Articulo de referencia

TECTA

La alfa-tectorina es una proteína que en humanos está codificada por el gen TECTA . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La membrana tectorial es una matriz extracelular apical (aECM) del oído int...

La alfa-tectorina es una proteína que en humanos está codificada por el gen TECTA . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La membrana tectorial es una matriz extracelular apical (aECM) del oído interno que contacta con los haces de estereocilios de las células ciliadas sensoriales especializadas . El sonido induce el movimiento de estas células ciliadas con respecto a la membrana tectorial, desvía los estereocilios y produce fluctuaciones en el potencial de membrana de las células ciliadas, transduciendo el sonido en señales eléctricas. La alfa-tectorina es uno de los principales componentes no colagenosos de la membrana tectorial. Se ha demostrado que las mutaciones en el gen TECTA son responsables de la hipoacusia autosómica dominante no sindrómica y de una forma recesiva de sordera neurosensorial prelingual no sindrómica . [ 7 ]

Referencias

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  2. ^ a b c GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037705 – Ensembl , mayo de 2017
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  5. ^ Hughes DC, Legan PK, Steel KP, Richardson GP (abril de 1998). "Mapeo del gen alfa-tectorina (TECTA) en el cromosoma 9 del ratón y el cromosoma 11 humano: un candidato para la sordera no sindrómica autosómica dominante humana". Genomics . 48 (1): 46– 51. doi : 10.1006/geno.1997.5159 . PMID 9503015 . 
  6. ^ Verhoeven K, Van Laer L, Kirschhofer K, Legan PK, Hughes DC, Schatteman I, Verstreken M, Van Hauwe P, Coucke P, Chen A, Smith RJ, Somers T, Offeciers FE, Van de Heyning P, Richardson GP, ​​Wachtler F, Kimberling WJ, Willems PJ, Govaerts PJ, Van Camp G (mayo de 1998). "Las mutaciones en el gen de la alfa-tectorina humana provocan una discapacidad auditiva no sindrómica autosómica dominante". Nat Genet . 19 (1): 60– 2. doi : 10.1038/ng0598-60 . PMID 9590290 . S2CID 24814696 .  
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Lecturas adicionales

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