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Proteína homeobox TGIF1

La proteína homeobox TGIF1 es una proteína que, en humanos, está codificada por el gen TGIF1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se ha observado un empalme alternativo en este locus y se descri...

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La proteína homeobox TGIF1 es una proteína que, en humanos, está codificada por el gen TGIF1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se ha observado un empalme alternativo en este locus y se describen ocho variantes, que codifican cuatro isoformas distintas.

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la superclase de homeodominios atípicos con extensión de bucle de tres aminoácidos (TALE) . Las proteínas homeobox TALE son reguladores de la transcripción altamente conservados. Este homeodominio en particular se une a un elemento de respuesta del receptor de retinoides X previamente caracterizado , proveniente del promotor de la proteína de unión al retinol II celular. Además de su función en la inhibición de la activación de la transcripción del elemento de respuesta al ácido retinoico por RXR alfa dependiente del ácido 9-cis-retinoico, la proteína es un correpresor transcripcional activo de SMAD2 y podría participar en la transmisión de señales nucleares durante el desarrollo y en el adulto.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con la holoprosencefalia tipo 4, que es una anomalía estructural del cerebro. [ 7 ] También se ha asociado con riesgo de otitis media (inflamación del oído medio).

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína homeobox TGIF1 interactúa con:

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000047407 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Bertolino E, Reimund B, Wildt-Perinic D, Clerc RG (febrero de 1996). "Una nueva proteína homeobox que reconoce un núcleo TGT e interfiere funcionalmente con un motivo sensible a retinoides" . J Biol Chem . 270 (52): 31178–88 . doi : 10.1074/jbc.270.52.31178 . PMID 8537382 . 
  6. ↑ Gripp KW, Wotton D, Edwards MC, Roessler E, Ades L, Meinecke P, Richieri-Costa A, Zackai EH , Massagué J, Muenke M, Elledge SJ (junio de 2000). "Las mutaciones en TGIF causan holoprosencefalia y vinculan la señalización de NODAL con la determinación del eje neural humano". Nat Genet . 25 (2): 205–8 . doi : 10.1038/76074 . PMID 10835638. S2CID 24723063 .  
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  10. ↑ Melhuish TA, Gallo CM, Wotton D (agosto de 2001). "TGIF2 interactúa con la histona deacetilasa 1 y reprime la transcripción" . J. Biol. Chem . 276 (34): 32109–14 . doi : 10.1074/jbc.M103377200 . PMID 11427533 . 
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Lecturas adicionales

  • El-Jaick KB, Powers SE, Bartholin L, Myers KR, Hahn J, Orioli IM, Ouspenskaia M, Lacbawan F, Roessler E, Wotton D, Muenke M (2007). "Análisis funcional de mutaciones en TGIF asociadas con holoprosencefalia" . Mol. Genet. Metab . 90 (1): 97– 111. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.07.011 . PMC 1820763. PMID 16962354 .  
  • Münke M, Page DC, Brown LG, Armson BA, Zackai EH, Mennuti MT, Emanuel BS (1989). "Detección molecular de una translocación Yp/18 en un varón holoprosencefálico 45,X". Hum . Genet . 80 (3): 219– 23. doi : 10.1007/BF01790089 . PMID 3192211. S2CID 15442879 .  
  • Overhauser J, Mitchell HF, Zackai EH, Tick DB, Rojas K, Muenke M (1995). "Mapeo físico de la región crítica de la holoprosencefalia en 18p11.3" . Am . J. Hum. Genet . 57 (5): 1080– 5. PMC 1801375. PMID 7485158 .  
  • Wotton D, Lo RS, Lee S, Massagué J (1999). " Un correpresor transcripcional de Smad" . Cell . 97 (1): 29– 39. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80712-6 . PMID 10199400. S2CID 6907878 .  
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  • Melhuish TA, Wotton D (2001). "La interacción de la proteína de unión al extremo carboxilo con el correpresor Smad TGIF se ve interrumpida por una mutación de holoprosencefalia en TGIF" . J. Biol. Chem . 275 (50): 39762–6 . doi : 10.1074/jbc.C000416200 . PMID 10995736 . 
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  • Pessah M, Prunier C, Marais J, Ferrand N, Mazars A, Lallemand F, Gauthier JM, Atfi A (2001). "c-Jun interactúa con el correpresor factor de interacción TG (TGIF) para suprimir la actividad transcripcional de Smad2" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (11): 6198–203 . Bibcode : 2001PNAS...98.6198P . doi : 10.1073 / pnas.101579798 . PMC 33445. PMID 11371641 .  
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  • Dubourg C, Lazaro L, Pasquier L, Bendavid C, Blayau M, Le Duff F, Durou MR, Odent S, David V (2004). "Detección molecular de los genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF en pacientes con características del espectro de la holoprosencefalia: revisión de mutaciones y correlaciones genotipo-fenotipo". Hum . Mutat . 24 (1): 43– 51. doi : 10.1002/humu.20056 . PMID 15221788. S2CID 34076824 .