, LHX1 y variaciones en el número de copias en la genética compleja de la aplasia mülleriana" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 8 : 125. doi : 10.1186/1750-1172-8-125 . PMC 3847609. PMID 23954021 .  
  • Yi CH, Terrett JA, Li QY, Ellington K, Packham EA, Armstrong-Buisseret L, McClure P, Slingsby T, Brook JD (enero de 1999). "Identificación, mapeo y análisis filogenómico de cuatro nuevos miembros humanos de la familia de genes T-box: EOMES, TBX6, TBX18 y TBX19". Genomics . 55 (1): 10–20 . doi : 10.1006/geno.1998.5632 . PMID 9888994 . 
  • Papapetrou C, Putt W, Fox M, Edwards YH (enero de 1999). "El gen humano TBX6: clonación y asignación al cromosoma 16p11.2". Genomics . 55 (2): 238–41 . doi : 10.1006/geno.1998.5646 . PMID 9933572 . 
  • Fei Q, Wu Z, Wang H, Zhou X, Wang N, Ding Y, Wang Y, Qiu G (abril de 2010). "Análisis de asociación del polimorfismo TBX6 con la susceptibilidad a la escoliosis congénita en una población china Han". Spine . 35 ( 9): 983–8 . doi : 10.1097/BRS.0b013e3181bc963c . PMID 20228709. S2CID 24945871 .  
  • Sparrow DB, McInerney-Leo A, Gucev ZS, Gardiner B, Marshall M, Leo PJ, Chapman DL, Tasic V, Shishko A, Brown MA, Duncan EL, Dunwoodie SL (abril de 2013). "La disostosis espondilocostal autosómica dominante es causada por una mutación en TBX6" . Human Molecular Genetics . 22 (8): 1625–31 . doi : 10.1093/hmg/ddt012 . PMID 23335591 . 
  • Ghebranious N, Blank RD, Raggio CL, Staubli J, McPherson E, Ivacic L, Rasmussen K, Jacobsen FS, Faciszewski T, Burmester JK, Pauli RM, Boachie-Adjei O, Glurich I, Giampietro PF (octubre de 2008). "Una mutación de sentido erróneo T (Brachyury) contribuye a las malformaciones vertebrales" . Journal of Bone and Mineral Research . 23 (10): 1576–83 . doi : 10.1359 / jbmr.080503 . PMID 18466071. S2CID 559122 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .